Los glóbulos rojos poseen una proteína conocida como hemoglobina que se une y transporta el oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. Por lo tanto, la hemoglobina es crítica para la supervivencia y el funcionamiento normal del cuerpo. Cualquier defecto en el gen que codifica esta proteína transportadora de oxígeno puede alterar todas las funciones vitales del cuerpo y presentar un espectro de condiciones potencialmente mortales. Una vez que tal condición es anemia drepanocítica.

Contenido

Anemia falciforme Definición

La anemia falciforme (SCA) es una afección anémica hereditaria que aparece debido a un defecto en el gen que codifica la hemoglobina (HbS). Debido a la mutación, los glóbulos rojos se convierten en forma de hoz (en forma de media luna). La vida útil de estos glóbulos rojos defectuosos también se reduce en gran medida. En última instancia, hay una disminución en la población de glóbulos rojos que conduce a la anemia. Sickling produce puntas adhesivas que hacen que los glóbulos rojos se agrupen y obstruyan los vasos sanguíneos. El flujo sanguíneo obstruido y el suministro inadecuado de oxígeno causa una gama de trastornos funcionales que a menudo resultan fatales.

Incidencia de la anemia falciforme

La anemia falciforme es más común en la población afroamericana en los Estados Unidos. Sin embargo, también se lo ve comúnmente en las comunidades india, del este del Mediterráneo y del Medio Oriente. Alrededor del 8% de los afroamericanos se ven afectados por la enfermedad de células falciformes. Es más común en afroamericanos de ascendencia centroafricana. En África, la prevalencia puede ser tan alta como 30%.

Anemia de células falciformes Fisiopatología

Los glóbulos rojos, o eritrocitos, típicamente tienen una forma bicóncava. Es similar a un disco con una depresión central. A diferencia de otras células en el cuerpo, no contiene un núcleo. Los glóbulos rojos tienen aproximadamente de 7 a 8 milímetros de grosor y son lo suficientemente flexibles como para doblarse y escurrirse a través de pequeños capilares. La hemoglobina (HbA), una proteína que ayuda a transportar oxígeno, llena casi todo el volumen de la célula RBC. La hemoglobina se compone de una molécula simple de proteína de hemo que contiene hierro. Las moléculas de hierro del hemo contienen oxígeno durante su transporte a través de la sangre. El oxígeno se toma de los pulmones y se distribuye a todos los tejidos del cuerpo por su metabolismo continuo.

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Forma de hoz de las células rojas de la sangre

Un defecto en el gen que codifica la hemoglobina (HbS) cambia su estructura molecular. Aunque los niveles normales de oxígeno no precipitan ningún cambio en la HbS, bajo un nivel bajo de oxígeno, las moléculas simples de HbS se unen para formar un polímero complejo. La presencia de otras formas de hemoglobina, diluye la concentración de HbS e interfiere con su polimerización. Al exponerse a condiciones de bajo oxígeno, el RBC bicóncava se convierte en una forma de hoz. A menudo, el evento de drepanoclisis inicial es reversible con la reoxigenación que causa que los glóbulos rojos en forma de hoz se vuelvan bicóncavos de nuevo. Sin embargo, con episodios recurrentes se pierde la flexibilidad. Los glóbulos rojos no pueden regresar a la forma bicóncava incluso con la restauración de los niveles normales de oxígeno.

Efectos de Sickling

El cambio en la forma de los glóbulos rojos conduce a una serie de síntomas clínicos. Las mutaciones de la hemoglobina también conducen a cambios en la permeabilidad de la membrana de los glóbulos rojos y las interacciones celulares. La forma de hoz produce extremos libres y pegajosos que a menudo se unen formando grupos de células. Las células inmunes fagocíticas conocidas como macrófagos tienden a destruir estas células de forma anormal y reducen la vida media de los glóbulos rojos. Esto conduce a la anemia hemolítica, lo que significa que la concentración de hemoglobina de la sangre es más baja de lo normal debido a la destrucción de los glóbulos rojos. Estas células deformadas también obstruyen los vasos sanguíneos e interrumpen el flujo sanguíneo normal. Varios órganos y tejidos del cuerpo son privados de oxígeno hasta cierto punto, especialmente en tiempos de mayor demanda.

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Consecuencias de la anemia falciforme

Aunque los efectos de la anemia de células falciformes está muy extendido, hay efectos más prominentes en ciertos órganos y tejidos. El bajo nivel de oxígeno afecta negativamente a la médula ósea y los huesos. La función renal también se ve afectada como resultado de cambios estructurales del riñón. El bazo sirve como un reservorio de glóbulos rojos y otras células sanguíneas. Por lo tanto, la anemia falciforme también tiene un impacto en la función del bazo. Partes del bazo pueden morir como resultado de la privación de oxígeno. Dado que el bazo desempeña un papel integral en la función inmune, el deterioro de la anemia drepanocítica reduce la inmunidad. Por lo tanto, una persona puede ser más propensa a diversas infecciones potencialmente mortales.

