Hogar Salud Anemia de células falciformes (glóbulos rojos falciformes)

Anemia de células falciformes (glóbulos rojos falciformes)

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Los glóbulos rojos poseen una proteína conocida como hemoglobina que se une y transporta oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Por lo tanto, la hemoglobina es fundamental para la supervivencia y el funcionamiento normal del cuerpo. Cualquier defecto en el gen que codifica esta proteína transportadora de oxígeno puede alterar todas las funciones vitales del cuerpo y presentar un espectro de condiciones potencialmente mortales. Una vez que tal condición es la anemia de células falciformes.

Definición de anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes (SCA) es una condición anémica hereditaria que aparece debido a un defecto en el gen que codifica la hemoglobina (HbS). Debido a la mutación, los glóbulos rojos adquieren forma de hoz (forma de media luna). La vida útil de estos glóbulos rojos defectuosos también se reduce considerablemente. En última instancia, hay una disminución en la población de glóbulos rojos que conduce a la anemia. La hoz produce puntas pegajosas que hacen que los glóbulos rojos se agrupen y obstruyan los vasos sanguíneos. El flujo sanguíneo obstruido y el suministro inadecuado de oxígeno provocan una variedad de trastornos funcionales que a menudo resultan fatales.

Incidencia de anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es más común en la población afroamericana en los Estados Unidos. Sin embargo, también se ve comúnmente en las comunidades de la India, el este del Mediterráneo y el Medio Oriente. Aproximadamente el 8% de los afroamericanos se ven afectados por la anemia de células falciformes. Es más común en afroamericanos de ascendencia centroafricana. En África, la prevalencia puede llegar al 30%.

Fisiopatología de la anemia de células falciformes

Los glóbulos rojos, o eritrocitos, suelen tener una forma bicóncava. Es similar a un disco con una depresión central. A diferencia de otras células del cuerpo, no contiene núcleo. Los glóbulos rojos tienen aproximadamente de 7 a 8 milímetros de grosor y son lo suficientemente flexibles como para doblarse y exprimirse a través de pequeños capilares. La hemoglobina (HbA), una proteína que ayuda a transportar oxígeno, llena casi todo el volumen de la célula de glóbulos rojos. La hemoglobina se compone de una molécula de proteína hemo simple que contiene hierro. Las moléculas de hierro del hemo retienen el oxígeno durante su transporte a través de la sangre. El oxígeno se toma de los pulmones y se distribuye a todos los tejidos del cuerpo para su metabolismo continuo.

Forma de hoz de glóbulos rojos

Un defecto en el gen que codifica la hemoglobina (HbS) cambia su estructura molecular. Aunque los niveles normales de oxígeno no precipitan ningún cambio en la HbS, bajo un nivel bajo de oxígeno, las moléculas simples de HbS se fusionan para formar un polímero complejo. La presencia de otras formas de hemoglobina diluye la concentración de HbS e interfiere con su polimerización. Al exponerse a condiciones de bajo oxígeno, los glóbulos rojos bicóncavos se convierten en forma de hoz. A menudo, el evento de formación de hoz inicial es reversible con la reoxigenación que hace que los glóbulos rojos en forma de hoz se vuelvan bicóncavos nuevamente. Sin embargo, con los episodios recurrentes se pierde la flexibilidad. Los glóbulos rojos no pueden volver a la forma bicóncava incluso con la restauración de los niveles normales de oxígeno.

Efectos de la hoz

El cambio de forma de los glóbulos rojos conduce a una serie de síntomas clínicos. Las mutaciones de la hemoglobina también provocan cambios en la permeabilidad de la membrana de los glóbulos rojos y las interacciones celulares. La forma de hoz produce puntas pegajosas que a menudo se pegan formando grupos de células. Las células inmunes fagocíticas conocidas como macrófagos tienden a destruir estas células de forma anormal y reducen la vida media de los glóbulos rojos. Esto conduce a la anemia hemolítica, lo que significa que la concentración de hemoglobina en la sangre es más baja de lo normal debido a la destrucción de los glóbulos rojos. Estas células deformadas también obstruyen los vasos sanguíneos interrumpiendo el flujo sanguíneo normal. Luego, varios órganos y tejidos del cuerpo carecen de oxígeno hasta cierto punto, especialmente en momentos de mayor demanda.

Consecuencias de la anemia de células falciformes

Aunque los efectos de la anemia de células falciformes están generalizados, hay efectos más prominentes en ciertos órganos y tejidos. El estado bajo de oxígeno afecta negativamente a la médula ósea y los huesos. La función renal también se ve afectada como resultado de cambios estructurales del riñón. El bazo sirve como depósito de glóbulos rojos y otros glóbulos. Por tanto, la anemia de células falciformes también influye en la función del bazo. Algunas partes del bazo pueden morir como resultado de la falta de oxígeno. Dado que el bazo juega un papel integral en la función inmunológica, el deterioro de la anemia de células falciformes reduce la inmunidad. Por tanto, una persona puede ser más propensa a sufrir diversas infecciones potencialmente mortales.

