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¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que obstaculiza la capacidad del cuerpo para unir y transportar cobre, lo que lleva a la acumulación de cobre en el cuerpo. Con el tiempo, la deposición de cobre ocurre en varios órganos y tejidos diferentes. El cobre en su forma libre es tóxico y daña los órganos donde se acumula. Como el cuerpo no puede manejar el cobre adecuadamente, el metal se acumula en el cuerpo desde el momento del nacimiento. Sin embargo, los síntomas solo pueden observarse a la edad de 5 años o incluso más adelante en la vida. La enfermedad de Wilson es rara y solo afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas.

Acumulación de cobre en el cuerpo

El cobre está presente en pequeñas cantidades en el cuerpo humano. Se obtiene principalmente de alimentos absorbidos en el intestino. El cobre es tóxico en estado libre y normalmente está unido a ciertas proteínas (ceruloplasmina) que lo hace no tóxico. La toxicidad del cobre surge cuando:

  • cantidades anormalmente grandes de cobre se introducen en el cuerpo, o
  • cuando el cuerpo no puede manejar cantidades normales de cobre apropiadamente.
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La ​​ingesta de grandes cantidades de cobre ocurre por varias razones durante el curso de la vida. En este caso, se conoce como toxicidad de cobre adquirida. Cuando los defectos genéticos heredados afectan la unión del cobre con las proteínas, su transporte en el cuerpo y su posterior eliminación, se conoce como toxicidad de cobre heredada. La enfermedad de Wilson es una condición de toxicidad de cobre heredada.

Deposición de cobre en órganos

El cobre se procesa en el hígado. Normalmente, el exceso de cobre se excreta en la bilis, pero en la enfermedad de Wilson, el procesamiento deteriorado de cobre significa que se acumula dentro del hígado. Eventualmente, el tejido hepático se daña severamente y las células del hígado degeneran: cirrosis. El cobre en el hígado se difunde en el torrente sanguíneo y puede acumularse en varios órganos. El cerebro es uno de los principales órganos donde ocurre esta deposición de cobre y esto destruye el tejido cerebral.

El proceso no ocurre de la noche a la mañana. Sucede durante años y décadas, y esencialmente comienza desde el momento del nacimiento. Los primeros síntomas de la toxicidad del cobre se observan desde los 5 años de edad. Principalmente son síntomas de disfunción hepática, pero estos síntomas a veces pueden pasar desapercibidos. Finalmente, los otros síntomas se hacen evidentes, a veces tan tarde como en los años 30. En este punto, los síntomas neurológicos se hacen evidentes y esta puede ser la primera indicación de la enfermedad.

Etapas de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson puede clasificarse por cuatro etapas a medida que la enfermedad progresa y la deposición de cobre se extiende a varios órganos del cuerpo .

Etapa 1

Esta es la etapa durante la cual el cobre se acumula en sitios específicos dentro del hígado.

Etapa 2

El cobre se extiende por todo el hígado y pasa al torrente sanguíneo.

Etapa 3 [19659014] La deposición de cobre a largo plazo ocurre en varios órganos en todo el cuerpo. La enfermedad progresa durante esta etapa posiblemente culminando con la muerte si no se recibe el tratamiento médico apropiado.

Etapa 4

Estabilización del desequilibrio de cobre y reversión de la enfermedad hasta cierto punto con el tratamiento médico apropiado.

Signos and Symptoms

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson dependen de la etapa de la enfermedad y de qué órgano esté infiltrado con cobre. Los síntomas hepáticos se observan por primera vez, pero a veces se pasan por alto, seguidos de los síntomas neurológicos en una etapa posterior. En el diagnóstico tardío, los síntomas del hígado y los síntomas neurológicos se detectan al mismo tiempo. Otros signos y síntomas también pueden estar presentes.

Síntomas del hígado

  • Ictericia: coloración amarillenta de la piel, revestimiento interno de la boca y "blancos" del ojo (esclerótica).
  • Retención de líquidos, especialmente en las piernas (evidente como pies y tobillos hinchados) y en el abdomen (distensión abdominal).
  • Hígado agrandado (hepatomegalia) o bazo (esplenomegalia) o ambos (hepatoesplenomegalia).
  • Hematoma fácil.
  • Fatiga severa. [19659029] Síntomas neurológicos

  • Temblores y corea (movimientos involuntarios).
  • Debilidad y rigidez muscular.
  • Coordinación deficiente.
  • Dificultad para tragar y hablar.
  • Cambios en la personalidad.

Síntomas de los ojos [19659014] Una de las características de la enfermedad de Wilson es la acumulación de cobre en los ojos. Se ve externamente como un anillo marrón oxidado alrededor del iris y la córnea. Esto se conoce como anillos Kayser-Fleischer.

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Imagen de anillos Kayser-Fleischer de Wikimedia Commons

Otros síntomas

La toxicidad del cobre ha una amplia gama de efectos en diferentes órganos y sistemas, no solo el hígado y el sistema nervioso central (SNC).

