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Bebés con síndrome de Down, hechos, imágenes, características y diagnóstico

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético que resulta de la posesión de una copia adicional del cromosoma 21. Se llama así por el Dr. Langdon Down, quien reconoció y describió la afección por primera vez en 1866. El origen genético del síndrome de Down se identificó mucho más tarde por científicos en 1959. Las personas con este trastorno padecen diversos grados de deterioro del aprendizaje, además de tener características físicas típicas como un perfil facial plano con ojos inclinados hacia arriba, cuello corto, un solo pliegue palmar y varias otras características reconocibles.

La gravedad de los síntomas del síndrome de Down puede variar de leve a grave. La afección a menudo se asocia con enfermedades cardíacas congénitas , leucemia aguda y signos de envejecimiento prematuro. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos. La frecuencia del síndrome de Down parece aumentar con la edad materna. La detección del síndrome de Down ahora se ofrece de forma rutinaria en muchos países desarrollados. Se recomienda la asesoría genética para una persona con antecedentes familiares de síndrome de Down que desee tener un bebé.

Defectos genéticos en el síndrome de Down

Dentro de cada núcleo de la célula humana hay un conjunto de 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. La mitad de estos cromosomas se derivan de la madre y la otra mitad del padre. Durante la gametogénesis , que es el desarrollo y producción de las células germinales masculinas y femeninas necesarias para formar un nuevo individuo, el número de cromosomas se reduce a la mitad. Esto asegura que la cantidad de cromosomas permanezca constante y no se duplique en cada concepción. El proceso de reducción por el cual el número de cromosomas se reduce a la mitad durante la gametogénesis se conoce como meiosis . Cuando ocurre la fertilización, que resulta en la concepción, 23 cromosomas de la pareja masculina se juntan con 23 cromosomas de la pareja femenina. El bebé así concebido tiene un total de 46 cromosomas.

Trisomía 21

En determinadas circunstancias, sin embargo, pueden producirse errores durante la concepción que pueden dar lugar a anomalías cromosómicas. Si durante la meiosis los cromosomas de un par no se separan, ambos miembros del par pasan al mismo gameto (los gametos son las células germinales masculinas y femeninas). Si este gameto es fertilizado por un gameto normal, resultará en un cigoto (el óvulo fertilizado) con un cromosoma adicional. Diferentes anomalías cromosómicas están asociadas con afecciones o síndromes específicos.

En el síndrome de Down o trisomía 21, hay un cromosoma número 21 de cada socio, pero también hay un cromosoma 21 adicional (que puede provenir de cualquiera de los socios) de modo que hay tres cromosomas 21 en lugar de dos. Esto ocurrirá en todas las células del cuerpo. Los genes presentes en cada cromosoma son responsables de todas las características, el crecimiento y el desarrollo de un ser humano. Los genes transportados por el cromosoma 21 adicional dan lugar a todos los rasgos característicos del síndrome de Down.

Translocación

En una pequeña cantidad de casos, algunas personas con síndrome de Down no heredan un cromosoma 21 adicional. En cambio, solo heredan algunos genes del cromosoma 21 adicionales que pueden ser transportados por otro cromosoma. Esto se conoce como translocación. En la mayoría de los casos, esto ocurre durante la concepción sin una causa conocida. En algunos casos, sin embargo, uno de los padres puede ser un portador equilibrado de una translocación. Esto significa que las células de los padres contienen 2 copias del cromosoma 21, pero algunos de los genes están unidos a otro cromosoma. Si un bebé hereda este cromosoma que contiene los genes adicionales del cromosoma 21, sufrirá síndrome de Down.

Síndrome de Down en mosaico

En otra forma de síndrome de Down conocida como síndrome de Down en mosaico, se pueden heredar genes adicionales del cromosoma 21, pero este defecto no ocurre en todas las células del cuerpo. Las características físicas modificadas o el grado de deterioro mental variarán según el tipo y porcentaje de células con genes adicionales del cromosoma 21. El síndrome de mosaico de Down se puede diferenciar de la trisomía 21 mediante pruebas genéticas.

Factores de riesgo del síndrome de Down

  • El aumento de la edad materna es el principal factor de riesgo del síndrome de Down.
  • Padres que alguna vez concibieron un hijo con síndrome de Down.
  • El riesgo puede ser del 100% si uno de los padres es portador de una translocación del cromosoma 21.
  • Mayor riesgo si alguno de los miembros de la pareja tiene síndrome de Down.

Rasgos característicos del síndrome de Down

Fotografía de un bebé con síndrome de Down (cdc, gov)
  • Perfil facial plano.
  • Ojos inclinados hacia arriba y muy espaciados.
  • Fisura palpebral estrecha (la abertura de los ojos entre los párpados superior e inferior).
  • Presencia de un pliegue epicantal, la piel del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.
  • Manchas periféricas del iris plateado (manchas de Brushfield) en el ojo.
  • Puente nasal aplanado.
  • Una boca pequeña, a menudo con una lengua grande que sobresale.
  • Paladar de arco alto.
  • Cabeza redonda.
  • Cuello corto con abundante piel en el cuello.
  • Orejas displásicas o malformadas.
  • Hipotonía muscular o tono muscular deficiente.
  • Manos cortas y anchas con un único pliegue palmar transversal.
  • Incurvar el quinto dígito.
  • Primer y segundo dedo del pie ampliamente espaciados.
  • Pelvis displásica en radiografía.

