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Trastornos del espectro autista y del austismo (TEA)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

¿Qué es el autismo?

El autismo es una condición en la que hay un desarrollo neurológico deficiente en la medida en que afecta la comunicación, la interacción social y el desarrollo intelectual. Una amplia gama de comportamientos comprometidos relacionados con el desarrollo cerebral anormal se clasifican como autismo o, más correctamente, trastorno del espectro autista (TEA). Se hace evidente en la infancia antes de los 3 años y persiste hasta la edad adulta. Las funciones cognitivas generales se ven desafiadas en los niños autistas y la gravedad de los síntomas determina el nivel de autismo. Ciertas afecciones neurológicas muestran síntomas comunes al autismo como:

  • Síndrome de Asperger : muestra todos los signos de autismo pero tiene un desarrollo normal del lenguaje.
  • Trastorno desintegrativo : una condición regresiva en la que las habilidades aprendidas en la vida temprana se pierden a la edad de diez años.

Pocos estudios sugieren que el síndrome de Rett sea ​​una forma de autismo, pero clínicamente es una condición completamente diferente. Los niños y adultos autistas se desvían de lo que se considera un “comportamiento humano normal”, pero a menudo están excepcionalmente dotados en ciertos aspectos.

 

Epidemiología del autismo

El número exacto de niños afectados por el autismo no está claro, dada la amplia gama de síntomas. Según un informe de 2008 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., 1 de cada 88 niños es autista. Sin embargo, estudios recientes revelan que los trastornos relacionados con el autismo son bastante más comunes.

Fisiopatología del autismo

Desde la concepción, el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) comienzan a desarrollarse en el cigoto (feto). El cerebro avanza a una nueva etapa de desarrollo con cada día que pasa. Cada área del cerebro regula una función fisiológica importante. El momento (etapa del desarrollo del cerebro) en el que se produce la distorsión determina el desarrollo erróneo de una región específica del cerebro y el deterioro de su función asociada. El desarrollo defectuoso de las áreas del cerebro, responsables de funciones cognitivas superiores como el aprendizaje y la memoria o la empatía, marca la causa predominante. Esta estructura cerebral alterada que contribuye específicamente a las condiciones autistas se puede estudiar con la ayuda de estudios de neuroimagen como la resonancia magnética (MRI).

El curso del desarrollo del cerebro determina nuestra personalidad, funcionamiento mental y habilidades intelectuales. Todas nuestras habilidades interpersonales y comportamiento social dependen de la capacidad de procesamiento de información del cerebro. El desarrollo normal del cerebro implica adquirir habilidades de comunicación correctas (lenguaje y habla), aprender de experiencias pasadas y retener un recuerdo de ellas, la capacidad de aceptar cambios y cambiar en consecuencia y algunas funciones superiores como comprender el significado de las palabras habladas, las emociones tácitas e interpretación del mundo que nos rodea. La secuencia de eventos patológicos iniciados con errores de desarrollo se agrava en presencia de factores ambientales adversos. En general, una combinación variable de defectos del desarrollo (genéticos) y factores ambientales contribuyen colectivamente a un conjunto de conductas relacionadas con el autismo,

Video sobre el autismo

Causas del autismo

Aunque es un rasgo genético, la presentación de los síntomas varía de una persona a otra. Algunas de las principales causas incluyen:

Aberraciones cromosómicas

Los cromosomas contienen un número estipulado de genes. Cada uno de estos genes activos produce unos pocos millones de proteínas que contribuyen al desarrollo normal del cuerpo y las funciones. Casi todos los genes activos están representados en el cerebro. Por lo tanto, cualquier cambio en el número de genes debido a la adición y duplicación (aumento) o deleción (reducida) cromosómicas podría provocar defectos de desarrollo en la estructura del cerebro y su función relacionada.

Disfunción sináptica

Las células nerviosas (neuronas) se comunican entre sí en la unión celular, llamada sinapsis. Aunque es un espacio vacío, las sustancias químicas (neurotransmisores) se liberan desde la célula nerviosa activada hacia la sinapsis, desde donde es absorbida por la célula nerviosa receptora. Este relevo de transmisión de información de una celda a otra continúa a través de un subconjunto específico de celdas que están dedicadas a funciones específicas. Por lo tanto, a nivel celular, la formación de sinapsis es fundamental para el funcionamiento normal del cerebro. Sin embargo, ciertos defectos genéticos comprometen el curso normal de la formación de sinapsis y la comunicación, causando así condiciones neurológicas.

