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Deficiencia de antitrombina (AT III)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

¿Qué es la deficiencia de antitrombina?

La deficiencia de antitrombina es una condición en la que un agente anticoagulante natural en la sangre, conocido como antitrombina III, es deficiente o disfuncional. Puede heredarse o adquirirse en la vida. La afección puede provocar complicaciones graves cuando se forman coágulos en la circulación y bloquean el flujo sanguíneo a órganos cruciales. La muerte es posible. La deficiencia de antitrombina es un trastorno de la coagulación sanguíneo bastante común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2000 a 5000 personas. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres por igual.

 

Función de la antitrombina

La coagulación de la sangre (coagulación) es un mecanismo esencial mediante el cual el cuerpo puede “tapar” cualquier punto de pérdida de sangre de las arterias o venas. Asegura que el vaso sanguíneo comprometido no pierda grandes cantidades de sangre que puedan afectar la salud o incluso provocar la muerte. Para hacer esto, varias enzimas inactivas y componentes de la coagulación circulan constantemente en el torrente sanguíneo. En el momento en que se activa, puede comenzar a coagularse inmediatamente en el sitio afectado y tapar la fuga.

Sin embargo, el cuerpo tiene varios mecanismos a prueba de fallas para garantizar que estos componentes de la coagulación sanguínea no se activen prematuramente. Si se forma un coágulo en un vaso sanguíneo que de otro modo no se vería afectado, puede bloquear el flujo normal de sangre y provocar la muerte del tejido en el área afectada. A veces, esto puede ser fatal. Una sola enzima o componente de la coagulación por sí solo no puede causar la formación de un coágulo. En cambio, varias enzimas necesitan activarse entre sí y eventualmente activar el material de coagulación real para que se forme un coágulo. Este es un proceso de varios pasos conocido como cascada de coagulación.

Además, existen ciertas sustancias que pueden ayudar a descomponer los coágulos y evitar que se produzcan. Estas sustancias son agentes anticoagulantes, conocidos como anticoagulantes. La antitrombina III es un anticoagulante. Bloquea la activación de varias de las enzimas de la coagulación y está destinado a evitar la formación de un coágulo sanguíneo prematuro o innecesario. La antitrombina no es extremadamente eficaz y se vuelve más potente cuando actúa sinérgicamente con la heparina, otro anticoagulante natural.

¿Qué sucede en la deficiencia de antitrombina?

La trombina es uno de los componentes finales de la cascada de coagulación. Se conoce como protrombina (anteriormente trombinógeno) en su forma inactiva. A pesar de su nombre, la antitrombina no solo inhibe la trombina. La antitrombina en realidad bloquea varias enzimas de la coagulación. Principalmente bloquea los factores de coagulación Xa, IXa y IIa (trombina). La antitrombina también tiene un impacto sobre XIIa, XIa y el complejo de factores VIIa y III (factor tisular). Las enzimas de la coagulación se activan constantemente en el torrente sanguíneo para tapar los pequeños orificios que se forman en la vida diaria, como resultado del daño de la pared de los vasos, sustancias que afectan la coagulabilidad de la sangre y con el movimiento lento del flujo sanguíneo.

Desequilibrio entre la coagulación y la anticoagulación.

Sin embargo, la presencia de anticoagulantes como la antitrombina asegura que las enzimas de coagulación activadas no creen coágulos en varios sitios de la circulación. Normalmente, el equilibrio entre los factores de coagulación activados y los anticoagulantes es tal que el flujo sanguíneo continúa sin problemas y los coágulos no obstruyen los vasos sanguíneos. Sin embargo, en la deficiencia de antitrombina, la persona corre el riesgo de que se formen coágulos de sangre dentro de los vasos sanguíneos. La antitrombina puede no ser completamente deficiente para que surjan las manifestaciones de deficiencia de antitrombina. Incluso solo la mitad de los niveles normales de antitrombina son suficientes para provocar una coagulación anormal.

Peligros de la deficiencia de antitrombina

Los coágulos pueden bloquear el suministro de sangre al cerebro, el corazón, los pulmones e incluso los intestinos, entre otros órganos. Esto puede provocar la muerte del tejido, disfunción de órganos e incluso provocar la muerte de una persona. Por lo tanto, un paciente puede necesitar reemplazo de antitrombina, pero existe un riesgo adicional con los productos sanguíneos, ya que el paciente puede contraer VIH, hepatitis viral y otras infecciones transmitidas por la sangre. Por lo tanto, una persona con deficiencia de antitrombina no solo corre el riesgo de bloqueos en el suministro de sangre, sino también de infecciones, algunas de las cuales son incurables, durante el curso del tratamiento de la afección.

Tipos de deficiencia de antitrombina

Hay dos tipos de deficiencia de antitrombina: tipo I y tipo II.

Tipo i

En el tipo de deficiencia de antitrombina, hay una cantidad insuficiente de antitrombina de acción normal en la circulación. Por tanto, el equilibrio en términos de cantidad está a favor de los factores de coagulación activados.

Tipo II

Con la deficiencia de antitrombina tipo II, la cantidad de antitrombina es normal pero no funciona como debería. Por tanto, la antitrombina disfuncional no puede actuar contra los factores de coagulación activados.

