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Osteopetrosis (huesos de piedra, enfermedad del hueso de mármol)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Definición

La osteopetrosis es un grupo de trastornos en los que la resorción ósea se ve afectada y los huesos se vuelven más densos de lo normal, pero son propensos a fracturas. También se conoce como hueso de piedra, enfermedad de los huesos de mármol y enfermedad de Albers-Schonberg. No debe confundirse con la osteoporosis, una afección más común en la que hay pérdida de masa ósea y el consiguiente debilitamiento de los huesos. Por el contrario, en la osteoporosis hay un aumento de la masa ósea pero los huesos son más propensos a fracturarse.

Los efectos de la osteopetrosis se extienden más allá de la resistencia ósea. También puede haber alteración en la función de la médula ósea, atrapamiento de los nervios, retraso en la erupción de los dientes y anomalías en el crecimiento. La afección puede estar presente desde la infancia o desarrollarse más tarde en la vida, y en ocasiones solo se descubre de manera incidental en la edad adulta. En general, la osteopetrosis es una afección poco común. La forma más común y generalmente más leve que tiende a desarrollarse en la adolescencia o en la edad adulta temprana afecta solo a aproximadamente 1 de cada 20,000 personas.

 

Fisiopatología

El hueso está en constante remodelación. Los osteoblastos depositan hueso nuevo y los osteoclastos reabsorben hueso. Esta remodelación es clave para mantener la fuerza y ​​la estructura óptima del hueso. A pesar de ser una estructura tan dura, la acidificación en las fosas de los osteoclastos puede disolver la fuerte hidroxiapatita cálcica del hueso, lo que permite que el hueso sea reabsorbido por el osteoclasto. Una enzima que permite esta acidificación se conoce como anhidrasa carbónica II (CA2), que está codificada por genes específicos. Los osteoclastos también tienen que ser abundantes para que se reabsorba suficiente hueso, ya que se estima que hasta un 20% del hueso se está remodelando en un momento específico.

Osteoclasto Osteopetrosis ‘rica’ y ‘pobre’

En la osteopetrosis, existe un problema de acidificación en la fosa de los osteoclastos debido a un defecto en el gen que codifica la enzima anhidrasa carbónica II. En estos casos hay suficientes osteoclastos presentes pero no puede funcionar correctamente. También se conoce como osteopetrosis rica en osteoclastos. Otra variación es donde un defecto genético afecta la madurez de las células precursoras en osteoclastos. Esto simplemente significa que el desarrollo de osteoclastos se ve afectado y, por lo tanto, existe una deficiencia de osteoclastos dentro de la matriz ósea. Este tipo también se conoce como osteopetrosis pobre en osteoclastos.

A veces hay una tercera variación en la que no hay disfunción con la resorción ósea de los osteoclastos ni hay una deficiencia en el número de osteoclastos. La masa ósea aumenta debido a un defecto genético pero no afecta a los osteoclastos como tales. Esta no es una verdadera osteopetrosis, aunque las características clínicas pueden ser similares.

Actividad anormal de los osteoclastos

En la verdadera osteopetrosis, los osteoclastos son, por tanto, incapaces de reabsorber hueso como lo haría normalmente. En última instancia, esto afecta el equilibrio entre la función de los osteoblastos y los osteoclastos, que es necesaria para la remodelación ósea. La masa ósea aumenta debido a que los osteoblastos depositan el hueso con normalidad, mientras que los osteoclastos no reabsorben el hueso como se esperaría. Sin embargo, este aumento de la masa ósea no se traduce en huesos más fuertes. De hecho, los huesos son más propensos a fracturas en la osteopetrosis.

Síntomas

Los síntomas de la osteopetrosis pueden variar según la edad del paciente, la forma clínica y el tipo. Una mayor masa ósea y huesos que se fracturan fácilmente son características comunes. El término común “huesos de piedra” o “enfermedad de los huesos de mármol” es bastante preciso en el sentido de que los huesos son más pesados ​​y gruesos, pero no necesariamente más fuertes.

Bebés

También conocida como osteopetrosis maligna infantil, hay retraso del crecimiento, hidrocefalia, anemia y retraso del crecimiento. La muerte puede ocurrir poco después del nacimiento en casos graves. Los otros síntomas que se pueden observar dependen de las áreas óseas más afectadas. Por ejemplo, la compresión de los nervios craneales puede provocar síntomas neurológicos, mientras que las obstrucciones en las vías respiratorias pueden afectar la respiración. Algunos de los síntomas que pueden observarse incluyen:

  • Dentadura retrasada.
  • Hematomas y sangrado fáciles.
  • Sordera y / o ceguera.
  • Parálisis facial.
  • Apnea del sueño.
  • Hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia).
  • Infecciones repetidas.

