Los glóbulos rojos son células en forma de disco que transportan oxígeno en la sangre. Existen varios trastornos que pueden provocar una forma anormal de estas células. El término acantocitosis describe la presencia de glóbulos rojos distorsionados (acantocitos) en la sangre. Las células se vuelven más densas y de forma irregular con protuberancias espiculadas (afiladas en forma de espolón). La forma normal de los glóbulos rojos está determinada por ciertas proteínas en su membrana celular. Cuando hay ciertos defectos o deficiencias de estas proteínas, se observan formas anormales de los glóbulos rojos. Sin embargo, estas proteínas también son comunes a otros tipos de células del cuerpo como las células nerviosas y el tejido cerebral. En conjunto, esto conduce a ciertas condiciones marcadas por anomalías tanto de los glóbulos rojos como por alteraciones en la función cerebral.
Definición de neuroacantocitosis
La neuroacantocitosis (NA) describe una variedad de afecciones neurológicas que surgen con anomalías hereditarias en los glóbulos rojos. Las alteraciones de los nervios que están presentes con la neuroacantocitosis afectan el movimiento y los rasgos de personalidad. La neuroacantocitosis se diagnostica por la presencia de glóbulos rojos característicos en forma de estrella en cualquier etapa de la enfermedad. La aparición inicial de la enfermedad puede ocurrir durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas neurológicos pueden no ser evidentes al principio. En general, se encuentra que la afección es más prevalente entre los hombres.
Fisiopatología de la neuroacantocitosis
La neuroacantocitosis no se refiere a una sola condición. En cambio, es un grupo de enfermedades raras que combinan síntomas neurológicos con anomalías en las células sanguíneas. Aunque la neuroacantocitosis se debe a un defecto en los genes asociados con el metabolismo, se manifiesta como un funcionamiento anormal del cerebro y los nervios. A menudo, estos defectos genéticos causan daños en las áreas del cerebro que regulan los movimientos corporales (caudado y putamen). La muerte de neuronas o las respuestas inflamatorias de las células gliales pueden provocar trastornos neuróticos.
La literatura médica sugiere que la alteración del metabolismo de las lipoproteínas presenta síntomas comunes a la neuroacantocitosis. Debido al hecho de que las células cerebrales son ricas en lipoproteínas y que las membranas de los glóbulos rojos también son ricas en lipoproteínas, las enfermedades de neuroacantocitosis se clasifican en dos categorías.
Neuroacantocitosis con alteración del metabolismo de las lipoproteínas
- También conocida como enfermedad de Bassen-Kornzweig o abetalipoproteinemia que tiene niveles elevados de lipoproteínas séricas.
- Es una enfermedad autosómica recesiva.
- Suele presentarse en bebés y niños.
- Los síntomas comunes incluyen marcha atáxica o danzante junto con acantocitosis.
- La hipobetalipoprotenemia también pertenece a la misma clase de neuroacantocitosis.
Neuroacantocitosis multigenética
- También conocido como síndrome de Levine-Critchley o neuroacantocitosis coreiforme.
- Se presenta sin cambios en los niveles de lipoproteínas séricas.
- La neuroacantocitosis coreiforme, considerada típicamente de inicio tardío, se observa a menudo en la mediana edad alrededor de los 30 a 35 años y puede progresar más.
- Es una enfermedad autosómica dominante que muestra síntomas comunes a la enfermedad de Huntington, que incluyen movimientos involuntarios rápidos, espasmódicos (corea) y olvido junto con acantocitosis.
- Otras enfermedades agrupadas en esta categoría:
– Enfermedad de Huntington similar 2 (HDL2)
– Acantocitosis de corea (ChAc)
– Síndrome de McLeod (MLS)
– Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN)
El nivel elevado de creatinfosfoquinasa (CPK) y, en raras ocasiones, las transaminasas séricas, se consideran las principales razones de las distorsiones en los glóbulos rojos.
Causas de la neuroacantocitosis
Genes
La neuroacantocitosis se debe a anomalías genéticas. Los síntomas de la mayoría de las enfermedades de neuroacantocitosis son comunes. Sin embargo, solo mediante un análisis genético se conoce la causa real de la enfermedad. Los defectos en los genes responsables del metabolismo de las lipoproteínas conducen a neuroacantocitosis hereditaria relacionada con trastornos de las lipoproteínas.
Los trastornos del movimiento hereditarios que muestran síntomas comunes a la enfermedad de Huntington suelen ser rasgos multigenéticos o se producen de forma espontánea. Aunque se conocen varios genes responsables de la presentación de síntomas relacionados con la neuroacantocitosis, el mecanismo fisiopatológico exacto es poco conocido.
