Enfermedad renal poliquística (quistes renales múltiples)

Definición de enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección marcada por la formación de quistes en el riñón. En algunos casos, los quistes de tipo saco también se pueden ver en el páncreas, el hígado y el bazo. Es uno de los trastornos genéticos más comunes, que se presenta en las familias y una causa común de insuficiencia renal en adultos. Esta enfermedad progresiva muestra síntomas generalmente en la edad adulta, pero los niños y los recién nacidos también pueden tener quistes. Sin embargo, es importante señalar que la enfermedad poliquística del riñón (PKD) es una enfermedad multisistémica que significa que puede afectar a muchos otros órganos en el cuerpo y no solo a los riñones.

Tipos de enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística puede de dos tipos:

PKD autosómica dominante (ADPKD)

La herencia autosómica dominante significa que el gen anormal de incluso uno de los padres es suficiente para heredar la enfermedad. ADPKD es la forma hereditaria más común, presente en 90% de casos de PKD. Puede ser asintomático durante largos períodos de tiempo antes de que aparezcan los síntomas, generalmente entre las edades de 30 a 40 años.

PKD autosómica recesiva (ARPDK)

La herencia autosómica recesiva significa que deben estar presentes dos copias del gen anormal para heredar la enfermedad ARPKD es la forma rara. Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida, incluso en el útero.

Incidencia de la enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística afecta a aproximadamente 1 de cada 1,000 personas en los Estados Unidos. Contribuye a aproximadamente 10% de los casos de enfermedad renal (enfermedad renal) terminal (ESRD). La insuficiencia renal por enfermedad renal poliquística se informa principalmente en adultos.

Fisiopatología de la enfermedad renal poliquística

Quistes en el riñón

Los quistes son cavidades llenas de líquido en el tejido. No debe confundirse con un absceso que es saco lleno de pus asociado con una infección. El número de quistes aumenta progresivamente en ambos riñones en la enfermedad renal poliquística. En algunos casos, también se observan quistes en el hígado, globo de los vasos sanguíneos que suministran al cerebro (aneurismas cerebrales) y anomalías de las válvulas del corazón junto con los quistes renales.

Las células renales (nefronas) están formadas por una cápsula estructura llamada corpúsculo renal y túbulos circundantes. Una mutación en el gen PKD conduce a una multiplicación repetida de nefrones. Las células que se multiplican rápidamente forman un quiste similar a un saco que se llena de líquido. Una expansión adicional puede causar la separación de los quistes emergentes del sitio inicial de su formación. En el proceso, el tejido renal sano se ve comprometido.

Muchos cambios tienen lugar en el tejido renal durante este proceso. Las membranas basales de los túbulos se espesan y están infiltradas por células inmunes llamadas macrófagos. Se desarrollan nuevos vasos sanguíneos y comienza a formarse un exceso de tejido fibroso (cicatrización). Diversos factores de crecimiento que ya están presentes en los tejidos promueven una mayor multiplicación de las células. Como resultado, los quistes se vuelven estructuras autosuficientes y conducen al agrandamiento de los riñones.

Efectos sobre el riñón

Los cambios funcionales que surgen de estos eventos se pueden resumir como:

• Disminución de la capacidad de concentrar la orina
• Sangrado resultante del daño a los nuevos vasos sanguíneos
• Expansión de los quistes debido a sangre acumulada, lo que resulta en dolor severo
• Sangre en la orina al sangrado continuo
• Inventario de sangre en la cavidad abdominal

Causas de la enfermedad renal poliquística

Genes de PKD

Los quistes generalmente son causados ​​por anomalías en los genes PKD1 y PKD2. El gen PKD1 codifica la proteína policistina 1 y el gen PKD2 para la policistina 2. La proteína policistina 1 regula el funcionamiento de los túbulos renales, mientras que la policistina 2 controla la secreción de líquidos. Las anomalías en estas proteínas alteran la función de los sensores de flujo del riñón llamados cilios renales. Esto resulta en el llenado de los quistes con líquido secretado y se agranda. Esto afecta el proceso de filtración del riñón y conduce a disfunciones renales.

