Fibrosis quística (mucoviscidosis)

La fibrosis quística (mucoviscidosis) es un trastorno genético recesivo en el que el moco viscoso se excreta de las glándulas bronquiales, el páncreas, el sudor y las glándulas salivales. Los quistes y la fibrosis en el páncreas afectan su excreción enzimática, lo que resulta en malabsorción de grasa y conduce a mucosidad, diarrea grasa o, a veces, estreñimiento. Excreción excesiva de glándulas bronquiales causa infección respiratoria crónica . El diagnóstico es mediante la detección de una mayor concentración de sal en el sudor.

Para los bebés afectados, se recomienda la lactancia ; un dietista debe aconsejar sobre la dieta para otros niños. El tratamiento de apoyo es a través de antibióticos, fármacos para adelgazar la mucosidad, enzima y suplementos nutricionales . Las personas afectadas pueden esperar vivir hasta los 30-40 años de edad; una causa común de muerte es la insuficiencia respiratoria. Si ambos padres portan el gen defectuoso, el 25% de los niños tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad, el 50% de ellos probablemente sean portadores con un gen defectuoso y sin síntomas, y el 25% de ellos probablemente no tengan un gen defectuoso.

Enfermedad de Hirschsprung o Megacolon

Enfermedad de Hirschsprung o megacolon es un defecto congénito de los nervios dentro de la pared del colon que daña la motilidad colónica. En los recién nacidos, la enfermedad está presente como estreñimiento ; en niños mayores puede predominar la diarrea . Algunas veces la enfermedad aparece más tarde en la edad adulta.

El diagnóstico se realiza mediante radiografía de colon con enema de bario y biopsia rectal. En la mayoría de los casos, se necesita la extirpación quirúrgica de la parte afectada del colon.

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Intolerancia a la fructosa hereditaria (HFI)

La intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI) es una Trastorno genético autosómico recesivo en el que el cuerpo no puede usar la fructosa de forma adecuada. Experiencia de persona afectada hinchazón, diarrea, malestar generalizado después de comer alimentos que contienen fructosa como frutas y otros productos alimenticios que contienen fructosa o sorbitol.

No se conoce ningún tratamiento para HFI. Con dieta total (larga vida) sin fructosa / sorbitol, los síntomas desaparecen por completo.

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