Adultos

También llamada osteopetrosis benigna, la afección puede no tener síntomas tan pronunciados como en los bebés. De hecho, aproximadamente la mitad de todos los pacientes con osteopetrosis del adulto no presentan síntomas (asintomáticos). Los pacientes pueden ser diagnosticados con afecciones como el síndrome del túnel carpiano, osteoartritis, infecciones óseas (osteomielitis) y diversas neuropatías antes de que se identifique la afección subyacente de la osteopetrosis. Aparte de los síntomas asociados de estas otras afecciones, los pacientes pueden experimentar dolor óseo y tener una estatura baja con antecedentes de fracturas.

Causas

La osteopetrosis es una condición genética. Puede ser autosómico recesivo o autosómico dominante. Esto significa que la osteopetrosis solo surge cuando hay dos genes anormales transmitidos por los padres (recesivo) o solo un gen se transmite de un padre (dominante). Con la herencia autosómica recesiva, los padres no suelen mostrar signos de la enfermedad, mientras que con la herencia autosómica dominante uno de los padres suele tener la enfermedad. Existen defectos en aproximadamente muchos genes diferentes que pueden conducir a la osteopetrosis, pero los principales genes involucrados incluyen:

  • CLCN7
  • IKBKG
  • TNFSF11
  • TCIRG1

La osteopetrosis autosómica dominante es más común que la herencia autosómica recesiva. Estos defectos genéticos pueden afectar la capacidad de los osteoclastos para reabsorber hueso o provocar una disminución del número de osteoclastos dentro del hueso. En última instancia, existe una mayor deposición ósea que reabsorción, lo que conduce a un aumento de la masa ósea, pero la susceptibilidad de los huesos a fracturarse fácilmente.

Tipos

Hay tres formas diferentes de osteopetrosis según la edad de aparición y las características clínicas. Estas tres formas incluyen inicio infantil, intermedio y adulto.

Infantil

  • Diagnosticado antes de la edad de 1 año.
  • El pronóstico es malo.
  • La insuficiencia de la médula ósea es grave.
  • Herencia autosómica recesiva.

Intermedio

  • Diagnosticado en la infancia.
  • El pronóstico es malo.
  • No se produce insuficiencia de la médula ósea.
  • Herencia autosómica recesiva.

Inicio adulto

  • Diagnosticado en la adolescencia o adultez temprana.
  • El pronóstico es bueno.
  • No se produce insuficiencia de la médula ósea.
  • Herencia autosómica dominante.
  • Dos tipos: tipo I y tipo II.

Diagnóstico

La osteopetrosis se diagnostica con base en los hallazgos de ciertas investigaciones. Se pueden sospechar afecciones como raquitismo, hipoparatiroidismo y enfermedad ósea de Paget y, por lo tanto, deben excluirse. La osteopetrosis se puede diagnosticar definitivamente con rayos X. A veces se pueden utilizar tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar la afectación de la médula ósea. Es posible que se observe osteosclerosis generalizada, lo que significa que la densidad ósea es más alta de lo normal en la radiografía, lo que hace que los huesos parezcan más opacos de lo esperado (consulte el video a continuación). Como consecuencia del engrosamiento de los huesos, ciertas cavidades como los senos paranasales pueden ser más pequeñas de lo normal. Hay varios otros cambios que un radiólogo notará.

Tratamiento

Las medidas terapéuticas para la osteopetrosis están dirigidas principalmente a estimular la función de los osteoclastos. Si bien la osteopetrosis infantil requiere tratamiento, la osteopetrosis del adulto suele ser leve y no se requiere un tratamiento específico a menos que surjan complicaciones.

Medicamento

Aunque la medicación puede reducir la gravedad de la afección y minimizar las complicaciones, los beneficios solo se obtienen mientras se usa el medicamento. No existen medicamentos que puedan curar la osteopetrosis. Los medicamentos utilizados para tratar la osteopetrosis en sí mediante la estimulación de la actividad de los osteoclastos incluyen:

  • Calcitriol (análogo de vitamina D)
  • Corticoesteroides

Se pueden usar varios medicamentos para tratar complicaciones como la anemia:

  • Corticoesteroides
  • Eritropoyetina

Dado que los pacientes corren el riesgo de desarrollar infecciones recurrentes, se puede usar interferón gamma para aumentar el recuento de glóbulos blancos.

Cirugía

La cirugía tanto en bebés como en adultos puede ser necesaria para las fracturas óseas. Además, la cirugía en adultos se puede realizar por enfermedades degenerativas de los huesos como la osteoartritis que surge con la osteopetrosis o por beneficios estéticos.

El trasplante de médula ósea puede ser una opción cuando hay insuficiencia de la médula ósea en los bebés. Puede ayudar con la anemia y restaurar los niveles de glóbulos blancos. A veces, un trasplante de médula ósea puede ser curativo ya que puede ayudar a restaurar la cantidad de osteoclastos cuando faltan estas células.

Referencias :

ghr.nlm.nih.gov/condition/osteopetrosis

emedicine.medscape.com/article/123968-overview

www.patient.co.uk/doctor/Osteopetrosis.htm

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