Síntomas de la enfermedad renal poliquística

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir:

• Presión arterial alta
• Sangre en la orina
• Micción frecuente [19659019] Hinchazón del abdomen
• Dolor de cabeza
• Cálculos renales
• Infecciones del tracto urinario o infecciones renales
• Insuficiencia renal

Casi todos los pacientes con PKD informan dolor en la espalda y los flancos. El dolor puede ser causado por dilatación de quistes, hemorragia, infecciones del tracto urinario, cálculos renales, inflamación del colon en pacientes en diálisis o cáncer de túbulos renales.

Complicaciones de la enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística puede causar las siguientes complicaciones:

• La presión arterial alta se observa con frecuencia. Si no se trata, puede dañar aún más los riñones y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca.
• La pérdida progresiva de la función renal es la complicación más grave de la PKD, que requiere diálisis renal o trasplante de riñón.
• En algunas mujeres embarazadas La enfermedad renal poliquística puede llevar a una afección potencialmente mortal llamada preeclampsia.
• La PKD aumenta los riesgos de desarrollar quistes en el hígado, aneurismas en el cerebro y anomalías en la válvula cardíaca.
• Puede desarrollar inflamación del colon en pacientes en diálisis.
• Dolor crónico en el abdomen, lado o espalda.

Diagnóstico de enfermedad renal poliquística

Un número de diferentes análisis de sangre y orina verificará la disfunción del riñón. Sin embargo, los estudios de imagen son necesarios para confirmar el diagnóstico de enfermedad renal poliquística. Los principales estudios de imágenes para evaluar el tamaño del riñón y la cantidad de quistes incluyen:

• Ultrasonografía
• Tomografía computarizada (TC)
• Resonancia magnética (IRM)

Tratamiento renal poliquística [19659002]. Varios tratamientos médicos son necesarios para controlar los síntomas y minimizar las posibilidades de complicaciones. Los pacientes con enfermedad renal en etapa terminal pueden necesitar diálisis o trasplante renal.

Presión arterial

Los medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) como enalapril, captopril y lisinopril, o bloqueadores del receptor de angiotensina II (BRA) como telmisartan , irbesartan, losartán y candesartán se recomiendan con frecuencia para tratar la hipertensión.

Infecciones

Antibióticos (ciprofloxacina, clindamicina, trimetoprima-sulfametoxazol y cloranfenicol) penetran en el quiste y tratan infecciones.

Sangrado

Sangrado es usualmente autolimitado Se recomiendan medidas simples como beber grandes cantidades de agua y descansar. El dolor asociado con el sangrado se puede tratar con analgésicos.

Dolor abdominal

La descompresión del quiste ayuda a la mayoría de los pacientes. Se evitan fármacos como los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) debido a sus efectos secundarios tóxicos en los riñones.

Cirugía de la enfermedad renal poliquística

Las medidas quirúrgicas solo se consideran cuando los quistes son muy grandes, los síntomas son graves y la medicación sola es insuficiente.

Drenaje del quiste

Los quistes más grandes que están infectados pueden necesitar drenarse quirúrgicamente. Este procedimiento se recomienda a pacientes resistentes a antibióticos.

Nefrectomía

La extirpación quirúrgica del riñón (nefrectomía) se realiza en casos graves de agrandamiento renal masivo. Los pacientes que no responden al tratamiento tradicional y los que tienen quistes inaccesibles califican para esta cirugía.

Referencias :

http://emedicine.medscape.com/article/244907 -overview

http://www.mayoclinic.com/health/polycystic-kidney-disease/DS00245

http://www.merckmanuals.com/professional /genitourinary_disorders/cystic_kidney_disease/autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease_adpkd.html