¿Qué es la metahemoglobinemia?
La metahemoglobinemia (metahemoglobina emia) es una condición en la que la cantidad de metahemoglobina en los glóbulos rojos es más alta de lo normal. Es una afección congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento, pero puede desarrollarse en la vida debido a la exposición a ciertas toxinas. Aunque normalmente la metahemoglobina está presente en los glóbulos rojos, su cantidad es baja. La metahemoglobina no transporta oxígeno a diferencia de la hemoglobina. Por lo tanto, un aumento en los niveles de metahemoglobina en los glóbulos rojos puede comprometer la capacidad de estas células para transportar oxígeno. Los niveles muy altos de metahemoglobina pueden ser fatales.
¿Qué sucede en la metahemoglobinemia?
La oxihemoglobina, generalmente conocida como hemoglobina, es el componente de los glóbulos rojos que transporta oxígeno . Es esencial para la vida y la deficiencia de oxihemoglobina se conoce como anemia. Los glóbulos rojos también producen espontáneamente otro tipo de hemoglobina conocida como metahemoglobina. Está presente en niveles inferiores al 1% y no afecta la capacidad normal de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos a estos niveles.
Una enzima conocida como citocromo b5 reductasa puede convertir la metahemoglobina en hemoglobina si es necesario. También existe otra vía enzimática que puede convertir la metahemoglobina en hemoglobina, pero en menor grado. Estas dos vías pueden garantizar que los niveles de metahemoglobina se mantengan bajo control hasta cierto punto.
En la metahemoglobinemia, la capacidad de estas vías para garantizar que los niveles de metahemoglobina no aumenten se ve comprometida. Es la enzima citocromo b5 reducatasa que es deficiente solo en los glóbulos rojos o en todo el cuerpo lo que conduce a la metahemoglobinemia. A pesar de los esfuerzos de la vía secundaria para compensar, generalmente es insuficiente. A veces, una anomalía en la molécula de hemoglobina también conduce a hemoglobinemia.
En última instancia, la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre se ve comprometida y tiene una serie de efectos en el cuerpo. Los efectos patológicos dependen de la edad en que comienza la enfermedad y de la gravedad de la afección. En el feto y los niños (metahemoglobinemia congénita), los síntomas pueden afectar el crecimiento y el desarrollo normales y, en última instancia, provocar retraso. Cuando la afección surge más adelante en la vida, como durante la adolescencia y la edad adulta (metahemoglobinemia adquirida), los síntomas son consistentes con anemia, ya que los tejidos del cuerpo carecen de oxígeno.
Signos y síntomas
Todos los tipos de metahemoglobinemia causan una decoloración azulada de la piel y las membranas mucosas (cianosis) en diversos grados según la gravedad de las afecciones.
En la metahemoglobinemia congénita, los bebés y los niños presentan retrasos en los hitos del desarrollo, convulsiones, retraso mental y retraso del crecimiento (FTT) si todas las células del cuerpo tienen deficiencia de la enzima reductasa (generalizada). También puede haber deshidratación y diarrea como resultado de la acidosis.
Con la metahemoglobinemia adquirida que se desarrolla más adelante en la vida, los adolescentes y adultos presentan dificultad para respirar, dolores de cabeza, fatiga y otros síntomas de anemia. Las toxinas que pueden causar metahemoglobinemia en estas causas también pueden provocar náuseas, vómitos y diarrea. El coma y la muerte son una posibilidad en casos graves.
Niveles de metahemoglobinemia
Los niveles normales de metahemoglobina suelen ser inferiores al 1%, pero a veces pueden fluctuar entre el 1% y el 2%. No causa ningún problema en estos niveles. De hecho, incluso con el nivel de metahemoglobina subiendo más alto, pero menos del 10%, no hay síntomas presentes. Solo una vez que los niveles de metahemoglobina superan la marca del 10%, los síntomas se vuelven evidentes, ya que la capacidad de transporte de oxígeno ahora está significativamente comprometida. Una vez que estos niveles superan el 70%, puede ocurrir la muerte.
10% a 20% de metahemoglobina
A estos niveles hay una decoloración visible de la piel y las membranas mucosas, más evidente en el revestimiento interno de la boca y los ojos. La piel puede aparecer pálida y eventualmente tener un tinte azulado. Esto está relacionado con el color marrón azulado natural de la metahemoglobina y los bajos niveles de oxígeno.
20% a 30% de metahemoglobina
A estos niveles, pueden hacerse evidentes los primeros efectos de la falta moderada de oxígeno. Es más notorio durante los períodos de actividad física y esfuerzo cuando aumenta la demanda de oxígeno del cuerpo. El paciente se vuelve ansioso e irritable y se queja de dolores de cabeza.
