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Enfermedad de Hirschsprung

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

Hirschsprung es un defecto congénito en el que faltan los nervios en las partes inferiores del intestino grueso, lo que afecta el movimiento intestinal normal en estas secciones. El contenido del colon no se puede empujar y se acumula, lo que provoca una obstrucción en el intestino. Dado que la afección está presente desde el nacimiento, los síntomas serán evidentes desde el comienzo de la vida. Sin embargo, se puede pasar por alto en casos leves, aunque actualmente la mayoría de los bebés se diagnostican dentro de los primeros 2 a 6 meses de edad. La enfermedad de Hirschsprung puede existir con muchos otros tipos de defectos congénitos, como el síndrome de Down. El intestino necesitará reparación quirúrgica en algún momento de la vida y puede provocar complicaciones graves que incluso pueden poner en peligro la vida.

Significado de la enfermedad de Hirschsprung

Actividad intestinal normal

Los intestinos tienen una red de nervios dentro de sus paredes que envía señales a otros segmentos del intestino y al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Esta red se conoce como sistema nervioso entérico. Asegura que los intestinos funcionen de manera coordinada al contraerse y relajarse en el momento adecuado para empujar los alimentos y los desechos. Estos movimientos se conocen como peristalsis.

A medida que el contenido del intestino se empuja hacia el siguiente segmento, hace que la pared del intestino se estire. Este estiramiento estimula los nervios de la pared intestinal, lo que a su vez hace que los músculos del segmento se contraigan. Empuja el contenido hacia el siguiente segmento donde los músculos de la pared intestinal se contraerán nuevamente para empujarlo hacia adelante.

Evacuación intestinal normal

Cuando el colon se distiende hasta cierto punto, es necesaria la defecación. Esto asegura que el material del colon pase al medio ambiente en forma de heces (heces). Primero, las contracciones en las partes inferiores del intestino grueso (colon distal) empujan las heces hacia el recto. En este punto, una persona siente una sensación de necesidad de defecar.

Una vez que el recto está lleno y distendido, la sensación de necesidad de defecar (urgencia) se vuelve intensa. Cuando el entorno es apropiado, los esfínteres anales se relajan y las contracciones fuertes expulsan las heces al ambiente. Todo este proceso es un proceso cuidadosamente coordinado de relajación y contracción muscular controlado por los nervios.

Fisiopatología de la enfermedad de Hirschsprung

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios que controlan estos movimientos peristálticos están ausentes. El término para esta ausencia se conoce como aganglionosis. En el desarrollo fetal, la red de células nerviosas en la pared del intestino se forma gradualmente comenzando desde la parte superior del colon y terminando en el recto. Existen diferentes redes de nervios en la pared intestinal y son las células nerviosas entre los músculos las que están comprometidas.

Ubicación de la enfermedad de Hirschsprung

En la enfermedad de Hirschsprung, este desarrollo fetal normal no ocurre, por lo que las porciones terminales del colon y el recto no tienen células nerviosas. El ano siempre se ve afectado, pero el grado de afectación de las porciones terminales del colon es variable. Puede afectar solo unos pocos centímetros del colon distal o porciones más largas. En algunos casos, casi todo el colon se ve afectado.

Causas de la enfermedad de Hirschsprung

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Hirschsprung. Parece ser un problema genético. Las células nerviosas que se encuentran entre los músculos de la pared intestinal están ausentes y no se puede producir una peristalsis coordinada. Sin embargo, las fibras nerviosas externas todavía están presentes, pero toda la red nerviosa debe funcionar colectivamente para la peristalsis. Si bien hay algo de información en los músculos, no se coordina adecuadamente debido a la ausencia de células nerviosas en la pared intestinal. Por lo tanto, los síntomas observados en la enfermedad de Hirschsprung son causados ​​por esta alteración de la motilidad intestinal.

