La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que se presenta con una mutación o deleción del gen que controla la coagulación de la sangre. Es el desorden de coagulación de la sangre congénito más común. Hay dos tipos comunes de hemofilia: A y B. La hemofilia A es el tipo más común y se debe a una deficiencia del Factor VIII, mientras que la hemofilia se debe a una deficiencia del Factor IX. Un tipo raro de hemofilia involucra el Factor XI y se conoce como hemofilia C. Estos factores de coagulación son necesarios en la serie de pasos, conocida como la cascada de la coagulación, que finalmente conduce a la formación de un coágulo de sangre. Cuando se interrumpe este proceso, el cuerpo no puede prevenir adecuadamente la pérdida de sangre.

Clasificación de la hemofilia

La hemofilia puede clasificarse como grave, moderada o leve. Esto se basa en los niveles de Factor VIII o Factor IX según el tipo de hemofilia. La presentación clínica es también una indicación de la gravedad de la hemofilia.

Hemofilia severa

  • Niveles del factor de coagulación menores del 1% (<0,01 UI / ml)
  • Sangrado espontáneo: hemartrosis (hemorragia articular) y hematomas musculares [19659007] Hemofilia moderada
    • Niveles del factor de coagulación entre 1% y 5% (0.01 UI / ml a 0.05 UI / ml)
    • Sangrado con trauma leve o cirugía menor.

    Hemofilia leve

    • Niveles del factor de coagulación entre 5% y 40% (0.05 UI / ml a 0.4 UI / ml)
    • Sangrado excesivo con trauma severo o cirugía mayor.

    Signos y síntomas de la hemofilia

    En la hemofilia, la coagulación eficiente de la sangre está comprometida e incluso la presión o una lesión por fuerza contundente da como resultado hematomas . Las áreas de presión del cuerpo se ven afectadas con más frecuencia y aparecen moretones sin ningún corte en la piel. Los vasos sanguíneos se lesionan constantemente durante todo el día, incluso sin ningún trauma, lo que conduce a moretones inexplicables . Incluso pequeños cortes en la piel que normalmente pasan desapercibidos provocan sangrado que pueden ser alarmantes. Esto a menudo se informa como sangrado inexplicado . El sangrado puede ser profuso y prolongado con lesiones, cortes e incluso procedimientos quirúrgicos que incluyen procedimientos comunes como la extracción de un diente.

    Dolor en las articulaciones y inflamación pueden aparecer con hematomas o sangrado en el espacio articular ( hemartrosis ). Esto puede afectar varias articulaciones simultáneamente. También conduce a la opresión de la articulación. Las articulaciones afectadas con más frecuencia son los codos, las caderas, las rodillas y los tobillos. Los hematomas musculares se observan con mayor frecuencia con hemofilia severa y se observan con más frecuencia en los músculos de la pantorrilla y el psoas.

    Las hemorragias nasales pueden aparecer espontáneamente o incluso una lesión menor en la nariz o la cavidad nasal puede provocar para profundar sangrado. También se puede informar sangre en la orina (hematuria) o heces (hematoquecia). Aunque las mujeres rara vez se ven afectadas por la hemofilia, en la hemofilia C que puede afectar a ambos sexos, puede haber menstruaciones profusas y prolongadas en las mujeres.

    Algunas veces el sangrado no es obvio. Incluso un trauma leve puede provocar hemorragia en el cerebro o el cráneo (hemorragia intracraneal) o dentro de la cavidad abdominal (hemorragia intraabdominal). Por lo tanto, los hemofílicos deben ser más prudentes luego de un trauma, incluso si no hay una indicación clara de hemorragia.

    Los bebés que nacen con hemofilia severa pueden desarrollar un cefalohematoma (sangrado debajo del cuero cabelludo). La hemofilia solo puede descubrirse cuando un niño varón está circuncidado y hay un sangrado incontrolable.

    Complicaciones de la hemofilia

    Las complicaciones son más probables que surjan con la hemofilia severa.

    • Hemorrosis recurrente (sangrado en la articulación) conduce a la destrucción de la articulación a medida que el revestimiento de la articulación se engrosa, el cartílago se destruye y el hueso se degenera (osteoartrosis).
    • Los hematomas musculares pueden comprimir nervios como se ve con el nervio femoral debido a un psoas hematoma muscular.
    • Sangrado interno (hemorragia). Cuando hay sangrado dentro de un área compartimentalizada, puede conducir a una inflamación de la región con compresión y destrucción del tejido. Esto ocurre gradualmente sin signos iniciales de hematomas evidentes en la superficie de la piel.
    • Las infecciones transmitidas por la sangre tienen más probabilidades de aparecer en los hemofílicos que reciben transfusiones de sangre. La hepatitis viral (VHB y VHC) y la infección por VIH a menudo se observaron antes de los procedimientos de cribado de sangre rigurosos.
    • Las reacciones adversas a las transfusiones de sangre se observan con mayor frecuencia en hemofílicos severos con hemofilia A. Anticuerpos anti-Factor VIII neutralizar el factor de coagulación y, por lo tanto, el factor VIII activado (VIIIa) debe infundirse durante los episodios de hemorragia grave.

    Tratamiento de la hemofilia

    • Desmopresina (inyección o aerosol nasal). El DDVAP es un agonista del receptor de vasopresión que aumenta el factor de von Willebrand y esto aumenta los niveles de Factor VIII. Esto puede administrarse en hemofilia A leve a moderada.
    • Se pueden administrar infusiones con factores de coagulación durante los episodios de hemorragia en la hemofilia A moderada a severa B. Se pueden considerar infusiones profilácticas en la hemofilia severa. En la hemofilia C, puede ser necesaria una infusión de plasma durante los episodios hemorrágicos.

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