  • Niveles bajos de glóbulos rojos y de hemoglobina (anemia).
  • Desórdenes de coagulación.
  • Bajo recuento de plaquetas ( trombocitopenia).
  • Recuento bajo de leucocitos (leucopenia).
  • Proteína en la orina (proteinuria).
  • Niveles altos de ácido úrico en la orina (uricosuria).
  • Inflamación de las articulaciones (artritis). [19659006] Osteoporosis temprana.

Causas de la toxicidad del cobre

La toxicidad del cobre puede adquirirse cuando se ingieren o absorben grandes cantidades de cobre a través de la piel. Incluso el uso de ollas de cobre para cocinar puede ser una fuente de toxicidad de cobre. En la enfermedad de Wilson, la causa de la toxicidad del cobre se debe a un defecto heredado en la forma en que el cuerpo maneja el cobre. El cuerpo retiene muy poco cobre y el cobre que se absorbe en el intestino generalmente se elimina en la bilis. Con la enfermedad de Wilson hay un defecto en el gen ATP7B que afecta la capacidad del hígado para excretar cobre en la bilis. El cobre luego sobrecarga el hígado y eventualmente se disemina por todo el cuerpo.

Factores de riesgo

La enfermedad de Wilson se hereda. Los genes mutados se transmiten del padre al hijo. Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que significa que se necesitan dos copias defectuosas del gen para que surja la enfermedad, una copia de cada padre. Sin embargo, los padres de niños con enfermedad de Wilson pueden no tener la enfermedad ellos mismos a pesar de portar los genes defectuosos (portadores).

Pruebas y diagnóstico

Además de los anillos característicos de color marrón oxidado a marrón dorado alrededor del iris (Kayser -Fleischer rings), la enfermedad de Wilson es difícil de diagnosticar únicamente en los signos y síntomas. Incluso los anillos de Kayser-Fleischer no son abiertamente obvios y solo se detectan durante un examen oftálmico. En general, la enfermedad de Wilson es una afección rara y muchas otras enfermedades más comunes tienen características clínicas similares. Por lo tanto, se necesitan varias pruebas de laboratorio.

Fluidos corporales

La sangre y la orina se pueden analizar para detectar la cantidad de cobre que contiene. Otros análisis de sangre ayudan con la evaluación de la función hepática o los niveles de la proteína (ceruloplasmina) que transporta cobre en la sangre. Mientras que los niveles de cobre en la sangre son altos con la enfermedad de Wilson, el nivel de ceruloplasmina es generalmente bajo.

Biopsia hepática

Se puede recolectar una muestra pequeña de tejido hepático (biopsia) y enviarla a pruebas de laboratorio para evaluar los niveles de cobre dentro del tejido hepático. El examen microscópico también revelará el grado de daño hepático.

Genes

Las pruebas genéticas para detectar los genes defectuosos que causan la enfermedad de Wilson ayudan a confirmar el diagnóstico. También es útil para evaluar a los hermanos de un paciente con enfermedad de Wilson y posiblemente comience con un tratamiento temprano en pacientes que aún no han mostrado síntomas notables de la enfermedad.

El tratamiento de la enfermedad de Wilson

El enfoque principal para tratar la enfermedad de Wilson la enfermedad consiste en eliminar el exceso de cobre en el cuerpo (terapia de quelación) y reducir la ingesta de cobre a través de la dieta.

Terapia de quelación

Los agentes quelantes ayudan a eliminar el exceso de cobre en el cuerpo estimulando los órganos para liberar cobre en el torrente sanguíneo. Aunque el cobre no se puede excretar en la cantidad suficiente a través de la bilis como lo haría normalmente, el riñón puede filtrar el cobre y pasarlo a la orina. La penicilamina es el principal agente quelante utilizado en la enfermedad de Wilson. Si no se tolera bien, se usa clorhidrato de trientina como alternativa.

Los agentes quelantes pueden necesitar ser utilizados de por vida pero en dosis bajas (terapia de mantenimiento) una vez que el exceso de cobre se excreta del sistema.

Zinc [19659014] A veces se prescribe acetato de zinc cuando la terapia de quelación no es viable por períodos prolongados. El acetato de zinc evita la acumulación de cobre en los tejidos y es una opción, junto con una dieta baja en cobre, en pacientes que no pueden tolerar la terapia de quelación. Es importante tener en cuenta que el acetato de zinc no debe usarse con agentes quelantes.

Alimentos con alto contenido de cobre

El cobre está presente en pequeñas cantidades en muchos alimentos. No es posible evitar por completo el cobre dietético. Sin embargo, los alimentos con alto contenido de cobre deben evitarse o, como mínimo, deben consumirse con moderación. Estos alimentos que son abundantes en cobre incluyen:

  • aguacates
  • frijoles (secos)
  • anacardos
  • cacao y chocolate
  • fruta (seca)
  • lentejas (seca)
  • hígado [19659006] hongos
  • nueces
  • guisantes (secos)
  • mariscos
  • jugos de vegetales u otros concentrados vegetales

Se deben evitar los suplementos de vitaminas y minerales que contienen cobre.

Referencias :

http://www.mayoclinic.com/health/wilsons-disease/DS00411

http://www.merckmanuals.com/professional/nutritional_disorders/mineral_deficiency_and_toxicity/copper .html

http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs / wilson /