Hay varios procesos que aseguran que la pérdida de sangre se detiene cuando un vaso sanguíneo se rompe o se rompe. Un tapón de plaquetas reduce rápidamente e incluso detiene la pérdida de sangre y luego se asegura con un coágulo de sangre que es una medida más duradera. Para que el cuerpo pueda llevar a cabo estas funciones, necesita una serie de sustancias químicas y componentes diferentes en la sangre para formar primero el tapón de plaquetas y luego el coágulo de sangre. Uno de los componentes importantes que participan en este proceso es el factor von Willebrand (vWF). A diferencia de los factores de coagulación, el factor de von Willebrand no es una enzima y no activa los factores de coagulación sucesivos en el proceso de coagulación. Sin embargo, juega un papel integral en la coagulación de la sangre actuando como portador de ciertos factores de coagulación y permitiendo que diferentes componentes se unan para formar un coágulo.

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

enfermedad de von Willebrand (vWD ) es un trastorno hemorrágico leve causado por una deficiencia o mal funcionamiento del factor von Willebrand (vWF). Es un trastorno hemorrágico hereditario bastante común que afecta tanto a hombres como a mujeres, a diferencia de la hemofilia A y B que afecta principalmente a los varones.

El factor de von Willebrand es una sustancia química compleja con diferentes compuestos (multímeros) para llevar a cabo varias funciones Es producido por células endoteliales y megacariocitos y se puede encontrar en el torrente sanguíneo y en el revestimiento del vaso sanguíneo.

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Cuando el factor de von Willebrand es deficiente o defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse al revestimiento del vaso sanguíneo dañado. Esto interrumpe la formación de un tapón de plaquetas que es una fase importante en hemostastis (mecanismo para evitar la pérdida de sangre) que precede a la formación de un coágulo de sangre. Además, el factor von Willebrand es el portador de proteína del factor VIII de coagulación (forma inactiva) en el torrente sanguíneo. El factor VIII es activado por la trombina y funciona con factor IX y calcio para activar el factor X como se explica en la cascada de coagulación. Si el factor VIII no está ligado al factor von Willebrand, se degrada rápidamente y habrá una deficiencia de este factor de coagulación. En última instancia, esto afecta la vía intrínseca de la cascada de coagulación .

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Hay tres tipos de enfermedad de von Willebrand: tipo 1, 2 y 3.

El tipo 1 es el más común y existe una deficiencia cuantitativa parcial en el factor von Willebrand (vWF). Esto significa que el vWF funciona normalmente pero hay una cantidad insuficiente en el torrente sanguíneo, por lo general entre un 25% y un 50% más bajo que lo normal.

El tipo 2 se clasifica en varios subtipos diferentes. En este tipo de enfermedad de von Willebrand, la cantidad de vWF puede ser normal, pero el factor puede ser defectuoso. Los subtipos indican un defecto de la porción específica del químico donde ocurre la unión (multímero).

  • El tipo 2A es el subtipo más común con mutaciones en la unión de plaquetas.
  • Tipo 2B es donde hay un mutación del sitio de unión a glicoproteína plaquetaria 1b (Gp1b).
  • Tipo 2N es donde hay una mutación en el sitio de unión al factor VIII.
  • Tipo 2M es donde hay anomalías en la unión de plaquetas.
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Tipo 3 es una deficiencia grave (cuantitativa) en el factor de von Willebrand. Conduce a un trastorno hemorrágico grave, pero rara vez se ve.

Causas de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se hereda y, por lo tanto, se presenta desde el nacimiento. La anomalía del gen que codifica la enfermedad de von Willebrand se encuentra en el cromosoma 12. Puede ser autosómica dominante (tipos 1, 2A, 2B, 2M), autosómica recesiva (tipo 2N) o heterocigocidad compuesta (tipo 3). Por lo general, hay antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que involucra al menos a uno de los padres.

La enfermedad de von Willebrand adquirida o el síndrome de von Willebrand no se debe a ningún defecto genético que afecte al gen que codifica el vWF. En cambio, la enfermedad surge como resultado de uno o más de los siguientes:

  • anticuerpo contra vWF
  • degradación de vWF
  • absorción de vWF por células malignas o plaquetas activadas

Esto se observa con tumor de Wilm, múltiple mieloma, lupus eritematoso sistémico (LES) y leucemia.

Signos y síntomas

Al igual que con otros trastornos hemorrágicos, hay sangrado prolongado con incluso cortes menores. La mayoría de los casos de enfermedad de von Willebrand son leves e incluso pueden pasar desapercibidos hasta que haya un procedimiento quirúrgico importante o incluso dental.

  • Hematomas fáciles
  • Hemorragias nasales
  • Hemorragias
  • Menstruación prolongada o pesada
  • Sangre en el heces
  • Sangre en la orina
  • Hematomas (acumulación de sangre debajo de la piel) que pueden causar un bulto.
  • Las mujeres con enfermedad de von Willebrand tienen más probabilidades de padecer anemia con síntomas adicionales como dificultad para respirar y fatiga. [19659027] A veces, los signos y síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden desaparecer por completo. Esto puede ocurrir cuando el cuerpo produce más factor von Willebrand en ciertas situaciones, como durante el embarazo, el uso de anticonceptivos orales, el estrés y las infecciones. Los síntomas suelen reaparecer poco tiempo después.

    Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand

    El tratamiento no es necesario en la mayoría de los casos ya que la enfermedad es muy leve. Aunque hay una hemorragia prolongada, con el tiempo se producirá la coagulación y el posterior cese de la hemorragia.

    • La desmopresina (DDAVP) generalmente se administra por vía nasal. La administración parenteral (inyecciones) solo puede ser necesaria en casos graves, pero tiene un beneficio limitado en la EvW tipo 3.
    • Se pueden considerar infusiones de factor VIII o factor de von Willebrand (vWF) en pacientes que no responden a DDAVP o tipo 3 vWD.
    • Los agentes antifibrinolíticos retrasan la descomposición de los coágulos de sangre.