Hogar Salud Hemofilia Significado, causas, síntomas, clasificación, tratamiento

Hemofilia Significado, causas, síntomas, clasificación, tratamiento

por Dr. Kylie López, MD, MSCR
Publicada: Ultima actualización en

Las enfermedades hemorrágicas o los trastornos de la coagulación de la sangre son un grupo de afecciones que afectan la capacidad del cuerpo para detener la pérdida de sangre. El mecanismo por el cual normalmente se detiene la pérdida de sangre se conoce como hemostasia y comprende varias fases. Una de estas fases es la fase de coagulación o coagulación de la sangre.

Aquí, una serie de sustancias químicas conocidas como factores de coagulación median una serie de reacciones (cascada de coagulación) para ayudar con la formación de un coágulo de sangre. El coágulo de sangre fortalece el tapón de plaquetas ya formado. Un coágulo de sangre detiene una mayor pérdida de sangre hasta que un mecanismo de reparación más permanente pueda eliminar la amenaza. Con los trastornos de la coagulación sanguínea, este mecanismo de hemostasia se ve comprometido.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación de la sangre que surge debido a la deficiencia de uno de los factores de la coagulación. Es el más común de los trastornos hemorrágicos / de coagulación. Aproximadamente el 85% de los hemofílicos tienen una deficiencia de factor VIII, mientras que el otro 15% tiene una deficiencia de factor IX . Un tipo muy raro de hemofilia involucra al factor XI .

Estos factores de coagulación juegan un papel crucial en la creación de una serie de sustancias químicas conocidas como activadores de protrombina que luego convierten la protrombina en la sangre en trombina. Esta trombina recién activada, a su vez, convierte el fibrinógeno en fibrina. Estos largos soportes de proteínas forman la red de malla necesaria para un coágulo de sangre.

Sin fibrina, no se puede formar un coágulo de sangre a una velocidad lo suficientemente rápida como para que se coagule rápidamente. Esta es una fase crucial de la hemostasia y puede poner en peligro la vida de una persona, especialmente cuando hay un sangrado severo (hemorragia).

Tipos de hemofilia

Hay dos tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A : deficiencia del factor VII (más común)
  • Hemofilia B : deficiencia de factor IX
  • Hemofilia C : deficiencia del factor XI (poco común)

Ambos factores de coagulación se utilizan en la vía intrínseca para activar el factor X, que es uno de los componentes del activador de protrombina. La vía intrínseca se explica en detalle en la cascada de coagulación sanguínea .

Hemofilia A

En este tipo de hemofilia, existe una deficiencia de Factor VIII. Este factor de coagulación se fabrica en el hígado y las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos, circula en la sangre uniéndose al factor von Willebrand (vWF) y es activado por la trombina. Una vez activado, el factor VIIIa funciona con el factor IX, calcio y fosfolípidos para activar el factor X.

Hemofilia B

Este tipo de hemofilia se debe a una deficiencia del factor IX. También se conoce como Enfermedad de Navidad. El factor IX circula en el torrente sanguíneo en forma inactiva y depende del factor XI para activarlo (IXa). Una vez activado, trabaja con el factor VIII, calcio y fosfolípidos para activar el factor X.

Hemofilia C

Un tercer tipo de hemofilia conocido como hemofilia C es una forma leve de hemofilia. No es tan común como otros trastornos de la coagulación sanguínea y se observa principalmente en ciertos grupos étnicos. Este tipo de hemofilia se debe a una deficiencia de Factor XI e impide la activación de cantidades suficientes de Factor IX.

Causas de la hemofilia

La hemoflia se debe a anomalías genéticas. El gen del factor VIII (hemofilia A) se encuentra en el cromosoma X y es uno de los genes más grandes del cuerpo. La hemofilia surge cuando hay una deleción grande, incluso completa, del gen o pequeñas mutaciones. El gen del factor IX (hemofilia B) también se encuentra en el cromosoma X, pero no es tan grande como el gen del factor VIII. También puede verse afectado por mutaciones o deleciones de genes.

Los genes son el modelo para la formación de diferentes proteínas, en este caso factores de coagulación. Estas anomalías genéticas afectan la capacidad del hígado para producir Factor VIII o Factor IX, ya sea total o parcialmente. En algunos casos, se fabrica la cantidad correcta de proteína, pero es una proteína anormal.

Un punto importante a tener en cuenta con la hemofilia es que, debido a la ubicación de los genes de los factores de coagulación causantes, en el cromosoma X, está fuertemente asociado con el género. El cromosoma X, o cromosoma femenino, significa que la hemofilia se transmite a través de la madre (portadora) y casi solo afecta a los niños varones porque los varones solo tienen un cromosoma X.

Es poco probable que las hijas de un portador se vean afectadas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y un cromosoma debe tener el gen “normal” apropiado. No obstante, las hembras pueden verse afectadas si hay inactivación del gen normal. Esto puede conducir a niveles reducidos del factor de coagulación. El gen del factor XI (hemofilia C) está en el cromosoma 4. Esto significa que puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres.