Teratógenos y factores ambientales

La exposición a compuestos tóxicos en el momento del embarazo podría causar defectos de nacimiento, que a menudo se presentan como discapacidades físicas. Algunos químicos potencialmente dañinos que afectan el desarrollo del cerebro incluyen fenoles, químicos bromados y pesticidas. Las primeras 8 a 10 semanas de embarazo son cruciales para el desarrollo saludable del cerebro y sus funciones asociadas. El tabaquismo, el consumo de alcohol o drogas y el estrés indebido durante el embarazo aumentan el riesgo de que los recién nacidos tengan defectos cerebrales, incluido el autismo.

Síntomas del autismo

La mayoría de los síntomas autistas comienzan a manifestarse a la edad de 18 meses. Si bien el primer síntoma puede ser la incapacidad de enfocarse en un objeto específico como un juguete, otros síntomas importantes que solo pueden hacerse evidentes más adelante incluyen:

  • Pocas habilidades de comunicación: incapaz de correlacionar una palabra con su significado y, por lo tanto, es difícil juntar las palabras.
  • Conversando usando solo gestos, usando palabras murmuradas o sin palabras.
  • Problemas para iniciar y mantener una conversación.
  • Lento para aprender las habilidades del lenguaje y repetir las oraciones habladas.
  • La percepción distorsionada de las señales sociales y los eventos en situaciones puede llevar a comportamientos solitarios y arrebatos en un entorno que de otro modo no sería provocador.
  • Evita el contacto visual.
  • Falta de empatía o puede aparecer como tal ante los demás.
  • La percepción sensorial es abiertamente sensible.
  • Sensibilidad extrema a los estímulos sensoriales: puede reaccionar inesperadamente a vistas, sabores, olores o toques normales.
  • Posesividad inexplicable hacia un objeto.
  • Se resiste al cambio en cualquier horario o patrón fijo de actividad o contexto.
  • Poca capacidad de atención, excepto en las actividades de su elección y cuando están solos.
  • Actividad motora: repetición de una serie de movimientos corporales una y otra vez.
  • Aprendizaje impredecible: por lo general, aprenda algunas tareas difíciles antes de aprender cosas más simples. Sin embargo, en la mayoría de los casos, estas cualidades retroceden y las tareas aprendidas se olvidan con la edad.

Diagnóstico de autismo

El autismo se puede controlar con la terapia adecuada. Los estudios que correlacionan el desarrollo del cerebro y la adquisición de habilidades del lenguaje han sugerido varios parámetros del lenguaje para controlar las condiciones autistas relacionadas con la comunicación. Se debe consultar a los pediatras si no se cumple alguno de los siguientes parámetros:

  • Balbucea, gesticula (señala y saluda) a los 12 meses.
  • Hablar palabras sueltas a los 16 meses.
  • Hablando claramente con frases de dos palabras a los 24 meses.
  • Desarrollo lingüístico continuo con la edad.

Las medidas de diagnóstico incluyen:

  • Análisis de sangre para excluir otras condiciones fisiológicas.
  • Cuestionario especialmente diseñado para la detección del autismo.

Según el alcance de los síntomas autistas presentes, el desempeño cognitivo general en estas pruebas se califica en términos de Cociente de Inteligencia (CI). Los pacientes con autismo grave tienen valores de CI bajos.

Tratamiento del autismo

El tratamiento intensivo que incluya actividades constructivas y altamente estructuradas puede ser útil en la mayoría de los casos de autismo en niños. El tratamiento está diseñado en función de los requisitos específicos de cada niño. El autismo es incurable. Las formas más comunes de tratamiento son:

Integración sensorial

El uso de señales visuales brillantes o imágenes y juguetes para captar la atención se emplea con frecuencia de manera estructurada para permitir que el niño tenga una idea de su entorno natural. Les enseña a adaptarse al entorno cambiante, así como a desarrollar diversas habilidades en respuesta a estos estímulos.

Análisis de comportamiento aplicado

Perfeccionar las habilidades especializadas también aumenta la confianza e infunde un sentimiento positivo. Aunque aprenden lentamente, los niños autistas dominan estas habilidades con el tiempo. La formación de niños autistas con habilidades especializadas requiere un esfuerzo y dedicación persistentes. Los niños son entrenados de acuerdo con sus inclinaciones conductuales.

Terapia del habla y el lenguaje

La terapia del habla y el lenguaje ayuda a mejorar la correlación de una palabra con su significado y promueve su incorporación al hacer una oración significativa. Hacer que el habla sea claramente audible y rectificar la pronunciación.

Medicamento

Los medicamentos se utilizan para aliviar síntomas neurológicos como cambios de humor, ansiedad, agresión, dificultad para dormir o hiperactividad. Los medicamentos comúnmente recetados son:

  • Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) que aumentan la comunicación mediada por neurotransmisores (serotonina).
  • Estabilizadores del estado de ánimo como risperidona para los autistas de 5 a 16 años.
  • El metilfenidato eleva la actividad neuronal y también se usa para el tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

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