Las enfermedades hemorrágicas o los trastornos de la coagulación de la sangre son un grupo de afecciones que afectan la capacidad del cuerpo para detener la pérdida de sangre. El mecanismo por el cual la pérdida de sangre normalmente se detiene se conoce como hemostasia e implica varias fases. Una de estas fases es la fase de coagulación o coagulación de la sangre. Aquí una serie de productos químicos conocidos como factores de coagulación median una serie de reacciones (cascada de coagulación) para ayudar con la formación de un coágulo de sangre. El coágulo de sangre luego fortalece el tapón de plaquetas ya formado. Un coágulo de sangre detiene la pérdida de sangre adicional hasta que un mecanismo de reparación más permanente puede eliminar la amenaza. Con los trastornos de la coagulación sanguínea, este mecanismo de hemostasia se ve comprometido.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación de la sangre que surge debido a la deficiencia de uno de los factores de la coagulación. Es el más común de los trastornos de coagulación / sangrado. Alrededor del 85% de los hemofílicos tienen una deficiencia de Factor VIII mientras que el otro 15% tiene una deficiencia de Factor IX . Un tipo muy raro de hemofilia implica Factor XI .

Estos factores de coagulación desempeñan un papel crucial en la creación de una serie de productos químicos conocidos como activador de protrombina que luego convierte la protrombina en la sangre en trombina. . Esta trombina recién activada a su vez convierte el fibrinógeno en fibrina. Estos soportes largos de proteínas forman la red de malla necesaria para un coágulo de sangre. Sin fibrina, un coágulo de sangre no se puede formar a una velocidad que sea lo suficientemente rápida para la coagulación rápida. Esta es una fase crucial de hemostasia y puede poner en peligro la vida de una persona, especialmente cuando hay hemorragia grave (hemorragia).

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Tipos de hemofilia

Hay dos tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A – deficiencia en el Factor VII (más común)
  • Hemofilia B – deficiencia en el Factor IX
  • Hemofilia C – deficiencia en el Factor XI (poco frecuente)

Ambos factores de coagulación se usan en la ruta intrínseca para activar el Factor X, que es uno de los componentes del activador de la protrombina. La vía intrínseca se explica en detalle bajo cascada de coagulación sanguínea .

Hemofilia A

En este tipo de hemofilia, hay una deficiencia en el Factor VIII. Este factor de coagulación se fabrica en el hígado y las células endoteliales que recubren el vaso sanguíneo, circula en la sangre uniéndose al factor von Willebrand (vWF) y se activa mediante la trombina. Una vez activado, el Factor VIIIa funciona con Factor IX, calcio y fosfolípidos para activar el Factor X.

Hemofilia B

Este tipo de hemofilia se debe a una deficiencia en el Factor IX. También se conoce como enfermedad de Navidad. El factor IX circula en el torrente sanguíneo en una forma inactiva y depende del Factor XI para activarlo (IXa). Una vez activado, funciona con Factor VIII, calcio y fosfolípidos para activar el Factor X.

Hemofilia C

Un tercer tipo de hemofilia, conocida como hemofilia C, es una forma leve de hemofilia. No es tan común como otros trastornos de la coagulación de la sangre y se observa principalmente en ciertos grupos étnicos. Este tipo de hemofilia se debe a una deficiencia de Factor XI e impide la activación de cantidades suficientes de Factor IX.

Causas de la Hemofilia

La hemofilia se debe a anomalías genéticas. El gen del factor VIII (hemofilia A) se encuentra en el cromosoma X y es uno de los genes más grandes del cuerpo. La hemofilia surge cuando hay una eliminación grande, incluso completa, del gen o pequeñas mutaciones. El gen para el Factor IX (hemofilia B) también se encuentra en el cromosoma X pero no es tan grande como el gen del Factor VIII. También puede verse afectado por deleciones o mutaciones genéticas.

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Los genes son el modelo para la formación de diferentes proteínas, en este caso factores de coagulación. Estas anomalías genéticas afectan la capacidad del hígado para producir Factor VIII o Factor IX ya sea completamente o solo parcialmente. En algunos casos, se fabrica la cantidad correcta de proteína, pero es una proteína anormal.

Un punto importante a destacar con la hemofilia es que, debido a la ubicación de los genes de factores de coagulación causantes, en el cromosoma X, está fuertemente asociado con género. El cromosoma X, o el cromosoma femenino, significa que la hemofilia se transmite a través de la madre (portador) y casi solo afecta a los niños porque los hombres solo tienen un cromosoma X. No es probable que se vean afectadas las hembras de un portador porque las hembras tienen dos cromosomas X y un cromosoma debería tener el gen "normal" apropiado. Sin embargo, las mujeres pueden verse afectadas si hay una inactivación del gen normal. Esto puede conducir a niveles reducidos del factor de coagulación.

El gen del Factor XI (hemofilia C) está en el cromosoma 4. Esto significa que puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres.