Los glóbulos rojos son células en forma de disco que transportan oxígeno en la sangre. Existen varios trastornos que pueden conducir a una forma anormal de estas células. El término acantocistosis describe la presencia de glóbulos rojos distorsionados (acantocitos) en la sangre. Las células se vuelven más densas y tienen una forma irregular con protuberancias espiculadas (similares a espolones agudos). La forma normal de los glóbulos rojos está determinada por ciertas proteínas en su membrana celular. Cuando hay ciertos defectos o deficiencias de estas proteínas, se observan formas anormales de los glóbulos rojos. Sin embargo, estas proteínas también son comunes a otros tipos de células en el cuerpo como las células nerviosas y el tejido cerebral. Esto colectivamente conduce a ciertas afecciones marcadas por anormalidades de los glóbulos rojos y alteraciones en la función cerebral.

Neuroacanthocytosis Definición

La neuroacanthocytosis (NA) describe un rango de condiciones neurológicas que surgen con anomalías hereditarias en los glóbulos rojos. Las alteraciones de los nervios que están presentes con neuroacanthocytosis afectan el movimiento y los rasgos de personalidad. La neuroacanthocytosis se diagnostica por la presencia de glóbulos rojos característicos en forma de estrella en cualquier etapa de la enfermedad. El inicio inicial de la enfermedad puede ocurrir durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas neurológicos pueden no ser evidentes desde el principio. En general, se encontró que la condición es más prevalente entre los hombres.

Neuroacanthocytosis Fisiopatología

La neuroacanthocytosis no se refiere a una sola afección. En cambio, es un grupo de enfermedades raras que combinan síntomas neurológicos con anormalidades en las células sanguíneas. Aunque la neuroacanthocytosis es causada debido a un defecto en los genes asociados con el metabolismo, se manifiesta como el funcionamiento anormal del cerebro y los nervios. A menudo, estos defectos genéticos causan daño a las áreas del cerebro que regulan los movimientos del cuerpo (caudado y putamen). La muerte de las neuronas o las respuestas inflamatorias de las células gliales pueden conducir a trastornos neuróticos.

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La literatura médica sugiere que el metabolismo alterado de las lipoproteínas presenta síntomas comunes a la neuroacanthocytosis. Debido al hecho de que las células cerebrales son ricas en lipoproteínas y que las membranas de los glóbulos rojos también son ricas en lipoproteínas, las enfermedades neuroacanthocytosis se clasifican en dos categorías.

Neuroacanthocytosis con metabolismo de las lipoproteínas deteriorado

  • También conocida como enfermedad de Bassen-Kornzweig o abetalipoproteinemia que tiene niveles elevados de lipoproteína sérica.
  • Es una enfermedad autosómica recesiva.
  • Se presenta típicamente en bebés y niños.
  • Los síntomas comunes incluyen marcha atáxica o danzante junto con acantocitosis.
  • La hipobetalipoproteinemia también pertenece a la misma clase de neuroacanthocytosis.

Neuroacanthocytosis multigenetic

  • También conocido como síndrome de Levine-Critchley o neuroacanthocytosis de Choreiform.
  • Presenta sin ningún cambio en niveles de la lipoproteína del suero.
  • Por lo general considerado de inicio tardío, neuroacanthocytosis coreiforme se ve a menudo en mediados -alrededor de 30 a 35 años y puede progresar aún más.
  • Es un automóvil enfermedad ominosa dominante que muestra síntomas comunes de la enfermedad de Huntington, que incluyen movimientos involuntarios rápidos y espasmódicos (corea) y olvidos junto con acantocitosis.
  • Otras enfermedades agrupadas en esta categoría:
    – Enfermedad de Huntington 2 (HDL2)
    – Chorea acantocitosis (ChAc)
    – Síndrome de McLeod (MLS)
    – Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN)

El nivel elevado de creatina fosfoquinasa (CPK) y, rara vez, las transaminasas séricas, se consideran las principales razones para distorsiones en los glóbulos rojos.

Neuroacanthocytosis Causas

Genes

La neuroacantitocitosis es causada por anomalías genéticas. Los síntomas de la mayoría de las enfermedades neuroacanthocytosis son comunes. Sin embargo, solo después del análisis genético se conoce la causa real de la enfermedad. Los defectos en los genes responsables del metabolismo de las lipoproteínas conducen a la neuroacanthocytosis relacionada con los trastornos de las lipoproteínas hereditarias.

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Los trastornos del movimiento hereditario que muestran síntomas comunes de la enfermedad de Huntington suelen ser rasgos multigeneticos o ocurren espontáneamente. Aunque se conocen varios genes responsables de la presentación de síntomas relacionados con neuroacanthocytosis, el mecanismo fisiopatológico exacto es poco conocido.

