Definición

La metahemoglobinemia (met-hemo-globina-emia) es una afección en la que la cantidad de metahemoglobina en los glóbulos rojos es más alta de lo normal. Es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento, pero puede desarrollarse en la vida debido a la exposición a ciertas toxinas. Aunque la metahemoglobina normalmente está presente en los glóbulos rojos, su cantidad es baja. La metahemoglobina no transporta oxígeno a diferencia de la hemoglobina. Por lo tanto, un aumento en los niveles de metahemoglobina en los glóbulos rojos puede comprometer la capacidad de estas células para transportar oxígeno. Los niveles muy altos de metahemoglobina pueden ser fatales.

Fisiopatología

La oxihemoglobina, generalmente conocida simplemente como hemoglobina, es el componente portador de oxígeno de glóbulos rojos . Es esencial para la vida y una deficiencia de oxihemoglobina se conoce como anemia. Los glóbulos rojos también producen espontáneamente otro tipo de hemoglobina conocida como metahemoglobina. Está presente en niveles inferiores al 1% y no afecta la capacidad normal de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos a estos niveles.

Una enzima conocida como reductasa de citocromo b5 puede convertir la metahemoglobina en hemoglobina si es necesario. También hay otra vía enzimática que puede convertir la metahemoglobina en hemoglobina, pero en menor grado. Estas dos vías pueden asegurar que los niveles de metahemoglobina se mantengan bajo control hasta cierto punto.

En la metahemoglobinemia, la capacidad de estas vías para asegurar que los niveles de metahemoglobina no aumenten se ve comprometida. Es la enzima reductasa del citocromo b5 que es deficiente solo en los glóbulos rojos o en todo el cuerpo que conduce a la metahemoglobinemia. A pesar de los esfuerzos de la vía secundaria para compensar, por lo general es insuficiente. A veces, una anomalía en la molécula de hemoglobina también conduce a la hemoglobinemia.

En última instancia, la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre se ve comprometida y tiene una gran cantidad de efectos en el cuerpo. Los efectos patológicos dependen de la edad cuando comienza la enfermedad y la gravedad de la enfermedad. En el feto y los niños (metahemoglobinemia congénita), los síntomas pueden afectar el crecimiento y el desarrollo normales y, en última instancia, provocar un retraso. Cuando la afección surge más tarde en la vida, como durante la adolescencia y la edad adulta (metahemoglobinemia adquirida), los síntomas son consistentes con la anemia ya que los tejidos del cuerpo carecen de oxígeno.

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Síntomas

Todos los tipos de metahemoglobinemia causan una decoloración azulada de la piel y membranas mucosas (cianosis) en diversos grados según la gravedad de las afecciones.

En la metahemoglobinemia congénita, los bebés y los niños presentan retrasos en los hitos del desarrollo, convulsiones, retraso mental y retraso del crecimiento (FTT) si todas las células del el cuerpo es deficiente de la enzima reductasa (generalizada). La deshidratación y la diarrea también pueden estar presentes como resultado de la acidosis.

Con la metahemoglobinemia adquirida que se desarrolla más adelante en la vida, los adolescentes y adultos presentan dificultad para respirar, dolores de cabeza, fatiga y otros síntomas de anemia. Las toxinas que pueden causar metahemoglobinemia en estas causas también pueden causar náuseas, vómitos y diarrea. El coma y la muerte es una posibilidad en casos severos.

Niveles

Los niveles normales de metahemoglobina son generalmente menores del 1% pero a veces pueden fluctuar entre el 1% y el 2%. No causa ningún problema en estos niveles. De hecho, incluso con el nivel de metahemoglobina creciendo más alto, pero menos del 10%, no hay síntomas presentes. Una vez que los niveles de metahemoglobina superan el 10%, los síntomas se vuelven evidentes, ya que la capacidad de transporte de oxígeno está ahora significativamente comprometida. Una vez que estos niveles superan el 70%, puede ocurrir la muerte.

Methemoglobina del 10% al 20%

En estos niveles se observa una decoloración visible de la piel y las membranas mucosas, más evidente en el revestimiento interno de la boca y los ojos. La piel puede parecer pálida y, finalmente, tiene un tinte azulado. Esto está relacionado con el color marrón azulado naturalmente de la metahemoglobina y los bajos niveles de oxígeno.

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20% a 30% de metahemoglobina

En estos niveles, los primeros efectos de la falta de oxígeno moderada pueden ser evidentes. Es más notable durante los períodos de actividad física y esfuerzo cuando aumenta la demanda de oxígeno del cuerpo. El paciente se pone ansioso e irritable y se queja de dolores de cabeza.

