¿Qué es la deficiencia de antitrombina?

La deficiencia de antitrombina es una afección en la que un agente anticoagulante natural en la sangre, conocido como antitrombina III, es deficiente o disfuncional. Puede ser heredado o puede ser adquirido en la vida. La afección puede provocar complicaciones graves cuando se forman coágulos en la circulación y bloquean el flujo sanguíneo a órganos cruciales. La muerte es posible. La deficiencia de antitrombina es un trastorno de la coagulación de la sangre bastante común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,000 a 5,000 personas. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres por igual.

Función de la antitrombina

La coagulación sanguínea (coagulación) es un mecanismo esencial por el cual el cuerpo puede “taponar” cualquier punto de pérdida de sangre de las arterias o venas. Asegura que el vaso sanguíneo comprometido no pierda grandes cantidades de sangre que pueden afectar la salud o incluso provocar la muerte. Para hacer esto, varias enzimas inactivas y componentes de coagulación circulan constantemente en el torrente sanguíneo. En el momento en que se activa puede comenzar a coagularse en el sitio afectado y taponar la fuga.

Sin embargo, el cuerpo tiene varios mecanismos a prueba de fallas para garantizar que estos componentes de la coagulación de la sangre no se activen prematuramente. Si se forma un coágulo en un vaso sanguíneo no comprometido, puede bloquear el flujo normal de sangre y provocar la muerte del tejido en el área afectada. Esto a veces puede ser fatal. Una sola enzima coagulante o componente por sí solo no puede causar la formación de un coágulo. En cambio, varias enzimas necesitan activarse mutuamente y eventualmente activar el material de coagulación real para que se forme un coágulo. Este es un proceso de varios pasos conocido como la cascada de la coagulación.

Además, hay ciertas sustancias que pueden ayudar a descomponer los coágulos y prevenir la coagulación. Estas sustancias son agentes anticoagulantes, conocidos como anticoagulantes. Antitrombina III es un anticoagulante. Bloquea la activación de varias de las enzimas de la coagulación y evita la formación de coágulos sanguíneos prematuros o innecesarios. La antitrombina no es extremadamente eficaz y se vuelve más potente cuando funciona de forma sinérgica con heparina, otro anticoagulante natural.

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¿Qué sucede en la deficiencia de antitrombina?

La trombina es uno de los componentes finales de la cascada de la coagulación. Se lo conoce como protrombina (anteriormente trombinógeno) en su forma inactiva. A pesar de su nombre, la antitrombina no solo inhibe la trombina. La antitrombina realmente bloquea varias enzimas de coagulación. Bloquea principalmente los factores de coagulación Xa, IXa y IIa (trombina). La antitrombina también tiene un impacto sobre XIIa, XIa y el complejo de factores VIIa y III (factor tisular). Las enzimas coagulantes se activan constantemente en el torrente sanguíneo para taponar pequeños agujeros que se forman en la vida diaria, como resultado del daño a la pared del vaso, sustancias que afectan la coagulabilidad de la sangre y el lento flujo sanguíneo.

Desequilibrio entre coagulación y anti -clotting

Sin embargo, la presencia de anticoagulantes como antitrombina asegura que las enzimas de coagulación activadas no creen coágulos en varios sitios en la circulación. Normalmente, el equilibrio entre los factores de coagulación activados y los anticoagulantes es tal que el flujo sanguíneo continúa sin problemas y los coágulos no obstruyen los vasos sanguíneos. Sin embargo, en la deficiencia de antitrombina, la persona corre el riesgo de formar coágulos de sangre dentro de los vasos sanguíneos. La antitrombina puede no ser completamente deficiente para que surjan las manifestaciones de la deficiencia de antitrombina. Incluso la mitad de los niveles normales de antitrombina son suficientes para provocar una coagulación anormal.

Peligros de la deficiencia de antitrombina

Los coágulos pueden bloquear el suministro de sangre al cerebro, corazón, pulmones e incluso los intestinos entre otros órganos. Esto puede conducir a la muerte del tejido, la disfunción del órgano e incluso a la muerte de una persona. Por lo tanto, un paciente puede necesitar reemplazo de antitrombina, pero existe un riesgo adicional con productos sanguíneos ya que el paciente puede contraer VIH, hepatitis viral y otras infecciones transmitidas por la sangre. Por lo tanto, una persona con deficiencia de antitrombina no solo está en riesgo de bloqueos en el suministro de sangre, sino también de infecciones, algunas de las cuales son incurables, durante el curso del tratamiento para la afección.

Tipos de deficiencia de antitrombina

Hay dos tipos de deficiencia de antitrombina – tipo I y tipo II.

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Tipo I

En el tipo de deficiencia de antitrombina, hay una cantidad insuficiente de antitrombina que normalmente actúa normalmente en circulación. El equilibrio en términos de cantidad está por lo tanto a favor de los factores de coagulación activados.

Tipo II

Con la deficiencia de antitrombina tipo II, la cantidad de antitrombina es normal pero no funciona como debería. Por lo tanto, la antitrombina disfuncional no puede actuar contra los factores de coagulación activados.

