¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

Hirschsprung es un defecto congénito en el que faltan los nervios en las partes inferiores de los intestinos grandes, lo que afecta el movimiento intestinal normal en estas secciones. El contenido del colon no puede empujarse y queda respaldado, lo que causa una obstrucción en el intestino. Dado que la condición está presente desde el nacimiento, los síntomas serán evidentes desde el comienzo de la vida. Sin embargo, puede pasarse por alto en los casos leves aunque en la actualidad la mayoría de los bebés se diagnostican entre los primeros 2 a 6 meses de edad. La enfermedad de Hirschsprung puede existir con muchos otros tipos de defectos de nacimiento como el síndrome de Down. El intestino necesitará reparación quirúrgica en algún momento de la vida y puede ocasionar complicaciones graves que incluso pueden ser potencialmente mortales.

Enfermedad de Hirschsprung Significado

Actividad intestinal normal

Los intestinos tienen una red de nervios dentro de sus paredes que envía señales a otros segmentos del intestino y al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Esta red se conoce como el sistema nervioso entérico. Asegura que los intestinos funcionen de manera coordinada contrayéndose y relajándose en el momento adecuado para empujar los alimentos y los desperdicios. Estos movimientos se conocen como peristalsis.

A medida que el contenido dentro del intestino se empuja al siguiente segmento, provoca que la pared intestinal se estire. Este estiramiento estimula los nervios en la pared intestinal que a su vez hace que los músculos del segmento se contraigan. Empuja el contenido al siguiente segmento donde los músculos de la pared intestinal se contraen nuevamente para empujarlo hacia adelante.

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Inmovilidad normal

Cuando el colon se distiende hasta cierto punto, es necesario defecar. Esto asegura que el material en el colon se pase al medio ambiente como heces (materia fecal). Primero, las contracciones en las partes inferiores del intestino grueso (colon distal) empujan las heces hacia el recto. En este punto, una persona siente la sensación de necesitar defecar.

Una vez que el recto se llena y se distiende, la sensación de necesidad de defecar (impulso) se vuelve intensa. Cuando la configuración es adecuada, los esfínteres anales se relajan y las fuertes contracciones expulsan las heces al medio ambiente. Todo este proceso es un proceso cuidadosamente coordinado de relajación y contracción muscular controlado por los nervios.

Fisiopatología de la enfermedad de Hirschsprung

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios que controlan estos movimientos peristálticos están ausentes. El término para esta ausencia se conoce como aganglionosis. En el desarrollo fetal, la red de células nerviosas en la pared intestinal se forma gradualmente comenzando desde la parte superior del colon y terminando en el recto. Existen diferentes redes de nervios en la pared intestinal y son las células nerviosas entre los músculos las que están comprometidas.

Hirschsprung Disease Location

En la enfermedad de Hirschsprung, este desarrollo fetal normal no ocurre, por lo que las porciones finales del colon y el recto no tiene células nerviosas. El ano siempre se ve afectado, pero el grado de afectación de las porciones extremas del colon es variable. Puede afectar solo unos pocos centímetros del colon distal o porciones más largas. En algunos casos, casi la totalidad del colon se ve afectada.

Causas de la enfermedad de Hirschsprung

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Hirschsprung. Parece ser un problema genético. Las células nerviosas que se encuentran entre los músculos de la pared intestinal están ausentes y la peristalsis coordinada no puede ocurrir. Sin embargo, las fibras nerviosas externas todavía están presentes, pero toda la red nerviosa debe funcionar colectivamente para la peristalsis. Si bien hay algo de entrada para los músculos, no se coordina adecuadamente debido a la ausencia de las células nerviosas en la pared intestinal. Por lo tanto, los síntomas observados en la enfermedad de Hirschsprung son causados ​​por esta motilidad intestinal desordenada.

