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Enfermedad de Milroy (inflamación linfática desde el nacimiento)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

¿Qué es la enfermedad de Milroy?

La enfermedad de Milroy es una afección en la que hay un problema con el drenaje linfático y la posterior hinchazón de los tejidos blandos (linfedema) presente desde el nacimiento (congénito). Es un trastorno genético en el que un gen mutado se hereda de al menos uno de los padres, pero hay casos en los que no se conoce la causa de la afección. La enfermedad de Milroy es incurable, pero existen varias medidas conservadoras que deben llevarse a cabo durante toda la vida para reducir la extensión de la hinchazón y prevenir complicaciones.

¿Qué tan común es la enfermedad de Milroy?

La enfermedad de Milroy es poco común y se desconoce la incidencia exacta de la enfermedad. Puede afectar a ambos sexos, aunque la mayoría de los casos ocurren en mujeres. Hay varias otras causas de linfedema, pero la mayoría ocurren como consecuencia de alguna otra afección. El linfedema primario, que se debe únicamente a problemas que se originan en los linfáticos, se puede dividir en tres grupos:

  • La enfermedad de Milroy, que está presente desde el nacimiento, representa aproximadamente el 10% de los casos de linfedema primario.
  • El linfedema previo que surge después del nacimiento pero antes de los 25 años, representa aproximadamente el 80% de los casos de linfedema primario.
  • El linfedema tardío ocurre después de los 35 años y representa el 10% restante de los casos.

¿Por qué ocurre la enfermedad de Milroy?

Las venas del cuerpo transportan el líquido tisular cargado de desechos, dióxido de carbono, proteínas y otras sustancias no utilizadas por las células. Este líquido es procesado por el hígado, metabolizado en consecuencia y los desechos se excretan a través de los riñones. Sin embargo, no todo el líquido tisular no deseado puede ser transportado por las venas. De manera similar, ciertas sustancias como proteínas grandes y microbios que no pueden pasar a la vena también se quedan atrás. Si no fuera por el sistema linfático, este exceso de tejido y desechos permanecerían en el líquido tisular.

Drenaje de fluidos

Los canales linfáticos son esencialmente el sistema de respaldo que “limpia” lo que las venas no pueden transportar. Los vasos linfáticos son los canales largos que dirigen el exceso de líquido tisular que ahora se conoce como linfa. A lo largo de su recorrido se encuentran las unidades de filtración conocidas como ganglios linfáticos. Las células inmunes que se congregan en los ganglios linfáticos eliminan los desechos y los microbios y son una parte importante del sistema inmunológico. Luego, la linfa filtrada se vacía en el suministro de sangre venosa. De esta forma, se evita la acumulación de líquido dentro de los tejidos y la hinchazón.

Hinchazón de los tejidos

Debido a una mutación genética, las células que recubren los vasos linfáticos son anormales o están ausentes y no permiten la entrada de líquido tisular en los vasos. Esto significa que el exceso de líquido permanece en los espacios de tejido alrededor de las células. Conduce a una hinchazón conocida como linfedema. Esto también se conoce como edema con fóvea porque el líquido se esparce fuera del sitio cuando se le aplica presión.

Con el tiempo se estimula un tipo de células conocidas como fibroblastos. Estas células son responsables de la cicatrización de heridas y la producción de componentes del tejido conectivo, como el colágeno. Finalmente, el área se endurece debido a la fibrosis y el edema cambia al tipo sin picaduras. Además, la actividad inmunológica en el sitio se ve afectada, lo que predispone a una persona a infecciones bacterianas recurrentes.

Signos y síntomas

El síntoma principal es la hinchazón de la parte inferior de la pierna (generalmente limitada por debajo de la rodilla). Afecta a ambas piernas pero la pierna derecha tiende a empeorar. Los bebés varones pueden tener un escroto inflamado (hidrocele). Es importante tener en cuenta que la hinchazón puede ocurrir en cualquier sitio donde los vasos linfáticos sean anormalmente pequeños o estén ausentes. La gravedad juega un papel en la presentación, ya que el líquido se acumula en las partes más bajas del cuerpo, como las piernas. La hinchazón es generalmente blanda y con picaduras. Ciertas áreas afectadas pueden estar duras con una sensación de “madera” debido a la fibrosis. El área inflamada puede estar caliente al tacto.

La celulitis es común en pacientes con enfermedad de Milroy. La hinchazón en estos casos es peor que la enfermedad por sí sola, generalmente hay enrojecimiento de la piel, calor y sensibilidad. También puede haber una herida supurante.

