Trastornos genéticos raros: intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI)

¿Qué es la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI)?

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad genética rara en la que la fructosa no se puede metabolizar correctamente en el cuerpo. La persona afectada sufre una mala reacción abdominal (hinchazón, diarrea, malestar generalizado) después de ingerir alimentos que contienen fructosa. La HFI es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, debido a una deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa, una enzima que convierte la fructosa en glucosa en el hígado. La incidencia de IH se estima en 1 / 22-58.000 personas ( 1 ).

La HFI debe diferenciarse de la malabsorción de fructosa .

Fisiopatología de HFI

La fructosa absorbida normalmente se convierte en fructosa-1-fosfato y luego en glucosa en el hígado. En la HFI, la fructosa-1-fosfato, debido a la falta de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa, no se puede convertir en glucosa, por lo que se acumula en el hígado, el intestino y los riñones e inhibe la síntesis de glucosa, lo que provoca hipoglucemia.

La ingestión prolongada de fructosa en bebés puede causar insuficiencia hepática o renal y la muerte. La deficiencia de fructosa-1,6-difosfato es otra forma de intolerancia a la fructosa, que generalmente se presenta como hipoglucemia neonatal.

Síntomas de HFI

Los bebés no presentan síntomas hasta que prueban alimentos que contienen fructosa. Los síntomas pueden variar de menos a más graves en diferentes personas.

Síntomas más comúnmente observados en HFI:

• Diarrea
• Hinchazón, flatulencia
• Dolor abdominal, vómitos.
• Síntomas de hipoglucemia: ansias de azúcar, temblores, desmayos y, en casos graves, convulsiones, coma.
• Fatiga, depresión

Efectos a largo plazo del HFI (debido a deficiencias de hierro y vitaminas):

• Anemia
• Piel, uñas y cabello deficientes
• Osteoporosis
• Sentirse enfermo en general

Diagnóstico de HFI

De la historia personal se puede ver que el individuo HFI rechaza los alimentos dulces. Los antecedentes familiares pueden revelar parientes con HFI. Las posibilidades de diagnóstico son:

1. Reducir los azúcares en las heces puede ser la primera prueba. Si aumentan los azúcares reductores, se pueden realizar más pruebas para identificar la fructosa.
2. Los análisis de sangre pueden revelar bilirrubina y enzimas hepáticas elevadas.
3. En una prueba de tolerancia a la fructosa , la fructosa se inyecta por vía intravenosa y se controlan los niveles de glucosa, fructosa y fosfato en la sangre. En HFI, la glucosa no aumentará después de la inyección de fructosa.
4. Biopsia de hígado y determinación de actividad de fructosa-1-fosfato aldolasa.
5. La prueba de ADN tiene muchos resultados falsos negativos. La prueba positiva, junto con los síntomas, que desaparecen después del inicio de una dieta libre de fructosa, habla fuertemente de HFI .

NOTA . La prueba de hidrógeno en el aliento con fructosa es positiva, pero no puede distinguir entre malabsorción de fructosa e HFI.

Tratamiento de HFI

El tratamiento para HFI no está disponible actualmente.

Dieta en intolerancia hereditaria a la fructosa

Es esencial una dieta estricta y de larga duración sin fructosa. La fructosa , sacarosa (glucosa + fructosa) y sorbitol (puede convertirse en fructosa en el cuerpo) deben eliminarse por completo de la dieta. Algunas personas con HFI no pueden tolerar los fructanos (cadenas de fructosa con glucosa al final) y rafinosa (galactosa + glucosa + fructosa).

Por lo general, se puede observar una mejora dramática después del inicio de una dieta en pocos días. Sin embargo, puede llevar varias semanas lograr la recuperación completa de la digestión.

Alimentos para EXCLUIR en HFI (¡lista NO completa!):

• Frutas (contienen fructosa y sorbitol) en cualquier forma, incluidos jugos de frutas, compotas, mermeladas, helados, etc. algunas personas con HFI pueden comer limones de forma segura
• Verduras / cereales con fructosa: remolacha, zanahoria, garbanzos, berenjena , ajo, guisantes, lechuga iceberg , puerros, cebollas (pero se pueden probar chalotes), chirivía, nabo, patatas blancas nuevas , batatas (incluidas las patatas amarillas, como Yukon Gold), raíz dulce, tomates, nabo, ñame, calabacín
• Estos cereales : arroz integral, cous cous (natural), gérmenes (trigo o cualquier otro germen), panes integrales, salvado
• Frutos secos: “oficialmente” no están permitidos, pero muchos pueden tolerar pequeñas cantidades de algunos tipos
• Miel (contiene fructosa)
• Alcohol : muchos vinos, cervezas y bebidas destiladas contienen sacarosa o fructosa (algunas personas con HFI pueden probar pequeñas cantidades de vino seco)
• Azúcares (sacarosa, fructosa o sorbitol) en dulces, salsas, aderezos para ensaladas, refrescos y alcohol, cereales / panes / lácteos / carnes procesadas endulzadas, la mayoría de los alimentos enlatados :
  • azúcar morena
  • Caramelo
  • Polvo de algarroba
  • Fructosa (levulosa)
  • Hidrolizados de almidón hidrogenado (HSH)
  • Azúcar invertido (sirope dorado, melaza, trimolina)
  • Regaliz (raíz dulce)
  • Litesse (polidextrosa)
  • Melaza
  • Azúcar en bruto (azúcar de dátil, turbinado, demerara, moscovado – azúcar de Barbados, azúcar moreno, azúcar de palma = gur, azúcar de java o coco, panela, rapadura, sucanat)
  • Sacarosa (sacarosa = azúcar de mesa, azúcar de vainilla, azúcar de remolacha, azúcar de caña, azúcar de roca)
  • Sucralosa (splenda)
  • Jarabes (jarabe de agave: en alimentos Tex-Mex, tequila, margaritas, refrescos; jarabe de arroz integral, jarabe de malta de cebada, jarabe de maíz sólido, jugo concentrado de frutas, jarabe de frutas, Squash, Cordial; jarabe de maíz de alta fructosa (JMAF o isoglucosa) , jarabe de karo, azúcar y jarabe de arce, jarabe de shorghum)
  • Wasabon.
• Otros edulcorantes : stevia
• Sorbitol : goma de mascar “sin azúcar”, alimentos y bebidas “bajos en calorías”, muchos alimentos endulzados, píldoras y jarabes (consulte las etiquetas); maltitol o licasina, y isomalt pueden producir sorbitol;
• alimentos con inulina o fructooligosacáridos (FOS) en las etiquetas, o números E: E420 (sorbitol), E473 y E474 (ésteres de azúcar), E491-E495 (ésteres de sorbitán, se puede liberar sorbitol), E953 ( isomalt ) .