Signos y síntomas

Los síntomas observados en la deficiencia de antitrombina dependen en gran medida del sitio de formación del coágulo (trombosis). Es más probable que ocurra un coágulo sanguíneo (trombo) en el sistema venoso (venas que transportan la sangre desoxigenada de regreso al corazón) en lugar de las arterias. Los síntomas de la deficiencia de antitrombina pueden incluir bloqueos de los vasos sanguíneos en los siguientes sitios.

Pierna

La trombosis venosa profunda (TVP) se presenta como:

  • Hinchazón de las piernas, generalmente solo la pierna afectada.
  • Dolor en la pierna y el muslo empeorado con el movimiento.
  • Decoloración de la piel en la pierna afectada.

Pulmón

La embolia pulmonar (EP) se presenta como:

  • Dificultad respiratoria (disnea).
  • Cofre dolor.
  • Tos, que puede ser esputo sanguinolento.

Sistema nervioso central

  • Discurso fluido.
  • Visión borrosa, visión doble o ceguera.
  • Dificultad para comprender el habla de los demás.
  • Debilidad en la cara, músculos, brazos y / o piernas.
  • Hormigueo y entumecimiento de la cara, brazos y / o piernas.
  • Mala coordinación.
  • Mareos o desmayos.

Intestino

  • Dolor abdominal y calambres.
  • hinchazón abdominal.
  • diarrea.
  • urgencia intestinal. [19659024] Heces sangrientas – sangre fresca en las heces.

Causas de la deficiencia de antitrombina

La deficiencia de antitrombina puede ser heredada o adquirida. Los casos heredados suelen estar presentes desde el nacimiento y se deben a defectos genéticos que se transmiten de padres a hijos. Solo se necesita una copia del gen mutado para conducir a la deficiencia de antitrombina heredada. Una persona tendrá la afección de por vida en estos casos y deberá ser tratada de manera continua.

La deficiencia adquirida de antitrombina se desarrolla durante la vida a pesar de que no existe un defecto genético heredado. Puede desarrollarse secundaria a varias enfermedades posibles. Estas condiciones pueden incluir:

  • Síndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS)
  • Trasplante de médula ósea
  • Coagulación intravascular diseminada (CID)
  • Enfermedad renal
  • Enfermedad hepática
  • Sepsis (comúnmente conocida como sangre intoxicación)

Ciertos medicamentos y procedimientos terapéuticos también pueden ser la causa de la deficiencia de antitrombina (causas iatrogénicas). No todos los pacientes que usan estos medicamentos o se someten a estos procedimientos pueden verse afectados.

  • Reemplazo de estrógenos y anticonceptivos orales
  • Inyecciones de heparina
  • Quimioterapia con asparaginasa
  • Tras transfusión de sangre (reacciones transfusionales hemolíticas agudas)
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Se también es posible que los niveles de antitrombina sean más bajos de lo normal en algunas etapas de la vida a pesar de la ausencia de una enfermedad.

  • Embarazo (particularmente tercer trimestre)
  • Al nacer (los recién nacidos naturalmente tienen niveles más bajos de antitrombina que aumentan en el primer mes of life)

Pruebas y diagnóstico

Se realizan dos pruebas importantes para diagnosticar la deficiencia de antitrombina:

  • Actividad de antitrombina en la que se prueba la capacidad de la antitrombina para neutralizar factores de la coagulación como la trombina. Indica si la antitrombina está funcionando normalmente o no.
  • Antígeno de antitrombina para evaluar la cantidad de antitrombina dentro de la muestra. Indica si hay suficiente antitrombina o no.

Raramente se realizan pruebas genéticas excepto para fines de cribado.

Resultados

  • Deficiencia de antitrombina de tipo I: tanto la actividad como el antígeno disminuyen. La actividad de antitrombina por debajo de lo normal se debe a cantidades insuficientes de antitrombina normal.
  • Deficiencia de antitrombina tipo II: la actividad disminuye pero el antígeno se encuentra dentro de los niveles normales.

Tratamiento de la deficiencia de antitrombina

Medicamento

Heparina y La warfarina puede usarse en casos agudos donde se ha formado un coágulo o el riesgo de formación de coágulos es alto. Estos anitcoagulantes se pueden usar por períodos cortos de hasta algunos meses a la vez. El uso prolongado de anticoagulantes generalmente no se considera, pero si es necesario, se puede usar warfarina. Sin embargo, aumenta el riesgo de una hemorragia mayor que puede ser fatal.

Transfusión

Los concentrados de antitrombina pueden ser necesarios en ciertos pacientes donde los anticoagulantes están contraindicados. También aumenta la efectividad de la medicación anticoagulante. La terapia de reemplazo se considera principalmente cuando una paciente está embarazada o pronto a someterse a una cirugía mayor. La administración de suplementos de antitrombina también se puede considerar en pacientes con cáncer, en los que el paciente está en shock o con sepsis.

Referencias :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition /hereditary-antithrombin-deficiency

http://www.med.illinois.edu/hematology/ptantithrombin.htm

http://emedicine.medscape.com /article/198573-overview

http://www.uptodate.com/contents/antithrombin-atiii-deficiency