Definición de enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección caracterizada por la formación de quistes en el riñón. En algunos casos, los quistes en forma de saco también se pueden ver en el páncreas, el hígado y el bazo. Es uno de los trastornos genéticos más comunes, es hereditario y una causa común de insuficiencia renal en adultos. Esta enfermedad progresiva muestra síntomas generalmente en la edad adulta, pero los niños y los recién nacidos también pueden tener quistes. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad multisistémica, lo que significa que puede afectar a muchos otros órganos del cuerpo y no solo a los riñones.
Tipos de enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística puede ser de dos tipos:
PKD autosómica dominante (PQRAD)
La herencia autosómica dominante significa que el gen anormal de incluso uno de los padres es suficiente para heredar la enfermedad. La PQRAD es la forma hereditaria más común, presente en el 90% de los casos de PKD. Puede ser asintomático durante largos períodos de tiempo antes de que se desarrollen los síntomas, generalmente entre las edades de 30 a 40 años.
PKD autosómica recesiva (ARPDK)
La herencia autosómica recesiva significa que deben estar presentes dos copias del gen anormal para heredar la enfermedad. ARPKD es la forma rara. Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida, incluso en el útero.
Incidencia de la enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas en los Estados Unidos. Contribuye a aproximadamente el 10% de los casos de enfermedad renal (riñón) en etapa terminal (ESRD). La insuficiencia renal por poliquistosis renal se informa principalmente en adultos.
Fisiopatología de la enfermedad renal poliquística
Quistes en el riñón
Los quistes son cavidades llenas de líquido en el tejido. No debe confundirse con un absceso que es un saco lleno de pus asociado con una infección. El número de quistes aumenta progresivamente en ambos riñones en la poliquistosis renal. En algunos casos, los quistes en el hígado, la hinchazón de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (aneurismas cerebrales) y las anomalías de las válvulas cardíacas también se observan junto con los quistes renales.
Las células renales (nefronas) están formadas por una estructura en forma de cápsula llamada corpúsculo renal y túbulos circundantes. Una mutación en el gen PKD conduce a la multiplicación repetida de nefronas. Las células que se multiplican rápidamente forman un quiste en forma de saco que se llena de líquido. Una expansión adicional puede causar la separación de los quistes emergentes del sitio inicial de su formación. En el proceso, el tejido renal sano se ve comprometido.
Durante este proceso, se producen muchos cambios en el tejido renal. Las membranas basales de los túbulos se engrosan y son infiltradas por células inmunes llamadas macrófagos. Se desarrollan nuevos vasos sanguíneos y comienza a formarse un exceso de tejido fibroso (cicatrización). Varios factores de crecimiento que ya están presentes en los tejidos promueven una mayor multiplicación de células. Como resultado, los quistes se convierten en estructuras autosuficientes y conducen al agrandamiento de los riñones.
Efectos sobre el riñón
Los cambios funcionales que surgen de estos eventos se pueden resumir como:
- Disminución de la capacidad de concentrar la orina.
- Sangrado resultante del daño a los nuevos vasos sanguíneos.
- Expansión de quistes debido a la acumulación de sangre, lo que resulta en un dolor intenso.
- Sangre en la orina por sangrado continuo
- Charco de sangre en la cavidad abdominal
Causas de la enfermedad renal poliquística
Genes PKD
Los quistes suelen ser causados por anomalías en los genes PKD1 y PKD2. El gen PKD1 codifica la proteína policistina 1 y el gen PKD2 codifica la policistina 2. La proteína policistina 1 regula el funcionamiento de los túbulos renales, mientras que la policistina 2 controla la secreción de líquido. Las anomalías en estas proteínas alteran la función de los sensores de flujo del riñón llamados cilios renales. Esto da como resultado el llenado de los quistes con el líquido secretado y se agranda. Esto afecta el proceso de filtración del riñón y conduce a disfunciones renales.
Síntomas de la enfermedad renal poliquística
Los síntomas de la poliquistosis renal pueden incluir:
- Alta presión sanguínea
- Sangre en la orina
- Micción frecuente
- Hinchazón del abdomen
- Dolor de cabeza
- Cálculos renales
- Infecciones del tracto urinario o infecciones renales.
- Insuficiencia renal
Casi todos los pacientes con PKD informan dolor en la espalda y los flancos. El dolor puede ser causado por agrandamiento de los quistes, sangrado, infecciones del tracto urinario, cálculos renales, inflamación del colon en pacientes en diálisis o cáncer de los túbulos renales.
Complicaciones de la enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística puede provocar las siguientes complicaciones:
- La presión arterial alta se ve comúnmente. Si no se trata, puede dañar aún más los riñones y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca.
- La pérdida progresiva de la función renal es la complicación más grave de la PKD, que requiere diálisis o trasplante de riñón.
- En algunas mujeres embarazadas, la poliquistosis renal puede provocar una afección potencialmente mortal llamada preeclampsia.
- La PKD aumenta los riesgos de desarrollar quistes en el hígado, aneurismas en el cerebro y anomalías en la válvula cardíaca.
- La inflamación del colon puede desarrollarse en pacientes en diálisis.
- Dolor crónico en el abdomen, costado o espalda.
Diagnóstico de la enfermedad renal poliquística
Varios análisis de sangre y orina diferentes verificarán la disfunción del riñón. Sin embargo, los estudios de imágenes son necesarios para confirmar el diagnóstico de enfermedad renal poliquística. Los principales estudios de imágenes para evaluar el tamaño del riñón y la cantidad de quistes dentro de él incluyen:
- Ecografía
- Tomografía computarizada (TC)
- Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Tratamiento de la enfermedad renal poliquística
Se necesitan varios tratamientos médicos para controlar los síntomas y minimizar la posibilidad de complicaciones. Los pacientes con enfermedad renal en etapa terminal pueden requerir diálisis o trasplante de riñón.
Presión sanguínea
Los medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) como enalapril, captopril y lisinopril, o bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA) como telmisartán, irbesartán, losartán y candesartán se recomiendan con frecuencia para tratar la hipertensión.
Infecciones
Los antibióticos (ciprofloxacina, clindamicina, trimetoprim-sulfametoxazol y cloranfenicol) penetran en el quiste y tratan las infecciones.
Sangrado
El sangrado suele ser autolimitado. Se recomiendan medidas simples como beber grandes cantidades de agua y descansar. El dolor asociado con el sangrado se puede tratar con analgésicos.
Dolor abdominal
La descompresión del quiste ayuda a la mayoría de los pacientes. Los medicamentos como los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) se evitan debido a sus efectos secundarios tóxicos en los riñones.
Cirugía de la enfermedad renal poliquística
Las medidas quirúrgicas solo se consideran cuando los quistes son muy grandes, los síntomas son graves y la medicación por sí sola es insuficiente.
Drenaje de quistes
Es posible que sea necesario drenar quirúrgicamente los quistes más grandes que están infectados. Este procedimiento se recomienda a pacientes resistentes a los antibióticos.
Nefrectomía
La extirpación quirúrgica del riñón (nefrectomía) se realiza en casos graves de agrandamiento masivo del riñón. Los pacientes que no responden al tratamiento tradicional y aquellos que tienen quistes inaccesibles califican para esta cirugía.
Referencias :
http://emedicine.medscape.com/article/244907-overview
http://www.mayoclinic.com/health/polycystic-kidney-disease/DS00245
