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Fibrosis quística (mucoviscidosis)
La fibrosis quística (mucoviscidosis) es un trastorno genético recesivo en el que se excreta moco viscoso de las glándulas bronquiales, el páncreas, el sudor y las glándulas salivales. Los quistes y la fibrosis en el páncreas afectan su excreción de enzimas, lo que da lugar a una malabsorción de grasas y provoca diarrea mucosa y grasa o, a veces, estreñimiento. La excreción excesiva de las glándulas bronquiales provoca una infección respiratoria crónica . El diagnóstico consiste en detectar una mayor concentración de sal en el sudor.
Para los bebés afectados, se recomienda la lactancia materna ; un dietista debe asesorar sobre la dieta de otros niños. El tratamiento de apoyo es a través de antibióticos, medicamentos para adelgazar la mucosidad, suplementos de enzimas y nutrientes . Las personas afectadas pueden esperar vivir hasta los 30-40 años de edad; una causa común de muerte es la insuficiencia respiratoria. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, el 25% de los niños tienen posibilidades de desarrollar la enfermedad, el 50% de ellos probablemente serán portadores con un gen defectuoso y no tendrán síntomas y el 25% de ellos probablemente no tendrán ningún gen defectuoso.
Enfermedad de Hirschsprung o megacolon
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon es un defecto innato de los nervios dentro de la pared del colon que da como resultado una motilidad colónica alterada. En los recién nacidos, la enfermedad se presenta como estreñimiento ; en los niños mayorespuede predominar la diarrea . A veces, la enfermedad aparece solo más tarde en la edad adulta.
El diagnóstico se realiza mediante radiografía de colon con enema de bario y biopsia rectal. En la mayoría de los casos, es necesaria la extirpación quirúrgica de la parte afectada del colon.
Intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI)
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno genético autosómico recesivo en el que el cuerpo no puede utilizar correctamente la fructosa. La persona afectada experimenta hinchazón, diarrea, malestar generalizado después de comer alimentos que contienen fructosa , como frutas y otros productos alimenticios que contienen fructosa o sorbitol.
No existe un tratamiento conocido para la HFI. Con una dieta libre de fructosa / sorbitol total (de larga duración), los síntomas desaparecen por completo.
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