Aparte de estos síntomas, también puede haber:

  • Uñas de los pies inclinadas hacia arriba
  • Venas de las piernas agrandadas
  • Crecimientos parecidos a verrugas (papilomas)
  • Piel engrosada con pliegues profundos

Imágenes de la enfermedad de Milroy

Causas de la enfermedad de Milroy

En muchos casos de enfermedad de Milroy, se desconoce la causa. En otros casos se ha identificado cierto tipo de defecto genético. Los genes son el modelo de todos los organismos vivos. Proporciona los detalles para la formación de cada parte del cuerpo. En la enfermedad de Milroy, existen mutaciones en el gen FLT4 que codifican una proteína que influye en el desarrollo y funcionamiento de las células linfáticas. Esta proteína que se ve afectada se conoce como receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFR-3). En última instancia, esto significa que los vasos linfáticos y los ganglios son pequeños o están ausentes y, por lo tanto, no funcionan como deberían. En última instancia, el drenaje linfático se ve afectado.

Razones de genes defectuosos

El defecto en el gen FLT4 puede heredarse u ocurrir en el feto a pesar de que no está presente en ninguno de los padres. Cuando se hereda, la mutación genética en la enfermedad de Milroy es un rasgo autosómico dominante. Por lo tanto, los antecedentes familiares de la enfermedad de Milroy son un factor de riesgo importante. El gen mutado de un solo padre es necesario para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, es importante tener en cuenta que aproximadamente 1 de cada 10 personas con la mutación del gen FLT4 no desarrollan la enfermedad de Milroy.

Pruebas y diagnóstico

La enfermedad de Milroy a menudo se diagnostica al nacer o poco tiempo después. Por lo general, la parte inferior de la pierna está edematosa (hinchada) y los bebés varones también pueden nacer con un escroto hinchado (hidrocele). Para confirmar el diagnóstico, se deben realizar varias pruebas. Las pruebas genéticas no son necesarias porque no todos los pacientes con enfermedad de Milroy tienen una mutación en el gen FLT4 y no todas las personas con esta mutación genética tienen la enfermedad de Milroy.

Escaneos

Las pruebas de imagen tradicionales son útiles para excluir otras posibles causas de linfedema, pero las siguientes investigaciones son más específicas para la enfermedad de Milroy:

  • La linfogammagrafía es una investigación en la que se capturan imágenes después de la inyección de partículas radiactivas (radiotrazadores).
  • La microlinfografía de fluorescencia utiliza un material fluorescente para proporcionar imágenes de vasos muy pequeños del sistema linfático (microlinfáticos).

Ambos estudios pueden revelar vasos linfáticos anormalmente pequeños o ausentes. Una exploración por resonancia magnética (IRM) también puede ser útil para identificar el linfedema.

Biopsia

Una biopsia por punción es donde se recolecta una muestra de tejido para examinarla con un microscopio. El examen revela la ausencia de vasos linfáticos, aunque en etapas tardías puede haber signos de vasos dilatados anormalmente. La fibrosis también se detecta al examinar la muestra de biopsia.

Tratamiento de la enfermedad de Milroy

No existe cura para la enfermedad de Milroy. La cirugía de injerto de piel con linfáticos sanos no ha tenido mucho éxito. Por lo tanto, la afección debe tratarse de manera conservadora con varias medidas para reducir la hinchazón. Esto se puede lograr mediante:

  • Masajear suavemente la extremidad para mover el líquido linfático.
  • Levantar la pierna al sentarse o acostarse para que la gravedad pueda extraer el líquido de la extremidad.
  • El ejercicio también puede ayudar con el movimiento de la linfa en las extremidades.
  • Medias elásticas de compresión para aplicar presión en la extremidad y reducir la acumulación de líquido.
  • El vendaje tiene el mismo beneficio y se aplica de una manera de tensión variable donde es más apretado más abajo de la pierna.

El médico supervisor indicará las medidas exactas para el tratamiento de la enfermedad de Milroy. Un terapeuta linfático (terapeuta de linfedema) trabajará con los pacientes de forma continua para controlar la afección.

Medicamento

No existe ningún medicamento para la enfermedad de Milroy en sí, pero varios medicamentos pueden ser útiles para las complicaciones. Los antibióticos se usan para tratar infecciones en la celulitis, una complicación común en la enfermedad de Milroy. A veces, se pueden administrar inyecciones de antibióticos mensualmente para prevenir infecciones en pacientes de alto riesgo. También se pueden recetar anticoagulantes de forma continua.

Referencias :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/milroy-disease

http://emedicine.medscape.com/article/299840-overview

http://www.atlasdermatologico.com.br/

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