Deficiencias nutricionales
La NA asociada al metabolismo de las lipoproteínas tiene defectos en los genes que codifican las betalipoproteínas o proteínas que ayudan en la captación de estas lipoproteínas. En general, estos defectos genéticos afectan la absorción de vitaminas, principalmente vitamina E y otros nutrientes. Las deficiencias de vitaminas a menudo tienen un impacto grave en el funcionamiento general del cerebro y también provocan defectos en la composición de la membrana de los glóbulos rojos.
Otras causas
La fisiopatología y la etiología de otras enfermedades genéticas por NA no se comprenden bien. Sin embargo, de una forma u otra, estos defectos alteran las propiedades de la membrana de los eritrocitos.
Las personas que padecen alguna forma activa y grave de otras enfermedades relacionadas tienen más probabilidades de desarrollar neuroacantocitosis.
Síntomas de neuroacantocitosis
Los síntomas comunes de la neuroacantocitosis incluyen:
- Movimientos rápidos involuntarios de extremidades, lengua y boca.
- Parkinsonismo: trastornos motores caracterizados por temblores y sacudidas incesantes.
- Cambios en los rasgos de personalidad: antisocial, deprimido, impulsivo, ansioso y no afectado o insensible a las emociones de los demás.
- Dificultades graves para alimentarse, debido a la dificultad para mover la boca y las mandíbulas; Desarrollar una debilidad profunda.
- Habla anormal
- Morderse la lengua y los labios de forma involuntaria
- Problemas de marcha: debido a una torsión excesiva e involuntaria de pies y rodillas.
- Incapaz de sujetar el cuello y la cabeza correctamente, a menudo se inclina hacia los lados.
- Convulsiones, en algunos casos
- Respuestas involuntarias y exageradas hacia la aparición repentina de cualquier objeto o contexto: capacidad de toma de decisiones disminuida; incapaz de decidir antes de ejecutar cualquier respuesta.
- Capacidad de recuperación de la memoria deteriorada
Diagnóstico de neuroacantocitosis
La neuroacantocitosis se diagnostica mediante un análisis de sangre que muestra:
- Presencia de 10 a 30% de eritrocitos o acantocitos deformados
- Nivel elevado de creatina quinasa
- Aumento de la cantidad de betalipoproteínas en el suero (en caso de NA relacionada con el metabolismo de las lipoproteínas)
- Enzimas hepáticas elevadas
- Detección de genes defectuosos
- Las tomografías computarizadas, la resonancia magnética o las técnicas de imagen por PET podrían ser útiles para estudiar los cambios en el cerebro que pueden presentar síntomas neurológicos.
- Las pruebas funcionales que incluyen electromiografía y pruebas de conducción nerviosa son útiles para evaluar el funcionamiento coordinado adecuado de músculos y nervios.
Tratamiento de neuroacantocitosis
Si bien los trastornos relacionados con el metabolismo de las lipoproteínas se pueden tratar de manera eficaz, no existe cura para el grupo de neuroacantocitosis coreiforme. La ingesta de altas dosis de vitaminas, especialmente vitamina E, A y K, mejora los síntomas de la neuroacantocitosis en el grupo relacionado con las lipoproteínas. El tratamiento de los síntomas ofrece la mejor estrategia terapéutica para la neuroacantocitosis multigenética relacionada con la enfermedad de Huntington.
Medicamento
Los medicamentos con menos efectos secundarios generalmente se consideran las mejores opciones. Los síntomas que tienen más probabilidades de tratarse con ciertos medicamentos incluyen:
- Movimientos involuntarios – haloperidol
- Temblores y espasmos: carbidopa o levodopa
- Espasmo de los músculos de la cara y la mandíbula – toxinas botulínicas
- Enfermedad psicótica y otros síntomas neurológicos.
- Pérdida de memoria
Otras opciones de tratamiento
La orientación psiquiátrica resulta valiosa para controlar la depresión y los cambios graves en el comportamiento y los rasgos de personalidad. La debilidad corporal es la principal causa de muerte en los pacientes con NA. Los malos hábitos de alimentación causados por la alteración de los movimientos de la mandíbula afectan la salud general del cuerpo. Mantener una buena dieta y hábitos de alimentación adecuados puede resultar útil para restaurar la salud en general. En casos extremos, los alimentos semisólidos y la implantación de una sonda de alimentación pueden ofrecer alivio. Se pueden usar soportes adicionales como sillas de ruedas o soportes para caminar para la asistencia normal.
Referencias :
http://emedicine.medscape.com/article/1150817-overview
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chorea-acanthocytosis
