Definición

La osteopetrosis es un grupo de trastornos en los que la resorción ósea se ve afectada y los huesos se vuelven más densos de lo normal, pero son propensos a las fracturas. También se lo conoce como hueso de hueso, enfermedad de hueso de mármol y enfermedad de Albers-Schonberg. No debe confundirse con osteoporosis, una afección más común en la que hay pérdida de masa ósea y posterior debilitamiento de los huesos. Por el contrario, en la osteoporosis hay un aumento en la masa ósea pero los huesos son más propensos a la fractura.

Los efectos de la osteopetrosis se extienden más allá de la fortaleza ósea. También puede haber una alteración en la función de la médula ósea, atrapamiento de los nervios, retraso en la erupción de los dientes y anomalías en el crecimiento. La condición puede estar presente desde la infancia o desarrollarse más tarde en la vida, y en algún momento solo se descubre incidentalmente en la edad adulta. En general, la osteopetrosis es una condición rara. La forma más común y usualmente más leve que tiende a desarrollarse en la adolescencia o en la adultez temprana afecta solo a 1 de cada 20,000 personas.

Fisiopatología

El hueso está en constante remodelación. Los osteoblastos depositan hueso nuevo y los osteoclastos resorben hueso. Esta remodelación es clave para mantener la fortaleza y la estructura óptima del hueso. A pesar de ser una estructura tan dura, la acidificación en fosas de osteoclastos puede disolver la hidroxiapatita cálcica fuerte del hueso, lo que permite que el hueso se reabsorba por el osteoclasto. Una enzima que permite esta acidificación se conoce como anhidrasa carbónica II (CA2) que está codificada por genes específicos. Los osteoclastos también deben ser abundantes para que se reabsorbe suficiente hueso, ya que se estima que hasta un 20% del hueso se está remodelando en un momento específico.

Osteoclastos Osteopetrosis 'Rica' y 'Pobre'

En osteopetrosis, existe un problema con la acidificación en el foso de los osteoclastos debido a un defecto en el gen que codifica la enzima anhidrasa carbónica II. En estos casos, hay suficientes osteoclastos presentes pero no puede funcionar adecuadamente. También se conoce como osteopetrosis rica en osteoclastos. Otra variación es cuando un defecto genético afecta la madurez de las células precursoras en osteoclastos. Esto simplemente significa que el desarrollo de osteoclastos está alterado y, por lo tanto, hay una deficiencia de osteoclastos dentro de la matriz ósea. Este tipo también se conoce como osteopetrosis pobre en osteoclastos.

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A veces hay una tercera variación en la que no hay disfunción con la resorción del hueso osteoclástico ni existe una deficiencia en el número de osteoclastos. La masa ósea aumenta debido a un defecto genético, pero no afecta a los osteoclastos como tales. Esta no es la osteopetrosis verdadera aunque las características clínicas pueden ser similares.

Actividad anormal del osteoclasto

En la osteopetrosis verdadera, los osteoclastos por lo tanto no pueden reabsorber el hueso como lo haría normalmente. En última instancia, esto afecta el equilibrio entre los osteoblastos y la función de los osteoclastos que es necesaria para la remodelación ósea. La masa ósea aumenta debido a que los osteoblastos depositan hueso de forma normal mientras que los osteoclastos no reabsorben el hueso como era de esperar. Sin embargo, este aumento en la masa ósea no se traduce en huesos más fuertes. De hecho, los huesos son en realidad más propensos a las fracturas en la osteopetrosis.

Síntomas

Los síntomas de la osteopetrosis pueden variar según la edad del paciente, la forma clínica y el tipo. Una masa ósea más alta y huesos que se fracturan fácilmente son características comunes. El término común "huesos de piedra" o "enfermedad de los huesos de mármol" es bastante exacto en cuanto a que los huesos son más pesados ​​y gruesos, pero no necesariamente más fuertes.

Bebés

También se conoce como osteopetrosis maligna infantil, no hay crecimiento, hidrocefalia, anemia y crecimiento alterado. La muerte puede ocurrir poco después del nacimiento en casos severos. Los otros síntomas que pueden verse dependen de las áreas óseas que son las más afectadas. Por ejemplo, la compresión del nervio craneal puede provocar síntomas neurológicos, mientras que las obstrucciones en las vías respiratorias pueden afectar la respiración. Algunos de los síntomas que se pueden notar incluyen:

  • Dentición retrasada.
  • Hematomas y hemorragia fáciles.
  • Sordera y / o ceguera.
  • Parálisis facial.
  • Apnea del sueño.
  • Hígado agrandado. y bazo (hepatoesplenomegalia).
  • Infecciones repetidas.
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Adultos

También llamada osteopetrosis benigna, la afección puede no tener síntomas tan pronunciados como en los bebés. De hecho, aproximadamente la mitad de todos los pacientes con osteopetrosis adulta no presentan síntomas (asintomáticos). Los pacientes pueden ser diagnosticados con condiciones como síndrome del túnel carpiano, osteoartritis, infecciones óseas (osteomielitis) y varias neuropatías antes de que se identifique la condición subyacente de la osteopetrosis. Además de los síntomas asociados de estas otras afecciones, los pacientes pueden experimentar dolor óseo y tener una estatura baja con un historial de fracturas.