Es común un rango variable de retraso mental, pero las personas con síndrome de Down suelen tener una personalidad agradable y afición por la música.

Problemas asociados

Imagen de un niño con síndrome de Down (Wikimedia Commons)
  • Deterioro cognitivo o discapacidad de aprendizaje.
  • Bajo coeficiente intelectual.
  • Baja estatura.
  • Defectos cardíacos congénitos como defecto del tabique auriculoventricular (AVSD), defecto del tabique ventricular (VSD), defecto del tabique auricular (ASD), tetralogía de Fallot y conducto arterioso persistente (CAP).
  • Problemas gastrointestinales como atresia o estenosis esofágica y duodenal, enfermedad de Hirschsprung y ano imperforado.
  • Problemas de vista y audición.
  • Problemas tiroideos.
  • Leucemia aguda.
  • Signos de envejecimiento precoz.
  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

Examen prenatal para el síndrome de Down

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se les ofrezca una prueba de detección del síndrome de Down. Las pruebas de detección deben realizarse antes de la semana 20 de embarazo. También advierte que todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, deben tener la opción de realizar pruebas de diagnóstico.

  • La prueba triple : AFP sérica, estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana total (hCG) en la sangre de la madre se evalúa en relación con su edad, peso y duración del embarazo (confirmado por ecografía) para determinar el riesgo de síndrome de Down. La hCG libre puede ser un mejor marcador que la hCG total.
    Las pruebas cuádruples también miden la inhibina-A. También conocida como prueba de detección de alfa-fetoproteína expandida (AFP), esta prueba generalmente se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Una alteración de los niveles de AFP y de hormonas en la sangre materna puede hacer sospechar de síndrome de Down, pero un nivel normal no descarta el diagnóstico.
  • La prueba de translucidez nucal : por lo general, se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo. La ecografía ayuda a evaluar el grosor del pliegue cutáneo del cuello. En el síndrome de Down, el espacio libre en los pliegues de tejido detrás del cuello del bebé parece más grande de lo normal debido a la acumulación de líquido. El resultado, cuando se evalúa en relación con la edad de la madre, proporciona una buena cantidad de precisión en la identificación del síndrome de Down.
  • Otras pantallas de ultrasonido para buscar defectos anatómicos en el feto; esto generalmente se realiza entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Se recomienda principalmente para mujeres con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

La detección prenatal solo puede evaluar el riesgo de síndrome de Down. Todas estas son pruebas no invasivas.
Serán necesarias otras pruebas más invasivas para confirmar el diagnóstico si se sospecha de síndrome de Down.

Diagnóstico del síndrome de Down

Las pruebas de diagnóstico prenatal para detectar el síndrome de Down antes del nacimiento del bebé pueden aumentar la posibilidad de un aborto espontáneo.

  • La amniocentesis es donde se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto por medio de una aguja delgada que se inserta a través de la pared abdominal bajo guía ecográfica. El líquido se examina en busca de anomalías cromosómicas. Esta prueba generalmente se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo.
  • La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es donde se extrae un pequeño trozo de tejido placentario a través del cuello uterino mediante un catéter transcervical o a través del abdomen mediante una aguja transabdominal, bajo guía ecográfica. Esta prueba se puede realizar entre las semanas 11 y 12 de embarazo.
  • La muestra de sangre umbilical percutánea (PUB) es donde una aguja insertada a través de la pared abdominal toma una muestra de sangre fetal del cordón umbilical. Esto se analiza para detectar anomalías cromosómicas. Esta prueba generalmente se realiza después de las 18 a 20 semanas de embarazo.
  • La hibridación fluorescente in situ (análisis FISH) es una prueba que se puede realizar en la misma muestra tomada de sangre, durante la amniocentesis o durante la CVS. Puede determinar la cantidad de copias presentes de un determinado cromosoma, como el cromosoma 21 en el síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico prenatal anteriores pueden ayudar a detectar el síndrome de Down antes del nacimiento del bebé, pero pueden aumentar la posibilidad de un aborto espontáneo. El cariotipo o el análisis de cromosomas pueden confirmar el diagnóstico después del nacimiento del bebé.

Manejo del síndrome de Down

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, los problemas de salud asociados pueden tratarse y realizarse una cirugía correctiva para los defectos anatómicos. La terapia del habla, la terapia ocupacional y la fisioterapia también son beneficiosas. Las limitaciones mentales en los niños pueden mejorarse con programas para necesidades especiales.

panorama

El primer año de vida es más vulnerable, después del cual hay una clara mejora en las perspectivas. La mayoría de las muertes tempranas ocurren debido a complicaciones de defectos cardíacos congénitos. Aunque la esperanza de vida se reduce en las personas con síndrome de Down, tras una mejor atención médica y una mejor integración en la sociedad, ahora se puede esperar que estas personas vivan hasta los 55 años o más. El envejecimiento prematuro y la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son características comunes.

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