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Enfermedad de Wilson (enfermedad hereditaria por toxicidad del cobre)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que dificulta la capacidad del cuerpo para unirse y transportar el cobre, lo que conduce a la acumulación de cobre en el cuerpo. Con el tiempo, la deposición de cobre ocurre en varios órganos y tejidos diferentes. El cobre en su forma libre es tóxico y daña los órganos donde se acumula. Como el cuerpo no puede manejar el cobre de manera adecuada, el metal se acumula en el cuerpo desde el momento del nacimiento. Sin embargo, es posible que los síntomas solo se noten a la edad de 5 años o incluso más tarde en la vida. La enfermedad de Wilson es poco común y solo afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas.

 

Acumulación de cobre en el cuerpo

El cobre está presente en pequeñas cantidades en el cuerpo humano. Se obtiene principalmente de los alimentos absorbidos en el intestino. El cobre es tóxico en estado libre y normalmente está unido a ciertas proteínas (ceruloplasmina), lo que lo hace no tóxico. La toxicidad del cobre surge cuando:

  • se introducen cantidades anormalmente grandes de cobre en el cuerpo, o
  • cuando entonces el cuerpo no puede manejar adecuadamente ni siquiera cantidades normales de cobre.

La ingesta de grandes cantidades de cobre se produce por diversas razones a lo largo de la vida. En este caso, se conoce como toxicidad adquirida por cobre. Cuando los defectos genéticos heredados afectan la unión del cobre con las proteínas, su transporte en el organismo y su posterior eliminación, se conoce como toxicidad hereditaria del cobre. La enfermedad de Wilson es una condición de toxicidad hereditaria del cobre.

Deposición de cobre en órganos

El cobre se procesa en el hígado. Normalmente, el exceso de cobre se excretaría en la bilis, pero en la enfermedad de Wilson, el procesamiento deficiente del cobre significa que se acumula dentro del hígado. Con el tiempo, el tejido del hígado se daña gravemente y las células del hígado se degeneran: cirrosis. El cobre en el hígado se difunde hacia el torrente sanguíneo y puede acumularse en varios órganos. El cerebro es uno de los órganos principales donde se produce esta deposición de cobre y esto destruye el tejido cerebral.

El proceso no ocurre de la noche a la mañana. Ocurre durante años y décadas y esencialmente comienza desde el momento del nacimiento. Los primeros síntomas de toxicidad por cobre se observan desde los 5 años de edad. Se trata principalmente de síntomas de disfunción hepática, pero estos síntomas a veces pueden pasar desapercibidos. Con el tiempo, los otros síntomas se hacen evidentes, a veces hasta en los 30. En este punto, los síntomas neurológicos se hacen evidentes y este puede ser el primer indicio de la enfermedad.

Etapas de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson se puede clasificar en cuatro etapas a medida que avanza y la deposición de cobre se extiende a varios órganos del cuerpo.

Nivel 1

Esta es la etapa durante la cual el cobre se acumula en sitios específicos dentro del hígado.

Etapa 2

El cobre se esparce por el hígado y pasa al torrente sanguíneo.

Etapa 3

La deposición de cobre a largo plazo se produce en varios órganos del cuerpo. La enfermedad progresa durante esta etapa y posiblemente culmine en la muerte si no se recibe el tratamiento médico adecuado.

Etapa 4

Estabilización del desequilibrio del cobre y reversión de la enfermedad hasta cierto punto con el tratamiento médico adecuado.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson dependen del estadio de la enfermedad y del órgano infiltrado con cobre. Los síntomas del hígado se ven por primera vez, pero a veces se pasan por alto, seguidos de los síntomas neurológicos en una etapa posterior. En el diagnóstico tardío, los síntomas hepáticos y los síntomas neurológicos se detectan al mismo tiempo. También pueden presentarse otros signos y síntomas.

Síntomas del hígado

  • Ictericia: coloración amarillenta de la piel, el revestimiento interno de la boca y el “blanco” del ojo (esclerótica).
  • Retención de líquidos sobre todo en las piernas (evidente como pies y tobillos hinchados) y en el abdomen (distensión abdominal).
  • Hígado agrandado (hepatomegalia) o bazo (esplenomegalia) o ambos (hepatoesplenomegalia).
  • Moretones con facilidad.
  • Fatiga severa.

Síntomas neurológicos

  • Temblores y corea (movimientos involuntarios).
  • Debilidad y rigidez muscular.
  • Coordinacion pobre.
  • Dificultad para tragar y hablar.
  • Cambios de personalidad.

Síntomas oculares

Uno de los rasgos característicos de la enfermedad de Wilson es la acumulación de cobre en los ojos. Se ve externamente como un anillo marrón oxidado alrededor del iris y la córnea. Esto se conoce como anillos de Kayser-Fleischer.

Imagen de los anillos de Kayser-Fleischer de Wikimedia Commons

Otros sintomas

La toxicidad del cobre tiene una amplia gama de efectos en diferentes órganos y sistemas, no solo en el hígado y el sistema nervioso central (SNC).

