Hay muchas afecciones oculares que pueden provocar la pérdida de visión, ya sea parcial o completa. Las cataratas y la degeneración macular son dos trastornos oculares relativamente comunes que conducen a problemas de visión. Otra condición es la retinitis pigmentosa, que es rara, pero sin embargo una causa de ceguera.

¿Qué es la retinitis pigmentosa?

La retinosis pigmentaria es un grupo de trastornos donde el revestimiento interno del parche sensible a la luz, la retina, se descompone. Es un trastorno genético que se hereda. Hay una pérdida gradual de visión periférica y dificultad con la visión nocturna. Eventualmente lleva a la ceguera. La retinitis pigmentosa afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas. Dependiendo de si los genes asociados con la retinitis pigmentosa son dominantes o recesivos, pueden aparecer en los años cuarenta o tan pronto como en los años veinte. Sin embargo, incluso puede surgir en la infancia.

Actualmente no hay cura para la retinosis pigmentaria. Las prótesis y los implantes pueden ayudar a recuperar algo de visión, mientras que ciertos tratamientos, como la terapia de estimulación eléctrica, pueden preservar algo de visión en las etapas tempranas e intermedias de la retinitis pigmentosa. Ciertos suplementos y medicamentos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad hasta cierto punto, pero no se ha demostrado concluyentemente que todos sean efectivos en ensayos clínicos. A pesar de ser una condición rara, aproximadamente el 1% de la población porta genes que los predisponen a la retinitis pigmentosa.

Causas de la Retinosis Pigmentaria

La retina es el revestimiento interno del ojo que responde a la luz que lo golpea. Esta capa sensible a la luz provoca impulsos eléctricos en respuesta a la luz que luego viaja a través de los nervios hasta el cerebro. Estas señales eléctricas son descifradas por los centros visuales en el cerebro y dan lugar a la sensación de visión. Ciertas áreas de la retina, como la mácula, tienen la mayor concentración de fotorreceptores especializados responsables de la visión, conocidos como las varillas y los conos. Por lo tanto, la luz que golpea esta región dará la visión más clara.

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El epitelio pigmentario de la retina (EPR) es una de las estructuras del ojo que se ve afectada retinitis pigmentosa, junto con los fotorreceptores – varillas y conos. Los defectos genéticos en la retinitis pigmentosa hacen que estas estructuras mueran (apoptosis). Las varillas son predominantemente afectadas. Primero, las varillas se acortan y luego mueren, más aún hacia la periferia media de la retina. Esta muerte celular de las barras conduce a la pérdida de la visión. La muerte de células cónicas se produce de forma similar. Sin embargo, generalmente ocurre más tarde en la retinitis pigmentosa.

Dominante y recesivo

Hay unos 32 genes que transmiten los rasgos asociados con la retinosis pigmentaria. Cuando es dominante, es más probable que pase de padres a hijos. Esto generalmente se asocia con retinitis pigmentosa en los años cuarenta. A veces, el rasgo puede ser recesivo y el gen se ha transmitido de generaciones anteriores. En otras palabras, puede aparecer repentinamente en una persona a pesar de que no haya familiares directos que la tengan. Esto generalmente se asocia con retinitis pigmentosa de inicio más temprano, como en los años veinte.

Es importante tener en cuenta que transportar estos genes no significa necesariamente que una persona desarrollará retinitis pigmentosa. Aproximadamente 1 de cada 100 personas son portadores de estos genes, pero solo afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 personas. Aunque se sabe que la genética es el principal factor en la retinitis pigmentosa, la razón por la que ocurre en algunos portadores y no en otros no siempre es clara. Se cree que con ciertos genes presentes, la exposición a la luz del estrés puede jugar un papel en el desarrollo de la retinitis pigmentosa.

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Signos y síntomas

Los síntomas de la retinosis pigmentaria son similares a muchos otros trastornos oculares más comunes donde hay visión pérdida. Por lo tanto, es importante que se consulte a un oculista para que se diagnostique la afección correcta. Los signos y síntomas de la retinitis pigmentosa incluyen:

  • Pobre visión nocturna
  • Estrechamiento del campo de visión (pérdida de visión periférica)
  • Destellos de luz (fotospia)

La ​​mayoría de los otros hallazgos clínicos se realizan por un profesional médico durante el examen de la retina. Es importante tener en cuenta que estos síntomas pueden comenzar tan temprano en la infancia con retinitis pigmentosa de inicio infantil. El niño, como es el caso con el adulto con retinitis pigmentosa) puede tener una agudeza visual normal. Alrededor del 50% de los pacientes con retinitis pigmentosa desarrollará un tipo de catarata conocida como catarata subcapsular. La corrección de la catarata no tratará la retinitis pigmentosa.

Diagnóstico de Retinosis Pigmentaria

La retinitis pigmentosa debe ser diagnosticada por un profesional de la salud visual. No es raro que los síntomas se asocien primero con la degeneración de la mácula relacionada con la edad, que es la principal causa de ceguera en la tercera edad. Sin embargo, la degeneración macular y la retinitis pigmentosa son dos afecciones diferentes. A veces las personas confunden los síntomas de la retinitis pigmentosa con una catarata. Mientras que una catarata subcapsular posterior puede ocurrir en hasta 50% de los pacientes con retinitis pigmentosa, también es una afección separada.

Comparativamente, la retinitis pigmentosa es mucho más rara que estas otras degeneraciones maculares o cataratas. También se puede sospechar la toxicidad del medicamento y ciertas infecciones que podrían causar síntomas similares. Estas condiciones deben ser excluidas durante el diagnóstico. Se pueden realizar una serie de pruebas, siendo la electrorretinografía (ERG) la más importante. A veces también se puede realizar un electrooculograma (EOG), así como pruebas de color, adaptación a la oscuridad y pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de retinitis pigmentosa.

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Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

No existe una cura para la retinosis pigmentaria en este punto en el tiempo. Tampoco hay una indicación concluyente de que las medidas preventivas puedan funcionar para la retinitis pigmentosa, aunque los médicos pueden recomendar una dieta rica en frutas y verduras, especialmente vegetales de hoja verde. Además, se pueden recomendar dosis no tóxicas de ciertas vitaminas y minerales. El estrés leve puede tener algún papel en el desarrollo de la retinitis pigmentosa y, por lo tanto, se recomienda el uso de gafas de protección UV.

Medicación

El tratamiento médico, tanto clínicamente verificado como en estudio, incluye: [19659014] Suplementación de vitamina A / beta caroteno, luteína / zeaxantina y ácido docosahexaenoico (DHA).

  • Acetazolamida
  • Bloqueadores de los canales de calcio
  • Ácido valproico
  • Es importante tener en cuenta que no todos estos suplementos y medicamentos pueden ser beneficioso. Además, estas medidas de tratamiento no pueden revertir la afección, pero pueden jugar un papel en la desaceleración de su progresión.

    Cirugía

    El tratamiento quirúrgico incluye:

    • Transplante de células del epitelio pigmentario de la retina (RPE)
    • Prótesis de retina
    • Implante de retina
    • Terapia génica (experimental)

    Referencias :

    emedicine.medscape.com/article/1227488-overview

    www.allaboutvision.com /conditions/retinapigment.htm