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Enfermedad cardíaca congénita y defectos Causas y síntomas

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Los términos congénito y adquirido se utilizan con frecuencia en medicina para describir un trastorno, enfermedad o defecto que está presente desde el nacimiento (congénito) o se desarrolla durante el curso de la vida (adquirido). Los defectos congénitos se derivan del desarrollo fetal, pero a menudo solo son obvios después del nacimiento una vez que el cuerpo del bebé tiene que mantener la vida independientemente de la madre. Sin embargo, con las técnicas de investigación modernas, se pueden detectar muchos trastornos congénitos durante la vida fetal y, en ciertos casos, se pueden tomar las medidas adecuadas antes del nacimiento. Las enfermedades o defectos congénitos pueden afectar cualquier parte del cuerpo u órgano y el corazón y los grandes vasos sanguíneos no son una excepción. Estas enfermedades y defectos pueden poner en peligro la vida y requieren intervención en la vida fetal o inmediatamente después del nacimiento, mientras que en algunos casos solo pueden manifestarse más tarde en la vida o en la edad adulta.

¿Qué es la cardiopatía congénita?

La enfermedad o defecto cardíaco congénito es cualquier tipo de anomalía estructural del corazón y / o grandes vasos sanguíneos que surge en la vida fetal. Es un término amplio para describir una serie de anomalías, la mayoría de las cuales ocurren durante la formación del corazón y los vasos sanguíneos alrededor de la semana 3 a la 8 de la vida fetal. Las enfermedades y defectos cardíacos congénitos ocurren en aproximadamente el 1% de los nacimientos (aproximadamente 10 de cada 1000 nacimientos), pero en ciertos países esto puede llegar a 50 de cada 1000 nacimientos. Estos trastornos se observan con más frecuencia en partos prematuros y mortinatos .

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Un defecto congénito puede afectar la capacidad del corazón para bombear sangre, interrumpe la oxigenación de la sangre, permite que la sangre fluya hacia atrás y restringe la cantidad de sangre que fluye desde el corazón hacia los vasos. Los efectos varían según el tipo y la gravedad del defecto o enfermedad. Con defectos menores, es posible permanecer asintomático durante largos períodos de tiempo o incluso durante toda la vida. Es posible que algunos defectos solo se presenten con síntomas en la infancia o incluso en la edad adulta. Sin embargo, los defectos graves pueden afectar el desarrollo fetal, se presentan con una serie de signos y síntomas desde el nacimiento y pueden provocar la muerte del feto o del recién nacido.

El corazon humano

La estructura básica del corazón humano es la siguiente:

  • El corazón tiene cuatro cámaras: dos aurículas que reciben sangre y dos ventrículos que bombean sangre.
  • La aurícula derecha y el ventrículo derecho son responsables de recibir sangre desoxigenada (deficiente en oxígeno) del cuerpo a través de la vena cava y empujarla hacia los pulmones para su oxigenación.
  • La aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo son responsables de recibir sangre recién oxigenada de los pulmones y expulsarla al resto del cuerpo.
  • Entre las cámaras y los vasos sanguíneos se encuentran varias válvulas que impiden el reflujo de sangre.
  • Los tabiques son una pared gruesa que separa las cámaras derecha e izquierda del corazón y evita la mezcla de sangre rica en oxígeno y deficiente en oxígeno.
  • Los vasos sanguíneos que llevan sangre hacia y desde el corazón se conocen como los grandes vasos sanguíneos .
  • La pared del corazón es en gran parte muscular ( miocardio ) y tiene su propio riego sanguíneo ( arterias coronarias ).
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Las enfermedades y defectos congénitos pueden afectar la estructura y función de cualquier parte del corazón y de los grandes vasos sanguíneos. Son principalmente los tabiques, las válvulas cardíacas y el músculo cardíaco los que se ven afectados.

Desarrollo del corazón fetal

Un conocimiento previo de la formación cardíaca en la vida fetal (embriología) es útil para comprender cómo surgen los defectos congénitos. Es un proceso complejo que comienza alrededor de la semana 3 de vida fetal aproximadamente en el día 15. En las primeras etapas, el feto es una bola de células que se organizan en diferentes capas de células. Una de estas capas se conoce como mesodermo , que es una capa intermedia que se encuentra entre el endodermo interno y el ectodermo externo . Las células que se desarrollan en el corazón y los grandes vasos sanguíneos provienen del mesodermo lateral periférico que se mueven hacia la línea media en ondas.

Esto crea una media luna de células que forman el primer y segundo campo cardíaco. Para el día 20, las células comienzan a organizarse para formar un tubo que late y para el día 28 se desarrolla la estructura básica de las cámaras del corazón y los vasos sanguíneos. La mayor parte del primer campo cardíaco forma el ventrículo izquierdo, mientras que el segundo campo cardíaco forma las aurículas (aurícula izquierda y derecha) y el ventrículo derecho. Para el día 50, los tabiques que dividen las aurículas y los ventrículos, así como las válvulas cardíacas, se forman y dan lugar al corazón con sus cuatro cámaras distintas.

Los factores genéticos y hormonales orquestan todo el proceso. El movimiento de la sangre incluso desde la etapa más temprana del desarrollo fetal también puede desempeñar un papel en la formación del corazón y los vasos sanguíneos. Los defectos estructurales asociados con la cardiopatía congénita causan principalmente derivaciones cardíacas u obstrucción del flujo sanguíneo.

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Causas de la cardiopatía congénita

La mayoría de los defectos cardíacos congénitos surgen debido a anomalías genéticas, pero también puede ser responsable una alteración de cualquier otro factor que desempeñe un papel en el desarrollo cardíaco. Los factores ambientales también pueden ser responsables de las cardiopatías congénitas, generalmente en combinación con factores genéticos.

Algunas de las causas y riesgos asociados con la cardiopatía congénita incluyen:

  • Anomalías genéticas
  • Rubéola (sarampión alemán)
  • Diabetes gestacional
  • Lupus eritematoso sistémico materno
  • Medicamentos utilizados durante el embarazo.
  • Consumo de alcohol y estupefacientes durante el embarazo
  • Fumar cigarrillos durante el embarazo

Las deficiencias nutricionales también pueden influir en los defectos cardíacos congénitos y los suplementos multivitamínicos con ácido fólico pueden reducir este riesgo.

Signos y síntomas

La cardiopatía congénita puede presentarse con signos y síntomas desde el nacimiento o solo aparecer más tarde en la vida, incluso en la edad adulta. Las características clínicas que pueden estar presentes incluyen:

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