30% a 50% de metahemoglobina

En este punto, hay una disponibilidad de oxígeno significativamente comprometida. Una persona experimentará dificultad para respirar incluso en reposo y generalmente está fatigada. Mareos y confusión pueden estar presentes y empeorar con cualquier actividad física. El cuerpo intenta compensar aumentando la respiración y la actividad cardíaca, como taquipnea y palpitaciones.

50% a 70% de metahemoglobina

En estos niveles, los tejidos del cuerpo carecen de oxígeno. El tejido más sensible al oxígeno del cuerpo, el cerebro, no puede funcionar normalmente, lo que provoca convulsiones o progresa a coma. El corazón intenta bombear más fuerte y más rápido, pero no recibe suficiente oxígeno para sus necesidades, lo que lleva a una arritmia. Los niveles elevados de dióxido de carbono en la sangre producen acidosis.

Methemoglobina superior al 70%

En estos niveles, la afección es mortal.

Causas

Las causas determinan el tipo de metahemoglobinemia. Se puede heredar cuando los defectos genéticos se transmiten desde los padres que afectan a las enzimas reductasa o la estructura de la hemoglobina. Alternativamente, puede surgir durante el transcurso de la vida debido a la exposición a ciertas toxinas.

Metemoglobinemia hereditaria

  • La ​​metahemoglobinemia congénita de tipo 1 se debe a una deficiencia de citocromo b5 reductasa en los glóbulos rojos. Por lo tanto, también se conoce como deficiencia de eritrocito reductasa o tipo Ib5R.
  • La metahemoglobinemia congénita de tipo 2 se debe a una deficiencia de citocromo b5 reductasa en todas las células. También se conoce como deficiencia de reductasa generalizada o tipo IIb5R.
  • La enfermedad de hemoglobina M es donde la estructura de la hemoglobina es anormal (HbM).

La hemoglobinemia hereditaria de tipo 1 y tipo 2 se hereda cuando ambos padres transmiten la genes para el niño (autosómico recesivo). Los propios padres generalmente no tienen metahemoglobinemia. La enfermedad de la hemoglobina M surge cuando solo uno de los padres transfiere el gen al niño (autosómica dominante).

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Methemoglobinemia adquirida

La metahemoglobinemia adquirida surge durante el curso de la vida. Aunque se observa con mayor frecuencia en adultos, también puede afectar a adolescentes, niños y bebés que están expuestos a las toxinas causantes. Es la forma más común de metahemoglobinemia. Algunas de las sustancias causantes que conducen a la metahemoglobinemia adquirida incluyen:

  • Nitratos y nitritos que se encuentran en:
    – Conservantes
    – Fertilizantes
    – Agentes industriales
  • Fungicidas que contienen sulfato de cobre.
  • Antibióticos como:
    – Dapsona
    – Sulfonamidas
  • Anestésicos:
    – Benzocaína
    – Lidocaína
  • Analgésicos:
    – Acetaminofeno (paracetamol)
    – Celecoxib
    – Phenacetin
  • Antimaláricos:
    – Cloroquina
    – Primaquina
  • Medicamentos contra el cáncer:
    – Ciclofosfamida
    – Ifosfamida
  • Hipnóticos:
    – Zopiclona

Diagnóstico

Se pueden realizar varias pruebas de diagnóstico para confirmar la metahemoglobinemia y evaluar los efectos de la afección . La co-oximetría, no el pulso oximtery, es el medio más preciso para diagnosticar la metahemoglobinemia. Luego puede ser seguido con más pruebas para diagnosticar la causa de la metahemoglobinemia adquirida o el tipo de metahemoglobinemia hereditaria. Las investigaciones más comúnmente realizadas como un gas de sangre arterial o oximetría de pulso pueden proporcionar resultados engañosos.

Tratamiento

La metahemoglobinemia leve puede no requerir ningún tratamiento específico para la afección. Sin embargo, el agente causal en la metahemoglobinemia adquirida debe ser identificado y evitado. De lo contrario, puede empeorar la condición. Los casos más graves de metahemoglobinemia se pueden tratar con lo siguiente:

  • Azul de metileno
  • Ácido ascórbico (vitamina C)
  • Riboflavina (vitamina B2)

Las transfusiones de intercambio se reservan para casos muy graves. La sangre del donante se infunde lentamente mientras se extrae la sangre del paciente simultáneamente. Como complemento, se puede considerar que la oxigenoterapia hiperbárica aumenta la concentración de oxígeno en la sangre del paciente.

Referencias :

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001588 /

emedicine.medscape.com/article/204178-overview

www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/49