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Herencia de la anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad autosómica recesiva. La herencia de una copia del gen defectuoso de cada padre es necesaria para que la enfermedad esté presente. Individuos heterocigotos (portadores), que tienen el rasgo drepanocítico, poseen solo una copia del alelo HbS. Estas personas producen una combinación de hemoglobina normal y mutada. Una pequeña población de glóbulos rojos puede tener forma de hoz en los portadores, pero esto no conduce a los síntomas de la enfermedad. Los padres con el rasgo de anemia falciforme tendrán:

  • 1 de cada 4 niños con hemoglobina normal (HbA HbA)
  • 1 de cada 2 niños con rasgo de anemia falciforme (HbA HbS)
  • 1 de cada 4 niños tener anemia drepanocítica (HbS HbS)

Causas de la anemia falciforme

Cualquier evento que aumente la concentración ácida en la sangre es más probable que induzca la formación de una falciformación de los glóbulos rojos. Los principales eventos que pueden precipitar tales cambios incluyen:

  • Nivel bajo de oxígeno en la sangre (hipoxia)
  • Deshidratación o pérdida de fluidos corporales (concentra ácidos en la sangre)
  • Infecciones

Otros desencadenantes menos comunes incluyen :

  • Exposición al frío
  • Acidosis
  • Estrés emocional y físico
  • Consumo de alcohol
  • Deficiencia de ácido fólico
  • Ingestión de ciertas toxinas

Anemia falciforme y malaria

El rasgo drepanocítico ofrece resistencia a la infección mortal por malaria causada por el parásito, Plasmodium falciparum . Posibles razones incluyen:

  • La ​​nísperos elimina los parásitos de la célula
  • Las células planas posiblemente dificultan la penetración y las perspectivas metabólicas para los parásitos

Sin embargo, esta protección contra la malaria no debe restarle importancia al hecho de que la anemia drepanocítica puede tener consecuencias fatales.

Anemia de células falciformes Síntomas

La reducción en el flujo sanguíneo a varios tejidos y órganos como resultado de la obstrucción de los vasos del bloque junto con una menor concentración de oxígeno conduce al daño del tejido que a menudo se percibe como dolor. También compromete la función del tejido u órgano afectado contribuyendo así a varios otros síntomas.

Dolor

El dolor es el síntoma más notable de la anemia de células falciformes. La gravedad del dolor depende de la extensión de la obstrucción del vaso o del daño a los órganos. El dolor típico de la enfermedad de células falciformes aparece espontáneamente y puede durar de algunas horas a varios días. Las condiciones extremadamente dolorosas pueden necesitar atención médica inmediata. Las áreas comúnmente afectadas incluyen el abdomen y los huesos largos de las extremidades.

Otros síntomas

Los síntomas iniciales aparecen 6 meses después del nacimiento.

  • La ​​falta de suministro de sangre y oxígeno del tejido provoca la muerte celular (necrosis) que puede presentarse síntomas que incluyen:
  • Manos y pies dolorosos e hinchados (dactilitis)
  • Muerte celular en articulaciones (necrosis articular) y huesos (necrosis avascular)
  • Dolor en los huesos debido a infarto de médula ósea
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Anemia de células falciformes [19659003] Los casos graves de anemia drepanocítica pueden dar lugar a diversas complicaciones como:

  • Insuficiencia respiratoria
  • Infección por parvovirus
  • Mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas letales
  • Hipertensión pulmonar: presión alta en los pulmones que causa dificultad para respirar [19659018] Daño de órgano
  • Formación de cálculos biliares y obstrucción del conducto biliar.
  • Insuficiencia renal
  • Pérdida de la visión
  • Crecimiento corporal retardado y retraso en la pubertad [19659018] Insuficiencia cardíaca
  • Accidente cerebrovascular y otras afecciones neurológicas

Diagnóstico de anemia falciforme

Aunque los síntomas y los antecedentes familiares pueden levantar la sospecha de anemia drepanocítica, se requieren más investigaciones. Se pueden realizar varias pruebas para detectar lo siguiente:

  • Presencia de gen HbS que también se puede realizar en el feto mediante amniocentesis
  • Sarpullido en la mayoría de los glóbulos rojos en una muestra de sangre
  • Reducción en el número de glóbulos rojos
  • Deformidades óseas

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Tratamiento de anemia de células falciformes

Se recomienda la atención preventiva para controlar los síntomas de la anemia de células falciformes. Esto incluye:

  • Abstenerse de los esfuerzos mentales y físicos
  • Suficiente ingesta de agua
  • Suplementos de ácido fólico y dieta saludable
  • El suministro de oxígeno suplementario y los medicamentos para aliviar el dolor se deben usar para las emergencias.

Transfusiones [19659009] Las transfusiones de sangre no son rutinariamente necesarias para la anemia de células falciformes. La anemia puede prevenirse. Solo se considera cuando hay una destrucción repentina de grandes cantidades de glóbulos rojos asociados con ciertas infecciones o un secuestro esplénico agudo.

Trasplante de médula ósea

El trasplante de médula ósea ofrece la estrategia más efectiva para tratar la anemia falciforme. anemia de células. Las células de la médula ósea del paciente con anemia falciforme son reemplazadas por médula ósea de un donante sano. Debido al riesgo de rechazo por parte del cuerpo del paciente y la escasez de donantes, el tratamiento de los síntomas secundarios es una mejor opción.

Medicamentos

  • Antibióticos y vacunas para tratar o prevenir infecciones fatales
  • El deferasirox previene la acumulación excesiva de hierro que causa daño a los órganos
  • La hidroxiurea reduce la frecuencia de los episodios dolorosos y estimula la producción de hemoglobina fetal que previene las células falciformes de los glóbulos rojos. Sin embargo, el uso a largo plazo puede aumentar el riesgo de infecciones y causar leucemia.

Se pueden usar otros medicamentos para tratar y manejar las diversas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.

Referencias :

http: //emedicine.medscape.com/article/205926-overview

http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324

http://www.merckmanuals.com/home/ blood_disorders / anemia / sickle_cell_disease.html