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Enfermedad de von Willebrand (trastorno hemorrágico)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Existen varios procesos que garantizan que la pérdida de sangre se detenga cuando un vaso sanguíneo se rompe o se rompe. Un tapón de plaquetas reduce rápidamente e incluso detiene la pérdida de sangre y luego se asegura aún más mediante un coágulo de sangre que es una medida más duradera. Para que el cuerpo lleve a cabo estas funciones, necesita una serie de diferentes productos químicos y componentes en la sangre para formar primero el tapón de plaquetas y luego el coágulo de sangre. Uno de los componentes importantes involucrados en este proceso es el factor von Willebrand (vWF). A diferencia de los factores de coagulación, el factor de von Willebrand no es una enzima y no activa factores de coagulación sucesivos en el proceso de coagulación. Sin embargo, juega un papel integral en la coagulación sanguínea al actuar como portador de ciertos factores de coagulación y permitir que diferentes componentes se unan para formar un coágulo.

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico leve causado por una deficiencia o mal funcionamiento del factor von Willebrand (vWF). Es un trastorno hemorrágico hereditario bastante común que afecta tanto a hombres como a mujeres por igual, a diferencia de la hemofilia A y B que afecta principalmente a hombres.

El factor von Willebrand es una sustancia química compleja con diferentes compuestos (multímeros) para llevar a cabo diversas funciones. Es producido por células endoteliales y megacariocitos y se puede encontrar en el torrente sanguíneo y en el revestimiento de los vasos sanguíneos.

Cuando el factor von Willebrand es deficiente o defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse al revestimiento del vaso sanguíneo dañado. Esto interrumpe la formación de un tapón de plaquetas que es una fase importante en la hemostasia (mecanismo para prevenir la pérdida de sangre) que precede a la formación de un coágulo de sangre. Además, el factor von Willebrand es la proteína portadora del factor de coagulación VIII (forma inactiva) en el torrente sanguíneo. El factor VIII es activado por la trombina y trabaja con el factor IX y el calcio para activar el factor X como se explica en la cascada de la coagulación. Si el factor VIII no se une al factor von Willebrand, se degrada rápidamente y habrá una deficiencia de este factor de coagulación. En última instancia, esto afecta la vía intrínseca de la cascada de la coagulación .

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Hay tres tipos de enfermedad de von Willebrand: tipo 1, 2 y 3.

El tipo 1 es el más común y existe una deficiencia cuantitativa parcial en el factor von Willebrand (vWF). Esto significa que el vWF está funcionando normalmente pero hay una cantidad insuficiente en el torrente sanguíneo, generalmente entre un 25% y un 50% más baja de lo normal.

El tipo 2 se clasifica en varios subtipos diferentes. En este tipo de enfermedad de von Willebrand, la cantidad de vWF puede ser normal, pero el factor puede ser defectuoso. Los subtipos indican un defecto de una parte específica de la sustancia química donde se produce la unión (multímero).

  • El tipo 2A es el subtipo más común con mutaciones en la unión plaquetaria.
  • El tipo 2B es donde hay una mutación del sitio de unión de la glicoproteína plaquetaria 1b (Gp1b).
  • El tipo 2N es donde hay una mutación en el sitio de unión del factor VIII.
  • El tipo 2M es donde hay anomalías en la unión de las plaquetas.

El tipo 3 es una deficiencia grave (cuantitativa) del factor von Willebrand. Conduce a un trastorno hemorrágico grave, pero rara vez se observa.

Causas de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se hereda y, por lo tanto, está presente desde el nacimiento. La anomalía del gen que codifica la enfermedad de von Willebrand se localiza en el cromosoma 12. Puede ser autosómica dominante (tipos 1, 2A, 2B, 2M), autosómica recesiva (tipo 2N) o heterocigosidad compuesta (tipo 3). Por lo general, hay antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que involucra al menos a uno de los padres.

La enfermedad de von Willebrand adquirida o el síndrome de von Willebrand no se deben a ningún defecto genético que afecte al gen que codifica el vWF. En cambio, la enfermedad surge como resultado de uno o más de los siguientes:

  • anticuerpo contra vWF
  • degradación de vWF
  • absorción de vWF por células malignas o plaquetas activadas

Esto se ve con el tumor de Wilm, el mieloma múltiple, el lupus eritematoso sistémico (LES) y la leucemia.

Signos y síntomas

Al igual que con otros trastornos hemorrágicos, hay sangrado prolongado con incluso cortes menores. La mayoría de los casos de enfermedad de von Willebrand son leves e incluso pueden pasar desapercibidos hasta que se realiza una cirugía mayor o incluso un procedimiento dental.

  • Moretones con facilidad
  • Hemorragias nasales
  • Sangrado de las encías
  • Menstruaciones abundantes o prolongadas
  • Sangre en las heces
  • Sangre en la orina
  • Hematomas (acumulación de sangre debajo de la piel) que pueden causar un bulto.
  • Las mujeres con enfermedad de von Willebrand tienen más probabilidades de sufrir anemia con síntomas adicionales como falta de aire y fatiga.

A veces, los signos y síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden desaparecer por completo. Esto puede ocurrir cuando el cuerpo produce más factor von Willebrand en determinadas situaciones, como durante el embarazo, el uso de contaminantes orales, el estrés y las infecciones. Los síntomas suelen reaparecer poco tiempo después.

Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand

El tratamiento no es necesario en la mayoría de los casos, ya que la enfermedad es muy leve. Aunque hay sangrado prolongado, eventualmente se producirá la coagulación y, posteriormente, el cese del sangrado.

  • La desmopresina (DDAVP) generalmente se administra mediante un aerosol nasal. La administración parenteral (inyecciones) solo puede ser necesaria en casos graves, pero tiene un beneficio limitado en la EvW tipo 3.
  • Se pueden considerar las infusiones de factor VIII o factor von Willebrand (vWF) en pacientes que no responden a DDAVP o vWD tipo 3.
  • Los agentes antifibrinolíticos retrasan la descomposición de los coágulos sanguíneos.

 

 

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