Clasificación de la hemofilia

La hemofilia se puede clasificar en grave, moderada o leve. Esto se basa en los niveles de Factor VIII o Factor IX según el tipo de hemofilia. La presentación clínica también es una indicación de la gravedad de la hemofilia.

Hemofilia severa

  • Niveles de factor de coagulación inferiores al 1% (<0,01 UI / ml)
  • Sangrado espontáneo: hemartrosis (sangrado articular) y hematomas musculares

Hemofilia moderada

  • Niveles de factor de coagulación entre 1% y 5% (0,01 UI / ml a 0,05 UI / ml)
  • Sangrado con traumatismo leve o cirugía menor.

Hemofilia leve

  • Niveles de factor de coagulación entre 5% y 40% (0,05 UI / ml a 0,4 UI / ml)
  • Sangrado excesivo con trauma severo o cirugía mayor.

Signos y síntomas de la hemofilia

En la hemofilia, la coagulación eficaz de la sangre se ve comprometida e incluso las lesiones por presión o fuerza contundente provocan hematomas . Las áreas de presión del cuerpo se ven afectadas con mayor frecuencia y surgen hematomas sin ninguna ruptura en la piel. Los vasos sanguíneos se lesionan constantemente durante todo el día, incluso sin ningún trauma, y ​​esto conduce a hematomas inexplicables . Incluso las pequeñas roturas en la piel que normalmente pueden pasar desapercibidas provocan un sangrado que puede ser alarmante. Esto a menudo se informa como hemorragia inexplicable . El sangrado puede ser abundante y prolongado con lesiones, cortes e incluso procedimientos quirúrgicos que incluyen procedimientos comunes como la extracción de un diente.

El dolor y la hinchazón de las articulaciones pueden surgir con hematomas o sangrado en el espacio articular ( hemartrosis ). Esto puede afectar a varias articulaciones simultáneamente. También conduce a la tensión de la articulación. Las articulaciones más comúnmente afectadas son los codos, las caderas, las rodillas y los tobillos. Los hematomas musculares se observan con mayor frecuencia con hemofilia grave y se observan con mayor frecuencia en los músculos de la pantorrilla y el psoas.

Las hemorragias nasales pueden surgir espontáneamente o incluso una lesión menor en la nariz o en la cavidad nasal puede provocar un sangrado profuso. También se puede informar sangre en la orina (hematuria) o en las heces (hematoquecia). Aunque las mujeres rara vez se ven afectadas por la hemofilia, en la hemofilia C, que puede afectar a ambos sexos, puede haber menstruaciones profusas y prolongadas en las mujeres.

A veces, el sangrado no es obvio. Incluso un traumatismo leve puede provocar hemorragia en el cerebro o el cráneo (hemorragia intracraneal) o dentro de la cavidad abdominal (hemorragia intraabdominal). Por lo tanto, los hemofílicos deben tener más precaución después de un traumatismo, incluso si no hay una indicación clara de hemorragia.

Los bebés que nacen con hemofilia severa pueden desarrollar cefalohematoma (sangrado debajo del cuero cabelludo). La hemofilia solo se puede descubrir cuando se circuncida a un niño y hay un sangrado incontrolable.

Complicaciones de la hemofilia

Es más probable que surjan complicaciones con la hemofilia grave.

  • Las hematrosis recurrentes (sangrado en la articulación) provocan la destrucción de la articulación a medida que el revestimiento de la articulación se engrosa, el cartílago se destruye y el hueso se degenera (osteoartrosis).
  • Los hematomas musculares pueden comprimir nervios, como se ve con el nervio femoral debido a un hematoma del músculo psoas.
  • Sangrado interno (hemorragia). Cuando hay sangrado dentro de un área compartimentada, puede provocar una hinchazón de la región con compresión y destrucción del tejido. Esto ocurre gradualmente sin ningún signo inicial de hematoma evidente en la superficie de la piel.
  • Es más probable que surjan infecciones de transmisión sanguínea en hemofílicos que reciben transfusiones de sangre. La hepatitis viral (VHB y VHC) y la infección por VIH a menudo se observaban antes de los estrictos procedimientos de detección de sangre.
  • Las reacciones adversas a las transfusiones de sangre se observan con mayor frecuencia en hemofílicos graves con hemofilia A. Los anticuerpos anti-factor VIII neutralizan el factor de coagulación y, por lo tanto, es necesario infundir el factor VIII activado (VIIIa) durante los episodios de hemorragia grave.

Tratamiento de la hemofilia

  • Desmopresina (inyección o aerosol nasal). El DDVAP es un agonista del receptor de vasopresión que aumenta el factor von Willebrand y esto aumenta los niveles de factor VIII. Puede administrarse en casos de hemofilia A de leve a moderada.
  • Se pueden administrar infusiones con factores de coagulación durante episodios de hemorragia en la hemofilia A y B de moderada a grave. Las infusiones profilácticas se pueden considerar en la hemofilia grave. En la hemofilia C, puede ser necesaria una infusión de plasma durante los episodios hemorrágicos.

Referencias

  1. La hemofilia . CDC.gov
  2. Trastornos hemorrágicos . NIH.gov

TAMBIÉN TE PUEDE INTERESAR

Deja un comentario