Herencia de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es una enfermedad autosómica recesiva. La herencia de una copia del gen defectuoso de cada padre es necesaria para que la enfermedad se presente. Los individuos heterocigotos (portadores), que tienen el rasgo de células falciformes, poseen solo una copia del alelo HbS. Estos individuos producen una combinación de hemoglobina normal y mutada. Una pequeña población de glóbulos rojos puede adquirir la forma de hoz en los portadores, pero esto no conduce a síntomas de la enfermedad. Los padres con el rasgo de anemia de células falciformes tendrán:

  • 1 de cada 4 niños con hemoglobina normal (HbA HbA)
  • 1 de cada 2 niños que tienen el rasgo de anemia de células falciformes (HbA HbS)
  • 1 de cada 4 niños que padecen anemia de células falciformes (HbS HbS)

Causas de la anemia de células falciformes

Cualquier evento que aumente la concentración ácida en la sangre es más probable que induzca la formación de células falciformes en los glóbulos rojos. Los principales eventos que pueden precipitar tales cambios incluyen:

  • Nivel bajo de oxígeno en sangre (hipoxia)
  • Deshidratación o pérdida de líquidos corporales (concentra los ácidos en la sangre)
  • Infecciones

Otros desencadenantes menos comunes incluyen:

  • Exposición al frío
  • Acidosis
  • Estrés físico y emocional
  • Consumo de alcohol
  • Deficiencia de ácido fólico
  • Ingestión de ciertas toxinas.

Anemia de células falciformes y paludismo

El rasgo de células falciformes ofrece resistencia a la mortal infección palúdica causada por el parásito Plasmodium falciparum . Las posibles razones incluyen:

  • La hoz elimina los parásitos de la célula
  • Las células falciformes posiblemente dificultan la penetración y las perspectivas metabólicas de los parásitos

Sin embargo, esta protección contra la malaria no debe restar valor al hecho de que la anemia falciforme en sí misma puede tener consecuencias fatales.

Síntomas de anemia de células falciformes

La reducción del flujo sanguíneo a varios tejidos y órganos como resultado de la obstrucción de los vasos de bloqueo junto con una menor concentración de oxígeno conduce a un daño del tejido que a menudo se percibe como dolor. También compromete la función del tejido u órgano afectado, contribuyendo así a varios otros síntomas.

Dolor

El dolor es el síntoma más notable de la anemia de células falciformes. La gravedad del dolor depende de la extensión de la obstrucción de los vasos o del daño orgánico. El dolor típico de la anemia de células falciformes aparece de forma espontánea y puede durar de unas horas a varios días. Las condiciones extremadamente dolorosas pueden necesitar atención médica inmediata. Las áreas comúnmente afectadas incluyen el abdomen y los huesos largos de las extremidades.

Otros sintomas

Los síntomas iniciales aparecen 6 meses después del nacimiento.

  • La falta de suministro de sangre y oxígeno a los tejidos conduce a la muerte celular (necrosis) que puede presentar síntomas que incluyen:
  • Manos y pies hinchados y dolorosos (dactilitis)
  • Muerte celular en articulaciones (necrosis articular) y huesos (necrosis avascular)
  • Dolor óseo por infarto de médula ósea

Complicaciones de la anemia de células falciformes

Los casos graves de anemia de células falciformes pueden provocar diversas complicaciones, como:

  • Dificultad respiratoria
  • Infección por parvovirus
  • Mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas letales.
  • Hipertensión pulmonar: alta presión en los pulmones que causa dificultad para respirar.
  • Daño de órganos
  • Formación de cálculos biliares y obstrucción del conducto biliar.
  • Insuficiencia renal
  • Pérdida de visión
  • Retraso del crecimiento corporal y retraso en la pubertad
  • Insuficiencia cardiaca
  • Accidente cerebrovascular y otras afecciones neurológicas

Diagnóstico de anemia de células falciformes

Aunque los síntomas y los antecedentes familiares pueden plantear la sospecha de anemia de células falciformes, se requieren más investigaciones. Se pueden realizar varias pruebas para detectar lo siguiente:

  • Presencia del gen HbS que también se puede realizar en el feto mediante amniocentesis
  • Falta de la mayoría de los glóbulos rojos en una muestra de sangre
  • Reducción del número de glóbulos rojos.
  • Deformidades óseas

Imagen de Wikimedia Commons

Tratamiento de la anemia de células falciformes

Se recomiendan cuidados preventivos para controlar los síntomas de la anemia de células falciformes. Esto incluye :

  • Abstenerse de realizar esfuerzos físicos y mentales
  • Ingesta suficiente de agua
  • Suplementos de ácido fólico y dieta saludable
  • En caso de emergencia, se deben utilizar medicamentos complementarios de oxígeno y analgésicos.

Transfusiones

Las transfusiones de sangre no se requieren de forma rutinaria para la anemia de células falciformes. La anemia se puede prevenir Solo se considera cuando hay una destrucción repentina de grandes cantidades de glóbulos rojos asociada con ciertas infecciones o secuestro esplénico agudo.

Trasplante de médula ósea

El trasplante de médula ósea ofrece la estrategia más eficaz para tratar la anemia de células falciformes. Las células de la médula ósea del paciente con anemia de células falciformes se reemplazan por médula ósea de un donante sano. Debido al riesgo de rechazo por parte del cuerpo del paciente y la escasez de donantes, el tratamiento de los síntomas secundarios sirve como una mejor opción.

Medicamento

  • Antibióticos y vacunas para tratar o prevenir infecciones mortales.
  • Deferasirox previene la acumulación excesiva de hierro que causa daño a los órganos
  • La hidroxiurea reduce la frecuencia de los episodios dolorosos y estimula la producción de hemoglobina fetal que previene la formación de células falciformes en los glóbulos rojos. Sin embargo, el uso prolongado puede aumentar el riesgo de infecciones y provocar leucemia.

Se pueden usar otros medicamentos para tratar y controlar las diversas complicaciones asociadas con la anemia de células falciformes.

Referencias :

http://emedicine.medscape.com/article/205926-overview

http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324

http://www.merckmanuals.com/home/blood_disorders/anemia/sickle_cell_disease.html

TAMBIÉN TE PUEDE INTERESAR

Deja un comentario