Riesgos de la enfermedad de Hirschsprung

Aunque se desconoce la causa de la enfermedad de Hirshsprung, se observa con mayor frecuencia con ciertos factores de riesgo. Todos estos factores de riesgo apuntan a una anomalía genética. Por lo tanto, la enfermedad de Hirschspring es más probable con los siguientes factores y condiciones.

  • Antecedentes familiares de enfermedad de Hirschsprung.
  • Síndrome de Down y otros defectos de nacimiento
  • Neoplasia endocrina múltiple II
  • Ser hombre como la enfermedad de Hirschsprung es más común en los niños.

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

Los síntomas en los bebés

Los principales síntomas están relacionados con las deposiciones.

  • Diarrea acuosa en recién nacidos
  • No pasar el meconio después del nacimiento.
  • No evacuar las heces dentro de 1 a 2 días después del nacimiento
  • Diarrea explosiva ocasional

Otros síntomas que también se pueden observar en los recién nacidos, pero que pueden deberse a otras afecciones, incluyen:

  • El bebé no quiere alimentarse o solo se alimenta en pequeñas cantidades.
  • Dificultad para aumentar de peso.
  • Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos (esclerótica)
  • Vómitos

Los síntomas en los niños.

  • Estreñimiento crónico, que empeora gradualmente.
  • Heces impactadas
  • Deficiencias nutricionales
  • Abdomen hinchado
  • Crecimiento lento

Complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung

La falta de expulsión de las heces puede provocar la impactación fecal y la obstrucción del colon. La distensión anormal del colon se conoce como megacolon. Existe el riesgo de perforación intestinal, que es poco común. Sin embargo, si ocurre, la probabilidad de muerte es muy alta. El síndrome del intestino corto puede desarrollarse con la enfermedad de Hirschsprung, lo que puede provocar deshidratación y desnutrición. Las complicaciones antes y poco después de la cirugía incluyen la enterocolitis, en la que el colon y una parte del intestino delgado se inflaman y, a veces, se infectan.

Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Actualmente, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica durante el primer año de vida. Sin embargo, los casos más leves pueden diagnosticarse más adelante en la vida. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden plantear la sospecha de la afección, pero se requieren más pruebas para confirmar el diagnóstico. Los análisis de sangre son útiles para controlar el estado del paciente, pero se necesitan estudios de imágenes para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung. Las principales investigaciones utilizadas para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung son un enema de bario y una biopsia rectal. También se pueden realizar una radiografía abdominal y una manometría anal.

Enema de bario

En un enema de bario, se inserta un tubo a través del ano. Se inyecta un tinte de contraste en el recto y el colon. Luego se toma una radiografía y se pueden visualizar los intestinos.

Imagen de Wikimedia Commons. Las películas A, B y C son radiografías simples de abdomen. Las películas D, E y F son radiografías con un enema de bario.

Biopsia rectal

Se realiza una biopsia rectal insertando un proctoscopio a través del ano hasta el recto. Luego se toma una pequeña muestra de tejido rectal. Bajo examen microscópico, la falta de células ganglionares será una indicación concluyente de la enfermedad de Hirschsprung.

Tratamiento de enfermedades de Hirschsprung

La cirugía es necesaria para tratar la enfermedad de Hirschsprung. En los pacientes que están bien, la parte del colon sin las células nerviosas adecuadas se extrae y se vuelve a unir al recto. Esto se hace en un solo procedimiento. Sin embargo, en pacientes que no se encuentran bien, se requiere un procedimiento de dos pasos.

Primero se extrae la porción anormal del colon y la porción sana del colon se une a un orificio en la pared abdominal. Este orificio se conoce como estoma y el procedimiento se conoce como ostomía. Una vez que el paciente se recupera, se puede realizar la segunda parte del procedimiento. El extremo de la parte sana del colon se une al recto.

Referencias

1. http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview

2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm

3. http://www.mayoclinic.com/health/hirschsprungs-disease/DS00825

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