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Riesgos de la enfermedad de Hirschsprung

Aunque se desconoce la causa de la enfermedad de Hirsshprung, con mayor frecuencia se observa con ciertos factores de riesgo. Todos estos factores de riesgo apuntan a una anomalía genética. La enfermedad de Hirschspring es por lo tanto más probable con los factores y condiciones a continuación.

  • Antecedentes familiares de enfermedad de Hirschsprung
  • Síndrome de Down y otros defectos congénitos
  • Neoplasia endocrina múltiple II
  • Ser masculino como enfermedad de Hirschsprung es más común en niños .

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

Síntomas en los bebés

Los principales síntomas están relacionados con las deposiciones.

  • Diarrea acuosa en recién nacidos
  • Falta de pasar el meconio después del nacimiento
  • Falta de defecación dentro de 1 2 días después del nacimiento
  • Diarrea explosiva ocasional

Otros síntomas que también se pueden ver en los recién nacidos pero que pueden deberse a otras afecciones incluyen:

  • El bebé no quiere alimentarse o solo se alimenta en pequeñas cantidades.
  • Dificultad para aumentar de peso.
  • Ictericia: decoloración amarilla de la piel y los ojos (esclerótica)
  • Vómitos

Síntomas en los niños

  • Estreñimiento crónico, que empeora gradualmente. [19659019] Heces impactadas
  • Deficiencias nutricionales
  • Abdomen hinchado
  • Crecimiento lento

Complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung

La falla en el paso de las heces puede llevar a la impactación fecal y la obstrucción del colon. La distensión anormal del colon se conoce como megacolon. Existe el riesgo de perforación intestinal que es poco común. Sin embargo, si ocurre, entonces la probabilidad de muerte es muy alta. El síndrome del intestino corto puede desarrollarse con la enfermedad de Hirschsprung, que puede provocar deshidratación y desnutrición. Las complicaciones antes y después de la cirugía incluyen enterocolitis, donde el colon y la porción del intestino delgado se inflaman y a veces se infectan.

Hirschsprung Disease Diagnosis

En la actualidad, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica dentro del primer año de vida. Sin embargo, los casos más leves pueden diagnosticarse más adelante en la vida. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden levantar la sospecha de la enfermedad, pero se requieren más pruebas para confirmar el diagnóstico. Los análisis de sangre son útiles para controlar el estado del paciente, pero se necesitan estudios de imágenes para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung. Las principales investigaciones utilizadas para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung son un enema de bario y una biopsia rectal. También se puede realizar una radiografía abdominal y una manometría anal.

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Enema de bario

En un enema de bario, se inserta un tubo en el ano. Se inyecta un medio de contraste en el recto y el colon. Luego se toma una radiografía y se pueden visualizar los intestinos.

Imagen de Wikimedia Commons. Las películas A, B y C son radiografías simples de abdomen. Las películas D, E y F son rayos X con enema de bario.

Biopsia rectal

La biopsia rectal se realiza insertando un proctoscopio a través del ano en el recto. Luego se toma una pequeña muestra de tejido rectal. Bajo examen microscópico, la falta de células ganglionares será una indicación concluyente de la enfermedad de Hirschsprung.

Tratamiento de enfermedades Hirschsprung

La cirugía es necesaria para tratar la enfermedad de Hirschsprung. En pacientes que están bien, la porción del colon sin las células nerviosas apropiadas se elimina y se vuelve a unir al recto. Esto se hace en un solo procedimiento. Sin embargo, en pacientes que no están bien, se requiere un procedimiento de dos pasos.

Primero, se elimina la parte anormal del colon y se une la porción sana del colon a un orificio en la pared abdominal. Este agujero se conoce como estoma y el procedimiento se conoce como ostomía. Una vez que el paciente se recupera, se puede hacer la segunda parte del procedimiento. El extremo de la parte sana del colon se une al recto.

Referencias

1. http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview

2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm

3. http://www.mayoclinic.com/health/hirschsprungs-disease/DS00825