Causas

La osteopetrosis es una afección genética. Puede ser autosómico recesivo o autosómico dominante. Esto significa que la osteopetrosis solo surge cuando hay dos genes anormales transmitidos por los padres (recesivos) o solo un gen se transmite desde un padre (dominante). Con la herencia autosómica recesiva, los padres generalmente no muestran signos de la enfermedad, mientras que con la herencia autosómica dominante, uno de los padres suele tener la enfermedad. Existen defectos en muchos genes diferentes que pueden conducir a la osteopetrosis pero los principales genes implicados incluyen:

  • CLCN7
  • IKBKG
  • TNFSF11
  • TCIRG1

La osteopetrosis autosómica dominante es más común que la herencia autosómica recesiva. Estos defectos genéticos pueden afectar la capacidad de los osteoclastos para reabsorber hueso o reducir el número de osteoclastos en el hueso. En última instancia, hay una mayor deposición ósea que la reabsorción que conduce a un aumento de la masa ósea pero la susceptibilidad de los huesos a fracturarse fácilmente.

Tipos

Existen tres formas diferentes de osteopetrosis según la edad de inicio y las características clínicas. Estas tres formas incluyen el inicio infantil, intermedio y adulto.

Infantil

  • Diagnosticado antes de la edad de 1 año.
  • El pronóstico es malo.
  • La falla de la médula ósea es grave.
  • Herencia autosómica recesiva. [19659022] Intermedio
    • Diagnosticado en la infancia.
    • El pronóstico es malo.
    • No se produce insuficiencia de la médula ósea.
    • Herencia autosómica recesiva.

    Inicio en el adulto

    • Diagnosticado en la adolescencia o en la adultez temprana. [19659016] El pronóstico es bueno.
    • No se produce falla de la médula ósea.
    • Herencia autosómica dominante.
    • Dos tipos: tipo I y tipo II.

    Diagnóstico

    La osteopetrosis se diagnostica con base en los hallazgos de ciertas investigaciones . Pueden sospecharse condiciones como raquitismo, hipoparatiroidismo y enfermedad de Paget del hueso, por lo que deben excluirse. La osteopetrosis puede diagnosticarse definitivamente con rayos X. En ocasiones, se pueden utilizar tomografías computarizadas y las imágenes por resonancia magnética pueden ayudar a identificar la participación de la médula ósea. Se puede observar osteosclerosis generalizada, lo que significa que la densidad ósea es más alta de lo normal en los rayos X, lo que hace que los huesos parezcan más opacos de lo que se esperaría (consulte el video a continuación). Como consecuencia del engrosamiento del hueso, ciertas cavidades como los senos paranasales pueden ser más pequeñas de lo normal. Hay varios otros cambios que notará un radiólogo.

    Tratamiento

    Las medidas terapéuticas para la osteopetrosis se dirigen principalmente a estimular la función de los osteoclastos. Mientras que la osteopetrosis infantil requiere tratamiento, la osteopetrosis en adultos suele ser leve y no se requiere tratamiento específico a menos que surjan complicaciones.

    Medicación

    Aunque la medicación puede reducir la gravedad de la afección y minimizar complicaciones, los beneficios solo se obtienen mientras la droga está siendo utilizado. No hay medicamentos que puedan curar la osteopetrosis. La medicación utilizada para tratar la osteopetrosis en sí estimulando la actividad de los osteoclastos incluye:

    • Calcitriol (análogo de la vitamina D)
    • Corticosteroides

    Se pueden usar diversos medicamentos para tratar complicaciones como la anemia:

    • Corticosteroides
    • Eritropoyetina [19659030] Dado que los pacientes corren el riesgo de desarrollar infecciones recurrentes, se puede usar interferón gamma para aumentar el recuento de glóbulos blancos.

      Cirugía

      En las fracturas óseas puede ser necesaria la cirugía tanto en bebés como en adultos. Además, la cirugía en adultos se puede realizar para enfermedades óseas degenerativas como la osteoartritis que surge con la osteopetrosis o para beneficios estéticos.

      El trasplante de médula ósea puede ser una opción cuando hay insuficiencia de la médula ósea en los bebés. Puede ayudar con la anemia y restaurar los niveles de glóbulos blancos. A veces, un trasplante de médula ósea puede ser curativo, ya que puede ayudar a restaurar el número de osteoclastos cuando estas células faltan.

      Referencias :

      ghr.nlm.nih.gov/condition / osteopetrosis

      emedicine.medscape.com/article/123968-overview

      www.patient.co.uk/doctor/Osteopetrosis.htm