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¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

por Dr. Kylie López, MD, MSCR

El síndrome de Down es el resultado de una anomalía cromosómica que causa discapacidad intelectual, tono muscular débil y una apariencia facial característica en la infancia. Las personas con esta afección tienen que lidiar con retrasos cognitivos, pero la discapacidad intelectual suele ser leve o moderada. La condición afecta a uno de cada 691 bebés nacidos en los EE. UU. Y, por lo tanto, es la condición genética más común en la actualidad. Más de 400,000 personas en los EE. UU. Tienen síndrome de Down y hasta 6,000 bebés nacen con síndrome de Down en los EE. UU. Cada año. Como es bastante común, muchas personas preguntan: “¿Cómo se hereda el síndrome de Down?” Vamos a averiguar más sobre esto.

¿Qué es el síndrome de Down?

Cada célula de su cuerpo contiene un núcleo que almacena material genético en los genes. Agrupados a lo largo de estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas, estos genes tienen los códigos que determinan sus rasgos heredados. Hay 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula, y la mitad de estos son de cada padre. Algunas personas pueden tener una copia adicional total o parcial del cromosoma 21 y esto conduce al desarrollo del síndrome de Down. El curso del desarrollo cambia considerablemente debido a este material genético adicional.

Tipos de síndrome de Down

Hay diferentes tipos de síndrome de Down dependiendo de la forma en que la célula se divide. Aquí hay más sobre esto:

  • Trisomía 21: un bebé desarrolla síndrome de Down cuando se produce un error en el proceso de división celular (no disyunción). También llamada Trisomía 21, el tipo se refiere a una condición en la que hay un embrión que contiene tres copias del cromosoma 21. En circunstancias normales, solo debe haber dos. Esto sucede cuando un par de cromosomas 21 no se separa en la concepción. Con el desarrollo del embrión, habrá un cromosoma adicional en cada célula del cuerpo. Esto se llama trisomía 21 y representa el 95% de todos los casos de síndrome de Down.
  • Mosaicismo: un bebé tiene este tipo de síndrome de Down cuando hay una mezcla de dos tipos de células. Significa que algunas de las células tendrán 46 cromosomas, mientras que otras pueden tener 47 cromosomas con un cromosoma extra 21. Este tipo de síndrome de Down representa solo el 1% de todos los casos y es bastante raro. Las personas con este tipo de trastorno genético tendrán menos características del síndrome de Down en comparación con aquellas que tienen trisomía 21.
  • Translocación: representa el 4% de los casos de síndrome de Down en los que el número total de cromosomas en las células se mantiene normal (46), pero hay una copia adicional del cromosoma 21 unida a otro cromosoma. Esta podría ser una copia completa o parcial del cromosoma 21 y generalmente se une al cromosoma 14. En este tipo, algunas características del síndrome de Down serán bastante visibles.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

No todos los tipos de síndrome de Down son hereditarios. Los padres pueden transferir el síndrome de Down por translocación a sus hijos: la única forma de síndrome de Down que puede heredarse y alrededor de la mitad de todos los casos de síndrome de Down por traslocación son hereditarios.

  • La trisomía 21 causa esta condición donde hay una anomalía cromosómica que se produce aleatoriamente cuando se forman células reproductivas en un padre. La anomalía usualmente ocurre en las células de los óvulos, pero también puede estar en las células de los espermatozoides. En caso de no disyunción, habrá un óvulo o un espermatozoide con una copia adicional del cromosoma 21, y el bebé desarrollará esta condición si la misma célula contribuye a la composición genética del bebé.
  • Es posible heredar el síndrome de Down por translocación de un padre no afectado. Esto sucede cuando el padre tiene un reordenamiento del material genético en cualquier otro cromosoma y cromosoma 21. Esto se conoce como una translocación equilibrada en la que no hay pérdida ni ganancia de material genético y, por lo tanto, no se evidencian problemas de salud. Esta translocación puede pasar al bebé y causar desequilibrio. Las personas con una translocación desequilibrada asociada con el cromosoma 21 pueden tener síndrome de Down.
  • El síndrome de Down mosaico es raro y no se puede heredar. Es bastante similar a la trisomía 21 y ocurre aleatoriamente cuando las células se dividen temprano en el desarrollo fetal. Es por esta razón que algunas células del cuerpo pueden tener dos copias del cromosoma 21 y otras pueden tener tres copias, lo que causará problemas.

Posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down

Ahora tienes un poco de comprensión de “¿Cómo se hereda el síndrome de Down?” Es posible que también esté interesado en las posibilidades de dar a luz a un niño con esta afección. La condición afecta a personas en todas partes del mundo, independientemente de sus niveles económicos o razas. Sin embargo, es más común en mujeres que conciben más adelante en sus vidas. Hay una posibilidad entre 350 de dar a luz a un niño con síndrome de Down cuando una mujer queda embarazada a la edad de 35 años. La probabilidad aumenta a 1 de cada 100 para las mujeres que quedan embarazadas a los 40 años. Es probable que dé a luz a un niño con síndrome de Down porque la incidencia es de 1 en 30.

¿Qué pasa con el segundo bebé?

Si uno de sus bebés tiene síndrome de Down, habrá 1 en 100 posibilidades de tener otro hijo con trisomía 21. En caso de que el padre sea el portador, existe un riesgo del 3% de recurrencia de la translocación. El riesgo aumenta a 10-15% en caso de que la madre ya lo tenga. La asesoría genética ayuda a este respecto y desempeña un papel en la identificación del origen de la translocación.

¿Como es tratado?

Desafortunadamente, no hay manera de tratar el síndrome de Down. Sin embargo, las opciones como la terapia del habla y la terapia física ayudan a las personas a lidiar con ciertos problemas asociados con el trastorno. Es importante detectar problemas médicos generalmente asociados con este pedido y luego optar por la cirugía correctiva para mejorar la calidad de vida. Los ambientes enriquecidos también pueden ayudar a los niños a vivir vidas significativas.

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