Se debe consultar a un nutricionista registrado y experimentado para obtener recomendaciones dietéticas exactas.

Alimentos para PROBAR (SEGUROS para la mayoría, pero no para todas las personas HFI):

• Legumbres: frijoles (los frijoles verdes, negros o amarillos pueden estar bien), soja;
• Verduras con alto contenido de fibra: brócoli, coles de Bruselas, col verde, lechuga, ruibarbo
• Cereales: cereales integrales
• Productos de maíz : chips de maíz, hojuelas de maíz (simple), harina de maíz (sin germen), Dorritos, sémola de maíz, Homeny, polenta, palomitas de maíz, cereales de maíz inflados, jarabe de maíz puro (no JMAF ni sólidos de jarabe de maíz), tacos y tortillas;
• Cualquier cosa dulce ; Algunas personas HFI no pueden comer nada que tenga un sabor dulce independientemente del azúcar o edulcorante utilizado (acesulfam potásico: Nutrinova, Sweet One, Sunnett, Ace-K, Acesulfame K), aspartamo, ciclamato, neotame, taumatina.
• Pepinos, patatas (cuando las patatas se cocinan demasiado o se almacenan durante mucho tiempo, se puede liberar algo de fructosa del almidón)
• Otros FODMAP : polioles (alcoholes de azúcar): eritritol, dulcitol, lactalol, lacticol, manitol, xilitol (azúcar de abedul) se utilizan como edulcorantes en muchos alimentos comerciales, como yogures, chocolates y otros alimentos envasados; son fermentados por bacterias intestinales, lo que puede resultar en gases y diarrea; la mayoría de las personas HFI toleran FODMAPS;
• Pasta de dientes (solo para cepillarse los dientes, por supuesto…): ¡algunas marcas de pasta de dientes contienen sorbitol o fructosa!

NOTA . Varias personas con HFI pueden tener otras intolerancias alimentarias (intolerancia a la lactosa o enfermedad celíaca) o alergias alimentarias.

Alimentos SEGUROS en HFI:

• Carnes, pescados, mariscos y otros mariscos , pero solo si no están procesados ​​ni empanizados comercialmente; el tocino envasado a menudo contiene azúcar; pescado enlatado sin salsa y pescado ahumado sin curar está bien
• Huevos
• Grasas : mantequilla, aceite, margarina sin edulcorantes
• Productos lácteos sin endulzar
• Panes y cereales (pero no endulzados ni integrales), harina de avena, pipas de girasol;
• Verduras: apio (crudo), lechuga (roja, de hojas de roble), champiñones, espinaca (sin tallo), tapioca, arroz blanco;
• Pasta;
• Azúcares: dextrosa, galactosa, glucodina, glucosa, jarabe de glucosa, manosa, trehalosa;
• Otros carbohidratos: alginato, carragenatos, celulosa, dextrina, goma gellan, polímeros de glucosa, glucógeno, goma guar, goma arábiga, goma de tragacanto, isomaltosa, goma de algarrobo, maltodextrina (almidón modificado), modular, pectina, policosa, polidextrina, almidón;
• Especias: laurel, cilantro, comino, curry, canela, orégano, sal, vinagre (destilado);
• Bebidas: agua del grifo, agua embotellada pero sin sabor, agua mineral, té, refrescos con azúcares permitidos (sin fructosa, sacarosa o sorbitol)

Lista detallada de alimentos sin / sin FRUCTOSA Lista de AZÚCARES
no permitidos en HFI

Artículos relacionados:

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Referencias:

1. HFI (bu.edu)
2. Incidencia HFI (bu.edu)
3. Azúcares y edulcorantes, apropiados en HFI (bu.edu)
4. Descripción de azúcares y edulcorantes (thenibble.com)
5. Lista de más de 2000 alimentos que contienen y sin fructosa (fineli.fi)