30% a 50% de metahemoglobina
En este punto, la disponibilidad de oxígeno está significativamente comprometida. Una persona experimentará dificultad para respirar incluso en reposo y generalmente está fatigada. Puede haber mareos y confusión, que empeoran con cualquier actividad física. El cuerpo intenta compensar aumentando la actividad respiratoria y cardíaca, que se manifiesta como taquipnea y palpitaciones.
50% a 70% de metahemoglobina
A estos niveles, los tejidos del cuerpo se ven gravemente privados de oxígeno. El tejido del cuerpo más sensible al oxígeno, el cerebro, no puede funcionar normalmente, lo que provoca convulsiones o progresa a un coma. El corazón intenta bombear más fuerte y más rápido pero no recibe suficiente oxígeno para sus necesidades, lo que provoca una arritmia. Los niveles elevados de dióxido de carbono en la sangre provocan acidosis.
Más del 70% de metahemoglobina
A estos niveles, la condición es fatal.
Causas de la metahemoglobinemia
Las causas determinan el tipo de metahemoglobinemia. Se puede heredar cuando los defectos genéticos se transmiten de los padres, lo que afecta las enzimas reductasa o la estructura de la hemoglobina. Alternativamente, puede surgir durante el curso de la vida debido a la exposición a ciertas toxinas.
Metahemoglobinemia hereditaria
- La metahemoglobinemia congénita tipo 1 se debe a una deficiencia de la citocromo b5 reductasa en los glóbulos rojos. Por lo tanto, también se conoce como deficiencia de reductasa de eritrocitos o tipo Ib5R.
- La metahemoglobinemia congénita de tipo 2 se debe a una deficiencia de la citocromo b5 reductasa en todas las células. También se conoce como deficiencia generalizada de reductasa o tipo IIb5R.
- La enfermedad de la hemoglobina M es donde la estructura de la hemoglobina es anormal (HbM).
La metahemoglobinemia heredada de tipo 1 y tipo 2 se hereda cuando ambos padres transmiten los genes al niño (autosómico recesivo). Los propios padres no suelen tener metahemoglobinemia. La enfermedad de la hemoglobina M surge cuando solo uno de los padres transmite el gen al hijo (autosómico dominante).
Metahemoglobinemia adquirida
La metahemoglobinemia adquirida surge durante el curso de la vida. Aunque se observa con mayor frecuencia en adultos, también puede afectar a adolescentes, niños y bebés que están expuestos a las toxinas causantes. Es la forma más común de metahemoglobinemia. Algunas de las sustancias causantes que conducen a la metahemoglobinemia adquirida incluyen:
- Nitratos y nitritos que se encuentran en:
– Conservantes
– Fertilizantes
– Agentes industriales - Fungicidas que contienen sulfato de cobre.
- Antibióticos como:
– Dapsona
– Sulfonamidas - Anestésicos:
– Benzocaína
– Lidocaína - Analgésicos:
– Acetaminofén (paracetamol)
– Celecoxib
– Fenacetina - Antimaláricos:
– La cloroquina
– primaquina - Medicamentos contra el cáncer:
– Ciclofosfamida
– Ifosfamida - Hipnóticos:
– zopiclona
Diagnóstico de metahemoglobinemia
Se pueden realizar varias pruebas de diagnóstico para confirmar la metahemoglobinemia y evaluar los efectos de la afección. La cooximetría, no la oximetría de pulso, es el medio más preciso para diagnosticar la metahemoglobinemia. Luego, se puede realizar un seguimiento con más pruebas para diagnosticar la causa de la metahemoglobinemia adquirida o el tipo de metahemoglobinemia hereditaria. Las investigaciones realizadas con más frecuencia, como la gasometría arterial o la oximetría de pulso, pueden proporcionar resultados engañosos.
Tratamiento de la metahemoglobinemia
Es posible que la metahemoglobinemia leve no requiera ningún tratamiento específico para la afección. No obstante, debe identificarse y evitarse el agente causante de la metahemoglobinemia adquirida. No hacerlo puede empeorar la afección. Los casos más graves de metahemoglobinemia se pueden tratar con lo siguiente:
- Azul de metileno
- Ácido ascórbico (vitamina C)
- Riboflavina (vitamina B2)
Las exanguinotransfusiones se reservan para casos muy graves. La sangre del donante se infunde lentamente mientras se extrae simultáneamente la sangre del paciente. Como complemento, se puede considerar la terapia con oxígeno hiperbárico para aumentar la concentración de oxígeno en la sangre del paciente.
Referencias
