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Causas, síntomas y tratamiento de la deficiencia de la enzima fructosa

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Problemas de fructosa en el cuerpo

La fructosa o azúcar de frutas es un azúcar simple (monosacárido) que se encuentra en frutas, ciertos tubérculos, algunas flores y miel. Puede absorberse directamente en el torrente sanguíneo, como es el caso de la glucosa, otro azúcar simple ampliamente disponible, sin que las enzimas digestivas del intestino la descompongan más. A veces, la fructosa no se tolera bien en el intestino y, por lo tanto, no se absorbe. Puede surgir con diversas enfermedades del intestino donde diferentes tipos de nutrientes pueden actuar como irritantes.

Con intolerancia y malabsorción de otros nutrientes, a menudo es la deficiencia o el defecto de las enzimas digestivas que lo descomponen la causa del problema. Los nutrientes no digeridos no se pueden absorber. Sin embargo, la fructosa no necesita descomponerse más en el intestino. En cambio, es un problema con el transporte y la división de fructosa dentro del hígado que es el problema principal. El problema con el compuesto responsable del transporte de fructosa, conocido como GLUT-5, conduce a una malabsorción de fructosa . Si se altera la descomposición de la fructosa por el hígado, se produce una intolerancia a la fructosa . Dado que es un problema familiar, se conoce más correctamente como intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF).

¿Qué es la deficiencia de la enzima fructosa?

La deficiencia de la enzima fructosa es un problema con el metabolismo de la fructosa, también conocida como deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa. Da lugar a una condición conocida como intolerancia hereditaria a la fructosa. La descomposición de la fructosa en el hígado ocurre en varios pasos. Las isoenzimas de la aldolasa y en particular la aldolasa B son la causa del problema de la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI). Las isoenzimas son un grupo de enzimas que son estructuralmente similares pero tienen funciones diferentes. Con respecto a la aldolasa, existe la aldolasa A, B y C. Es la aldolasa B la responsable de tres pasos en el metabolismo de la fructosa. La enzima también está presente en los riñones y el intestino, aunque el sitio principal de escisión de la fructosa está dentro del hígado.

Lo siguiente ocurre con una deficiencia de aldolasa B (deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa):

  • La escisión reducida de la fructosa 1-fosfato por la aldolasa también inhibe otra enzima conocida como fructoquinasa.
  • Esto conduce a una acumulación de fructosa libre en el hígado, los riñones y el torrente sanguíneo.
  • Al impactar en otras reacciones celulares, los niveles altos de fructosa provocan un aumento en los niveles de ácido úrico en la sangre (hiperuricemia).
  • Los riñones intentan excretar el exceso de ácido úrico y esto compromete la excreción de ácido láctico.
  • Hay una acumulación de ácido láctico en la sangre por encima de los niveles normales: acidemia láctica.

La regulación normal de la glucosa también se ve afectada, ya que la aldolasa B juega un papel en la producción de glucosa a partir de otros nutrientes (proceso conocido como gluconeogénesis). Por lo tanto, la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa en sangre) también está presente en la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI).

Causas de la deficiencia de la enzima fructosa

La deficiencia de fructosa 1-fodfato aldolasa y, por lo tanto, la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI) es una anomalía genética. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que la anomalía genética debe transmitirse de ambos padres. Inicialmente se pensó que era un trastorno genético muy raro, pero parece que es más común y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. No hay predilección por el género, lo que significa que afecta a hombres y mujeres por igual.

Es posible que la afección solo salga a la luz cuando se ingieren cantidades significativas de fructosa. Esto puede suceder en los primeros años de vida, ya que la fórmula de leche para bebés contiene azúcar (sacarosa) que es una combinación de glucosa y fructosa. El bebé puede presentar síntomas de intolerancia hereditaria a la fructosa que a veces se diagnostica erróneamente o en otras ocasiones es apenas detectable, lo que se complica por el hecho de que el bebé no puede informar síntomas leves.

Aquí a veces se confunde con otras condiciones. Puede permanecer sin diagnosticar durante períodos de tiempo hasta que el niño crece y puede informar síntomas, los signos de HFI se vuelven más obvios o los niños comienzan a rechazar alimentos con grandes cantidades de fructosa o sacarosa (azúcar).

Síntomas de la deficiencia de la enzima fructosa

La condición es en gran parte silenciosa con pequeñas cantidades de ingestión de fructosa. A diferencia de la malabsorción de fructosa, hay pocos o ningún síntoma gastrointestinal como hinchazón y diarrea. Esto se debe al problema de la descomposición de la fructosa una vez que se absorbe en el cuerpo, mientras que la malabsorción de fructosa es un problema en el intestino.

Los síntomas de la deficiencia hereditaria de la enzima fructosa se asocian principalmente con la toxicidad hepática, uricemia y acidemia láctica. Se incluye:

  • Letargo e irritabilidad: los bebés pueden presentar somnolencia excesiva y estar inconsolables.
  • Convulsiones
  • Ictericia
  • Vómitos
  • Problemas con la alimentación de los bebés.
  • Problemas con el aumento de peso.
  • Hígado agrandado

Es más probable que estos síntomas surjan poco tiempo después de ingerir una gran cantidad de alimentos o bebidas que contienen fructosa. Los síntomas de hipoglucemia también pueden estar presentes en la intolerancia hereditaria a la fructosa debido al problema de la aldolasa B que afecta la gluconeogénesis.

Tratamiento de la deficiencia de enzima fructosa

No existe un tratamiento médico para la intolerancia hereditaria a la fructosa. La clave es evitar los alimentos con alto contenido de fructosa y, a menudo, el paciente puede identificar los alimentos que lo hacen sentir “enfermo”, aunque es posible que no pueda identificar síntomas específicos. La sacarosa (azúcar) generalmente también debe eliminarse de la dieta, ya que es una combinación de glucosa y fructosa. Los cambios en la dieta se describen en la guía de nutrición para la malabsorción de fructosa .

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