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Causas, síntomas, tratamiento de la retinosis pigmentaria

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Existen muchas afecciones oculares que pueden provocar la pérdida de la visión, ya sea parcial o total. Las cataratas y la degeneración macular son dos trastornos oculares relativamente comunes que provocan problemas de visión. Otra afección es la retinosis pigmentaria, que es poco común pero, sin embargo, causa ceguera.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinitis pigmentosa es un grupo de trastornos en los que se rompe el revestimiento interno del ojo, la retina, sensible a la luz. Es un trastorno genético que se hereda. Hay una pérdida gradual de la visión periférica y dificultad con la visión nocturna. Eventualmente conduce a la ceguera. La retinosis pigmentaria afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas. Dependiendo de si los genes asociados con la retinosis pigmentaria son dominantes o recesivos, puede aparecer en los años cuarenta o ya en los veinte. Sin embargo, incluso puede surgir en la infancia.

Actualmente no existe cura para la retinitis pigmentosa. Las prótesis y los implantes pueden ayudar a recuperar algo de la visión, mientras que ciertos tratamientos como la terapia de estimulación eléctrica pueden preservar algo de la visión en las etapas tempranas e intermedias de la retinosis pigmentaria. Ciertos suplementos y medicamentos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad hasta cierto punto, pero no se ha demostrado de manera concluyente que todos sean efectivos en ensayos clínicos. A pesar de ser una afección poco común, aproximadamente el 1% de la población es portadora de genes que los predisponen a la retinosis pigmentaria.

Causas de la retinosis pigmentaria

La retina es el revestimiento interno del ojo que responde a la luz que lo golpea. Esta capa sensible a la luz provoca impulsos eléctricos en respuesta a la luz que luego viaja a través de los nervios hasta el cerebro. Estas señales eléctricas son descifradas por los centros visuales del cerebro y dan lugar al sentido de la visión. Ciertas áreas de la retina, como la mácula, tienen la mayor concentración de fotorreceptores especializados responsables de la visión, conocidos como bastones y conos. Por lo tanto, la luz que incida en esta región dará la visión más clara.

El epitelio pigmentario de la retina (EPR) es una de las estructuras del ojo que se ve afectada en la retinitis pigmentosa, junto con los fotorreceptores: bastones y conos. Los defectos genéticos de la retinosis pigmentaria hacen que estas estructuras mueran (apoptosis). Las varillas están predominantemente afectadas. Primero, las varillas se acortan y luego mueren, más aún hacia la periferia media de la retina. Esta muerte celular de los bastones conduce a la pérdida de la visión. La muerte de las células cónicas ocurre de manera similar. Sin embargo, generalmente ocurre más tarde en la retinosis pigmentaria.

Dominante y recesivo

Hay unos 32 genes que transmiten los rasgos asociados con la retinosis pigmentaria. Cuando es dominante, es más probable que se transmita de padres a hijos. Esto generalmente se asocia con retinosis pigmentaria en los años cuarenta. A veces, el rasgo puede ser recesivo y el gen se ha transmitido de generaciones anteriores. En otras palabras, puede aparecer repentinamente en una persona a pesar de que ningún familiar inmediato lo tenga. Esto generalmente se asocia con retinosis pigmentaria de inicio más temprano, como en los años veinte.

Es importante tener en cuenta que portar estos genes no significa necesariamente que una persona desarrolle retinitis pigmentosa. Aproximadamente 1 de cada 100 personas son portadoras de estos genes, pero solo afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 personas. Aunque se sabe que la genética es el factor principal en la retinitis pigmentosa, la razón por la que ocurre en algunos portadores y no en otros no siempre está clara. Se cree que con ciertos genes presentes, la exposición a la luz de estrés puede desempeñar algún papel en el desarrollo de la retinitis pigmentosa.

Signos y síntomas

Los síntomas de la retinitis pigmentosa son similares a los de muchas otras afecciones oculares más comunes en las que hay pérdida de la visión. Por lo tanto, es importante que se consulte a un oftalmólogo para poder diagnosticar la condición correcta. Los signos y síntomas de la retinitis pigmentosa incluyen:

  • Mala visión nocturna
  • Estrechamiento del campo de visión (pérdida de visión periférica)
  • Destellos de luz (fotospia)

La mayoría de los otros hallazgos clínicos los realiza un profesional médico durante el examen de la retina. Es importante señalar que estos síntomas pueden comenzar en la niñez con retinosis pigmentaria de inicio infantil. El niño, como es el caso del adulto con retinosis pigmentaria) puede tener una agudeza visual normal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con retinitis pigmentosa desarrollarán un tipo de catarata conocida como catarata subcapsular. La corrección de la catarata no curará la retinosis pigmentaria.

Diagnóstico de retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria debe ser diagnosticada por un oculista. No es raro que los síntomas se asocien por primera vez con la degeneración de la mácula relacionada con la edad, que es la principal causa de ceguera en las personas mayores. Sin embargo, la degeneración macular y la retinosis pigmentaria son dos afecciones diferentes. A veces, las personas confunden los síntomas de la retinosis pigmentaria con una catarata. Si bien una catarata subcapsular posterior puede ocurrir en hasta el 50% de los pacientes con retinosis pigmentaria, también es una condición separada.

Comparativamente, la retinosis pigmentaria es mucho más rara que estas otras degeneraciones maculares o cataratas. También se puede sospechar la toxicidad de los medicamentos, así como ciertas infecciones que podrían causar síntomas similares. Estas condiciones deben excluirse durante el diagnóstico. Se pueden realizar varias pruebas, siendo la más importante una electrorretinografía (ERG). A veces, también se puede realizar un electrooculograma (EOG), así como pruebas de color, adaptación a la oscuridad y pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de retinosis pigmentaria.

Tratamiento de la retinosis pigmentaria

No existe cura para la retinitis pigmentosa en este momento. Tampoco hay indicios concluyentes de que las medidas preventivas puedan funcionar para la retinitis pigmentosa, aunque los médicos pueden recomendar una dieta rica en frutas y verduras, especialmente verduras de hoja verde. Además, se pueden recomendar dosis no tóxicas de ciertas vitaminas y minerales. El estrés leve puede tener algún papel que desempeñar en el desarrollo de la retinitis pigmentosa y, por lo tanto, se recomienda el uso de gafas con protección UV.

Medicamento

El tratamiento médico, tanto clínicamente verificado como en investigación, incluye:

  • Suplementación de vitamina A / betacaroteno, luteína / zeaxantina y ácido docosahexaenoico (DHA).
  • Acetazolamida
  • Bloqueadores de los canales de calcio
  • Ácido valproico

Es importante señalar que no todos estos suplementos y medicamentos pueden resultar beneficiosos. Además, estas medidas de tratamiento no pueden revertir la enfermedad, pero pueden desempeñar algún papel en la ralentización de su progresión.

Cirugía

El tratamiento quirúrgico incluye:

  • Trasplante de células de epitelio pigmentario de retina (EPR)
  • Prótesis de retina
  • Implante de retina
  • Terapia génica (experimental)

Referencias :

emedicine.medscape.com/article/1227488-overview

www.allaboutvision.com/conditions/retinapigment.htm

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