Deficiencias nutricionales

NA asociada al metabolismo de lipoproteínas tiene defectos en los genes que codifican betalipoproteínas o proteínas que ayudan en la absorción de estas lipoproteínas. En general, estos defectos genéticos afectan la absorción de vitaminas, lo que es muy importante la vitamina E y otros nutrientes. Las deficiencias de vitaminas a menudo tienen un impacto serio en el funcionamiento general del cerebro y también conducen a defectos en la composición de la membrana de RBC.

Otras causas

La fisiopatología y la etiología de otras enfermedades genéticas de NA no se conocen bien. Sin embargo, de una forma u otra estos defectos alteran las propiedades de la membrana RBC.

Las personas que padecen alguna forma grave y activa de otras enfermedades relacionadas tienen más probabilidades de desarrollar neuroacanthocytosis.

Neuroacanthocytosis Síntomas

Síntomas comunes de neuroacanthocytosis Incluye:

  • Movimientos rápidos involuntarios de extremidades, lengua y boca
  • Parkinsonismo: trastornos motores caracterizados por temblores y sacudidas incesantes.
  • Cambios en los rasgos de personalidad: antisocial, deprimido, impulsivo, ansioso e infecto o insensible a las emociones de los demás .
  • Dificultades de alimentación severas debido a mandíbulas difíciles y movimiento de la boca; desarrollar debilidad profunda.
  • Discurso anormal
  • Mordedura involuntaria de la lengua y los labios
  • Problemas de la marcha debido a una torcedura excesiva e involuntaria de los pies y las rodillas.
  • Incapaz de sostener el cuello y la cabeza correctamente, a menudo inclinados a los lados.
  • Convulsiones, en algunos casos
  • Respuestas involuntarias y exageradas a la aparición repentina de cualquier objeto o capacidad de toma de decisiones perjudicada por el contexto; incapaz de decidir antes de ejecutar cualquier respuesta.
  • Capacidad de recuperación de memoria deteriorada

Diagnóstico de neuroacanthocytosis

La neuroacanthocytosis se diagnostica a través de un análisis de sangre que muestra:

  • Presencia de 10% a 30% de RBC o acantocitos deformados
  • Nivel elevado de creatina quinasa
  • Aumento de la cantidad de betalipoproteínas en el suero (en caso de NA relacionada con el metabolismo de las lipoproteínas)
  • Enzimas hepáticas elevadas
  • Detección de genes defectuosos
  • Las técnicas de CT, MRI o PET podrían ser útiles al estudiar los cambios en el cerebro que pueden presentar síntomas neurológicos.
  • Las pruebas funcionales que incluyen electromiografía y pruebas de conducción nerviosa son útiles para evaluar el funcionamiento coordinado apropiado de músculos y nervios.
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Tratamiento de neuroacanthocytosis

Mientras que el metabolismo de las lipoproteínas está relacionado los trastornos pueden manejarse con eficacia, no hay cura para el grupo de neuroacanthocytosis coreiforme. La ingesta de altas dosis de vitaminas, especialmente vitamina E, A y K, mejora los síntomas de neuroacanthocytosis en el grupo relacionado con las lipoproteínas. El tratamiento de los síntomas ofrece la mejor estrategia terapéutica para la neuroacanthocytosis multigenética relacionada con la enfermedad de Huntington.

Medicación

Los medicamentos con menos efectos secundarios generalmente se consideran las mejores opciones. Los síntomas que tienen más probabilidades de ser tratados con ciertos medicamentos incluyen:

  • Movimientos involuntarios – haloperidol
  • Temblores y sacudidas – carbidopa o levodopa
  • Espasmo de los músculos de la cara y la mandíbula – toxinas botulínicas
  • Enfermedad psicótica y otras enfermedades neurológicas síntomas
  • Pérdida de memoria

Otras opciones de tratamiento

La orientación psiquiátrica es valiosa para controlar la depresión y los cambios graves en el comportamiento y los rasgos de personalidad. La debilidad corporal es la principal causa de muerte en pacientes con NA. Los malos hábitos alimenticios causados ​​por movimientos de la mandíbula dañados afectan la salud general del cuerpo. Mantener una buena dieta y hábitos de alimentación adecuados puede ser útil para restablecer la salud general. En casos extremos, los alimentos semisólidos y la implantación de un tubo de alimentación pueden ofrecer alivio. Se pueden usar soportes adicionales como sillas de ruedas o bases para caminar para asistencia normal.

Referencias :

http://emedicine.medscape.com/article/1150817-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chorea-acanthocytosis