  • Niveles bajos de glóbulos rojos y hemoglobina (anemia).
  • Trastornos de la coagulación.
  • Recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia).
  • Recuento bajo de glóbulos blancos (leucopenia).
  • Proteína en orina (proteinuria).
  • Niveles altos de ácido úrico en la orina (uricosuria).
  • Inflamación de las articulaciones (artritis).
  • Osteoporosis precoz.

Causas de la toxicidad del cobre

La toxicidad del cobre se puede adquirir cuando se ingieren o absorben grandes cantidades de cobre a través de la piel. Incluso el uso de ollas de cobre para cocinar puede ser una fuente de toxicidad por cobre. En la enfermedad de Wilson, la causa de la toxicidad del cobre se debe a un defecto hereditario en la forma en que el cuerpo maneja el cobre. El cuerpo retiene muy poco cobre y el cobre que se absorbe en el intestino generalmente se elimina en la bilis. Con la enfermedad de Wilson, existe un defecto en el gen ATP7B que afecta la capacidad del hígado para excretar cobre en la bilis. Luego, el cobre sobrecarga el hígado y eventualmente se esparce por todo el cuerpo.

Factores de riesgo

La enfermedad de Wilson se hereda. Los genes mutados se transmiten de padres a hijos. Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias defectuosas del gen para que surja la enfermedad: una copia de cada padre. Sin embargo, es posible que los padres de niños con la enfermedad de Wilson no tengan la enfermedad a pesar de tener genes defectuosos (portadores).

Pruebas y diagnóstico

Aparte de los característicos anillos de color marrón oxidado a marrón dorado alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer), la enfermedad de Wilson es difícil de diagnosticar únicamente por los signos y síntomas. Incluso los anillos de Kayser-Fleischer no son abiertamente obvios y solo se detectan durante un examen oftálmico. En general, la enfermedad de Wilson es una afección poco común y muchas otras enfermedades más comunes tienen características clínicas similares. Por lo tanto, se necesitan varias pruebas de laboratorio.

Fluidos corporales

Se pueden analizar la sangre y la orina para detectar la cantidad de cobre que contiene. Otros análisis de sangre ayudan a evaluar la función hepática o los niveles de la proteína (ceruloplasmina) que transporta el cobre en la sangre. Si bien los niveles de cobre en la sangre son altos con la enfermedad de Wilson, el nivel de ceruloplasmina es generalmente bajo.

Biopsia hepatica

Se puede recolectar una pequeña muestra de tejido hepático (biopsia) y enviarla a pruebas de laboratorio para evaluar los niveles de cobre dentro del tejido hepático. El examen microscópico también revelará el grado de daño hepático.

Genes

Las pruebas genéticas para detectar los genes defectuosos que causan la enfermedad de Wilson ayudan a confirmar el diagnóstico. También es útil para examinar a los hermanos de un paciente con la enfermedad de Wilson y posiblemente comenzar con un tratamiento temprano en pacientes que aún no han mostrado síntomas notables de la enfermedad.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

El enfoque principal para tratar la enfermedad de Wilson es eliminar el exceso de cobre en el cuerpo (terapia de quelación) y reducir la ingesta de cobre a través de la dieta.

Terapia de quelación

Los agentes quelantes ayudan a eliminar el exceso de cobre en el cuerpo al estimular los órganos para que liberen cobre en el torrente sanguíneo. Aunque el cobre no puede excretarse en un grado suficiente a través de la bilis como lo haría normalmente, el riñón puede filtrar el cobre y eliminarlo por la orina. La penicilamina es el principal agente quelante utilizado en la enfermedad de Wilson. Si esto no se tolera bien, se usa clorhidrato de trientina como alternativa.

Es posible que sea necesario usar agentes quelantes de por vida, pero en dosis bajas (terapia de mantenimiento) una vez que el exceso de cobre se excreta del sistema.

Zinc

A veces, se prescribe acetato de zinc cuando la terapia de quelación no es viable durante períodos prolongados. El acetato de zinc previene la acumulación de cobre en los tejidos y es una opción, junto con una dieta baja en cobre, en pacientes que no toleran la terapia de quelación. Es importante señalar que el acetato de zinc no debe usarse con agentes quelantes.

Alimentos ricos en cobre

El cobre está presente en cantidades mínimas en muchos alimentos. No es posible evitar por completo el cobre en la dieta. Sin embargo, los alimentos con alto contenido de cobre deben evitarse o al menos consumirse con moderación. Estos alimentos que son abundantes en cobre incluyen:

  • aguacates
  • frijoles (secos)
  • nueces de anacardo
  • cacao y chocolate
  • fruta (seca)
  • lentejas (secas)
  • hígado
  • hongos
  • nueces
  • guisantes (secos)
  • mariscos
  • jugo de verduras u otros concentrados de verduras

Deben evitarse los suplementos de vitaminas y minerales que contienen cobre.

Referencias :

http://www.mayoclinic.com/health/wilsons-disease/DS00411

http://www.merckmanuals.com/professional/nutritional_disorders/mineral_deficiency_and_toxicity/copper.html

http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wilson/

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