¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo, es la causa más común de enanismo. Acondroplasia significa “ausencia de formación de cartílago”. Sin embargo, el defecto en la acondroplasia no está en la formación del cartílago sino en la conversión del cartílago en hueso (particularmente los huesos largos). La acondroplasia puede ser hereditaria o puede resultar de una mutación espontánea.
La altura promedio de un hombre con acondroplasia es de 52 pulgadas (131 cm o 4 pies 4 pulgadas). Una mujer con acondroplasia alcanza una altura promedio de 49 pulgadas (124 cm o 4 pies 1 pulgada). La apariencia de una persona con acondroplasia es distintiva, ya que tiene una estatura baja y extremidades desproporcionadamente pequeñas. Las características de la acondroplasia son evidentes al nacer. La acondroplasia también se puede detectar en la etapa fetal.
¿Qué tan común es la acondroplasia?
La acondroplasia afecta a casi 1 de cada 25.000 a 40.000 niños. Se estima que alrededor de 10,000 personas en los Estados Unidos y 150,000 personas en todo el mundo padecen acronroplasia. Puede afectar a todas las razas y a cualquier género. Se cree que representa casi el 80% de los casos de enanismo en el mundo.
Efectos de la acondroplasia
La acondroplasia es una condición de enanismo de extremidades cortas, lo que significa que las extremidades se ven más afectadas que el tronco. Esto es evidente en la altura sentada de los pacientes, que se encuentra dentro del rango normal. En la acondroplasia, las partes proximales de las extremidades, los muslos y los brazos, se ven más afectadas que las piernas, los pies, las manos y los antebrazos.
El cartílago es el material flexible que forma el esqueleto de los bebés. Con el tiempo, se osifica, lo que significa que se convierte en hueso. Esto sucede durante años y todos los huesos se osifican alrededor de los 25 años de edad. En pacientes con acondroplasia, la formación de cartílagos ocurre normalmente, pero la conversión posterior de cartílago en hueso es defectuosa. Esto da como resultado extremidades cortas.
Signos y síntomas
En personas con acondroplasia, se observan los siguientes síntomas:
- Altura de pie baja
- Altura normal para sentarse
- Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como el control de la cabeza, sentarse, pararse y caminar sin apoyo)
- Empuje de la lengua o deglución inversa, lo que causa dificultad para hablar
- Inteligencia normal
- Cabeza agrandada
- Infecciones recurrentes del oído medio
- Amígdalas agrandadas
- Dientes desalineados
- Problemas respiratorios
- Canal espinal estrecho
- Dolor en la espalda baja, cadera, rodilla, tobillo o pierna.
- Hormigueo, entumecimiento y debilidad en la pierna.
- Columna vertebral curvada
- Huesos arqueados
- Puente nasal plano
- Mandíbula inferior prominente
Imagen de Wolf Wikis North Carolina State University
Complicaciones de la acondroplasia
Las siguientes complicaciones están asociadas con la acondroplasia:
- En niños menores de 4 años, el tronco encefálico se puede presionar debido a la base corta del cráneo. Esto puede resultar en muerte súbita.
- En los adolescentes, los problemas respiratorios son frecuentes y pueden volverse lo suficientemente graves como para causar la muerte.
- En los adultos de 25 a 50 años, los problemas cardíacos son las causas más frecuentes de muerte.
- Las infecciones de oído recurrentes pueden causar pérdida de audición.
- Debido a la presión sobre el cerebro, pueden surgir diversas complicaciones neurológicas (pérdida de tono muscular, apnea, problemas de alimentación, debilidad de las extremidades y muerte súbita).
Causas de la acondroplasia
La acondroplasia puede ser causada por una nueva mutación aleatoria (en el 80% de los casos) o por un defecto hereditario en el gen FGFR3 (en el 20% de los casos). Los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos o FGFR3 son importantes para el crecimiento celular y la cicatrización de heridas. Una mutación en FGFR3 puede causar acondroplasia.
El gen responsable de la acondroplasia puede transmitirse de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen defectuoso, de cualquiera de los padres, es suficiente para producir la enfermedad en el niño. La enfermedad se puede transmitir de dos formas:
- Cuando ambos padres tienen acondroplasia, el 50% de sus hijos tienen una copia del gen defectuoso y se ven afectados. El 25% de la descendencia obtiene dos copias, lo que es fatal. Estos niños rara vez sobreviven más allá de los primeros meses de vida. Sin embargo, el 25% de la descendencia no se ve afectada.
- Cuando solo uno de los padres sufre de acondroplasia, existe un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a cada hijo.
En la mayoría de los casos, una nueva mutación aleatoria en el gen causa acondroplasia. Convertirse en padre después de los 35 años puede aumentar el riesgo de tener un bebé con acondroplasia.
Diagnóstico y pruebas
Existen varias pruebas para diagnosticar la acondroplasia tanto en el feto por nacer como en los primeros años de vida.
Prueba genética
Las muestras de sangre de mujeres embarazadas se pueden usar para pruebas genéticas para revelar la presencia de la mutación FGFR3 asociada con la acondroplasia. Si ambos padres tienen acondroplasia, se deben realizar pruebas de ADN para detectar la presencia de esta afección en el feto por nacer.
Estudios de imagen
Las radiografías del cráneo, la columna vertebral, las piernas y los brazos pueden revelar los rasgos característicos de la acondroplasia (como una parte media de la cara no desarrollada, un casquete agrandado, forma de la pelvis, frente prominente, cuello corto del fémur de la pierna, dedos cortos y dedos de los pies y base corta del cráneo).
Una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (IRM) pueden mostrar un canal espinal estrecho. Una ecografía puede detectar defectos en las extremidades solo en la segunda mitad del embarazo.
Tratamiento de la acondroplasia
Medicamento
A los pacientes con acondroplasia se les administra una hormona del crecimiento llamada somatotropina. La terapia funciona mejor cuando se inicia lo antes posible.
Cirugía
La mayoría de los pacientes con acondroplasia informan problemas con la columna, que se pueden abordar de la siguiente manera:
- Para un canal espinal estrecho, se puede realizar un procedimiento quirúrgico llamado laminectomía para extirpar el arco posterior de una vértebra.
- La columna vertebral curva generalmente no necesita tratamiento y el problema desaparece por sí solo. Sin embargo, se desaconseja sentarse sin un soporte. En casos raros, se realiza una cirugía para la columna curva.
- Es posible que se requiera cirugía para las piernas arqueadas. Por lo general, se realiza un procedimiento llamado osteotomía (corte del hueso), en el que se hacen pequeños cortes en los huesos.
- El alargamiento de extremidades (de brazos y piernas) también es un procedimiento recomendado.
Otras terapias
- Los problemas dentales pueden requerir un tratamiento de ortodoncia.
- Los niños con problemas persistentes del habla pueden beneficiarse de la logopedia.
- En los niños que contraen infecciones recurrentes del oído medio, es importante reconocer y tratar las infecciones lo antes posible para prevenir la pérdida de audición.
- Las amígdalas agrandadas pueden requerir cirugía.
- Se debe tener cuidado para evitar complicaciones respiratorias como pausas en la respiración (apnea) y neumonía.
- La obesidad se observa con frecuencia en pacientes con acondroplasia. Por tanto, la dieta debe regularse desde los primeros años de vida.
Referencias :
http://www.genome.gov/19517823