Signos y síntomas

Los síntomas observados en la deficiencia de antitrombina dependen en gran medida del sitio de formación del coágulo (trombosis). Es más probable que se produzca un coágulo de sangre (trombo) en el sistema venoso (venas que llevan la sangre desoxigenada de regreso al corazón) que en las arterias. Por lo tanto, los síntomas de la deficiencia de antitrombina pueden incluir obstrucciones de los vasos sanguíneos en los siguientes sitios.

Pierna

La trombosis venosa profunda (TVP) se presenta como:

  • Hinchazón de las piernas, generalmente solo la pierna afectada.
  • El dolor en la pierna y el muslo empeoraba con el movimiento.
  • Decoloración de la piel de la pierna afectada.

Pulmón

La embolia pulmonar (EP) se presenta como:

  • Dificultad para respirar (disnea).
  • Dolor en el pecho.
  • Tos, que puede ser esputo con sangre.

Sistema nervioso central

  • Habla arrastrada.
  • Visión borrosa, visión doble o ceguera.
  • Dificultad para comprender el habla de los demás.
  • Debilidad en los músculos de la cara, brazos y / o piernas.
  • Hormigueo y entumecimiento de la cara, brazos y / o piernas.
  • Coordinacion pobre.
  • Mareos o desmayos.

Intestino

  • Dolor y calambres abdominales.
  • Distensión abdominal.
  • Diarrea.
  • Urgencia intestinal.
  • Heces con sangre: sangre fresca en las heces.

Causas de la deficiencia de antitrombina

La deficiencia de antitrombina puede heredarse o adquirirse. Los casos hereditarios suelen estar presentes desde el nacimiento y se deben a defectos genéticos que se transmiten de padres a hijos. Solo se necesita una copia del gen mutado para provocar una deficiencia de antitrombina hereditaria. Una persona tendrá la afección de por vida en estos casos y deberá recibir tratamiento de manera continua.

La deficiencia de antitrombina adquirida se desarrolla durante la vida, aunque no existe un defecto genético hereditario. Puede desarrollarse como consecuencia de varias enfermedades posibles. Estas condiciones pueden incluir:

  • Síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA)
  • Trasplante de médula ósea
  • Coagulación intravascular diseminada (CID)
  • Nefropatía
  • Enfermedad del higado
  • Sepsis (comúnmente conocida como envenenamiento de la sangre)

Ciertos medicamentos y procedimientos terapéuticos también pueden ser la causa de la deficiencia de antitrombina (causas iatrogénicas). No todos los pacientes que usan estos medicamentos o se someten a estos procedimientos pueden verse afectados.

  • Reemplazo de estrógenos y anticonceptivos orales
  • Inyecciones de heparina
  • Quimioterapia con asparaginasa
  • Después de una transfusión de sangre (reacciones transfusionales hemolíticas agudas)

También es posible que los niveles de antitrombina sean más bajos de lo normal en algunas etapas de la vida a pesar de la ausencia de una enfermedad.

  • Embarazo (particularmente tercer trimestre)
  • Al nacer (los recién nacidos tienen naturalmente niveles de antitrombina más bajos que aumentan durante el primer mes de vida)

Pruebas y diagnóstico

Se realizan dos pruebas importantes para diagnosticar la deficiencia de antitrombina:

  • Actividad antitrombina donde se prueba la capacidad de la antitrombina para neutralizar factores de coagulación como la trombina. Indica si la antitrombina está funcionando normalmente o no.
  • Antígeno de antitrombina para evaluar la cantidad de antitrombina dentro de la muestra. Indica si hay suficiente antitrombina o no.

Rara vez se realizan pruebas genéticas, excepto con fines de detección.

Resultados

  • Deficiencia de antitrombina tipo I: tanto la actividad como el antígeno están disminuidos. La actividad antitrombina más baja de lo normal se debe a cantidades insuficientes de antitrombina por lo demás normal.
  • Deficiencia de antitrombina tipo II: la actividad disminuye pero el antígeno se encuentra dentro de los niveles normales.

Tratamiento de la deficiencia de antitrombina

Medicamento

La heparina y la warfarina se pueden usar en casos agudos en los que se ha formado un coágulo o el riesgo de que se forme un coágulo es alto. Estos anticoagulantes pueden usarse por períodos cortos de hasta unos pocos meses a la vez. Por lo general, no se considera el uso prolongado de anticoagulantes, pero si es necesario, se puede usar warfarina. Sin embargo, aumenta el riesgo de una hemorragia importante que puede ser fatal.

Transfusión

Los concentrados de antitrombina pueden ser necesarios en ciertos pacientes en los que los anticoagulantes están contraindicados. También aumenta la eficacia de la medicación anticoagulante. La terapia de reemplazo se considera principalmente cuando una paciente está embarazada o pronto se someterá a una cirugía mayor. La suplementación con antitrombina también se puede considerar en pacientes con cáncer, cuando el paciente está en estado de shock o con sepsis.

Referencias :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

http://www.med.illinois.edu/hematology/ptantithrombin.htm

http://emedicine.medscape.com/article/198573-overview

http://www.uptodate.com/contents/antithrombin-atiii-deficiency

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